Periventrikulární nodulární heterotopie zůstává (PVNH) je vzácné neurologické poruchy, popsané v lékařské literatury jako neuronální migrace poruchou, a které patří do velké skupiny kortikální malformace vývoj. Je charakterizována přítomností uzlů neuronů (šedé hmoty) na nesprávném místě, konkrétně podél bočních komor namísto správné migrace do kůry. Může být také označován jako BPH, bpnh, PNH nebo heterotopie šedé hmoty. PVNH se může objevit také na jiných místech v mozku, například směrem dozadu. Pokud vás zajímá, proč někteří lékaři používají PNH jako zkratku a my ne, je to proto, že PNH je zcela odlišná vzácná porucha, takže se držíme PVNH. Naše komunita zahrnuje všechny formy poruch neuronální heterotopie.
výskyt PVNH není znám, protože někteří lidé nemusí vykazovat příznaky. Odhaduje se, že asi 50% výskytů je geneticky spojeno s chromozomem X, ale jak se vyvíjejí genetické diagnózy, může se to lišit. Dalších 50% jsou považovány za spontánní mutace. Genetické formy PVNH jsou způsobeny tím, že mutace nebo delece jednoho z následujících genů: FLNA, ARFGEF2, ERMARD a NEDD4L. V posledních letech nové geny byly identifikovány, mohou však ještě musí být ověřena jako definitivní věc, takže jsme se nemusí vždy uvede je do oficiálních zdrojů. V posledním desetiletí byly chromozomální abnormality také popsány v lékařské literatuře jako příčinné.
pro SBH (Heterotopii subkortikálního pásma) byly identifikovány dva geny: DCX a LIS-1.
odhaduje se, že až 90% jedinců postižených PVNH bude mít záchvaty. Může také způsobit kognitivní a motorické problémy, kardiovaskulární problémy, poruchy plic, gastrointestinální problémy a psychiatrické poruchy u některých jedinců.
postižení jedinci mohou být asymptomatičtí nebo mají jeden nebo mnoho příznaků, které se liší od mírných po závažné.
zdá se, že 5 různých distinguisable typy periventrikulární nodulární heterotopie zůstává:
(1) bilaterální a symetrické;
(2) dvoustranné single-noduled;
(3) bilaterální a asymetrické – x-vázaná, s ženskou převahou a známý familiární případy epilepsie. Tato forma PVNH je spojena s chromozomem Xq28 a je způsobena mutací v genu Filamin a nebo 1 (FLNA). Nedávná zjištění prokázala, že je také spojena s PVNH spojenou s X-samotnou formou PVNH, kterou je moje rodina ovlivněna. Lékařské zprávy tvrdí, že muži ukázat brzy letalita (v děloze nebo brzy po narození), i když případy FLNA mutace byly hlášeny u chlapců (někteří ukazuje mírné příznaky a další velmi závažné) a u dospělých mužů. Některé jsou také součástí naší komunity podpory PVNH!!
(4) jednostranné: tato forma není hlášena sex nebo familiární prevalence, jak se zdá.
a (5) jednostranné s rozšířením na neokortex.
opět, jak výzkum identifikuje nové formuláře, budeme aktualizovat tuto stránku.
V typické X-vázaná PVNH, obecně platí, že ženy, které se záchvaty, které se objevují na průměrný věk 14-15 let a nemoc zahrnuje zvýšené riziko mrtvice a dalších cévních/koagulace problémy, stejně jako plicní onemocnění, i když jsme často vidět v naší PVNH Communiy rozmanité počet jedinců být diagnostikována ve velmi mladém věku, nebo i později v životě. Někdy se vyskytují intelektuální zpoždění, stejně jako zpoždění motoru nebo tělesná postižení. Opět se to může velmi lišit, pokud jde o to, jak je každý jednotlivec ovlivněn.
je důležité si uvědomit, že lidé mohou mít PVNH a mají normální inteligenci a žijí dobře.
PVNH může být také spojena s dalšími poruchami, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, De Morsierův syndrom, Williamsův syndrom.
někdy může být spojena s jinými kortikálními malformacemi, jako je Polymikrogyrie (PMG).
Světový den povědomí o poruchách PVNH se slaví 7. srpna. To bylo vytvořeno v 2012 Ella máma a zakladatel PVNH Support & povědomí, Yolaine Dupont, poté, co Ella zemřela z PVNH v 2009.
zjistit více o PVNH, navštivte speciální stránku na Genetics Home Reference web (laici termín), nebo ty, na Národní Centrum pro Biotechnologické Informace a Orpha.net stránky (zatím se skládají z více technických informací). Můžete si také stáhnout naši brožuru PVNH, která je každoročně aktualizována (verze 2020 se blíží!). Mějte na paměti, že některé zdroje jsme bod nemusí být vždy aktualizován v okamžiku, kdy jste s nimi poradit, takže ujistěte se, že podívat se na data zdroje a pamatujte, že stejně jako ve všech vzácných onemocnění, proces diagnózy, výzkum a ověřování informací trvá dlouho.