Chondroectodermal Dysplazie

Chondroectodermal dysplazie, také známý jako Ellis van Creveld Syndrom je autozomálně recesivní kosterní dysplazie že výsledky v krátké končetiny disproporční trpaslictví. Postižení jedinci mají krátké předloktí a dolní končetiny a úzký hrudník s krátkými žebry. Mohou se také prezentovat s extra prstů a/nebo nohou (polydaktylie), poškozené nehty a nehty, zubní anomálie, a srdeční vady. Nejzávažnější deformace přítomna u jedinců s chondroectodermal dysplazie je genu valgum kolena (zaklepat, koleno deformity), která je způsobena nedostatkem vývoje boční plateau tibie. Genu valgum kolena je, když kolena úhel dovnitř, i když pacient stojí rovně. V závažných případech se pacient nemůže dotýkat nohou, když stojí rovně.

Chondroektodermální dysplazie je velmi vzácná a vyskytuje se mezi 1 z 60 000 až 1 z 200 000 živě narozených dětí. Tento stav je častější u některých populací Amish v Pensylvánii a některých domorodých populací Západní Austrálie.

Chondroektodermální dysplazie je způsobena mutacemi v genu EVC nebo EVC2. Ne hodně je známý o konkrétní funkci těchto genů a jejich připojení k chondroectodermal dysplazie, jsou však spojeny do buňky-na-buněčné signalizace během buněčného růstu, vývoje a specializace. Převažující teorie je, že mutace na EVC nebo EVC2 geny zabránily normální buněčné-k-buněčné signalizace ve vývoji embrya, což má za následek narušení normální růst kostí, zubů a dalších částí těla.

tento stav je recesivní genetický stav, což znamená, že obě recesivní kopie genu jsou přítomny u postižených jedinců. Rodiče postižených jsou nositeli recesivních kopií a obvykle nevykazují žádné příznaky.

Na Paley Ústavu jsme první řadě léčit závažné genu valgum kolena (zaklepat, koleno deformity) pomocí specializovaného osteotomie (chirurgické kostní řez) nazývá boční plošina nadmořská výška.