cystinóza je vzácné onemocnění, které postihuje asi 500 až 600 dětí a dospělých ve Spojených státech. Cystinóza je genetická porucha, což znamená, že se s ní člověk narodí. Vyskytuje se, když oba rodiče předávají specifický gen, který nefunguje správně. U lidí s cystinózou aminokyselinu cystin dostane uvězněni uvnitř buněk, hromadí se a tvoří krystaly. Lidé s cystinózou nemohou cítit nárůst hladin cystinu. Ale v průběhu času nahromadění krystalů způsobuje poškození každé buňky a orgánu v těle. Známky poškození obvykle začínají v ledvinách a očích. Poškození nelze vrátit zpět, ale může být zpomaleno. Udržování nízkých hladin cystinu je hlavním způsobem, jak toto poškození zpomalit. Současná léčba cystinózy se nazývá terapie poškozující cystin nebo CDT. CDTs pomáhají udržovat nízké hladiny cystinu odstraněním cystinu. Pokud je dávka zpožděna nebo vynechána, mohou hladiny cystinu velmi rychle vzrůst, což může v budoucnu vést k poškození. Proto je důležité vzít dávku, kterou Vám lékař doporučí včas, pokaždé. Spolupracujte se svým zdravotnickým týmem a lékařem na naplánování rutinních testů na úrovni cystinu. Testy hladiny cystinu měří množství cystinu ve vašich buňkách. Pomáhají také Vašemu lékaři ujistit se, že dostáváte správné množství léčby vyčerpávající cystin. Pečlivé plánování se svým zdravotnickým týmem a rutinní testy mohou pomoci s léčbou vaší cystinózy.