- pomoci rodině porozumět nádor rizika související s HLRCC syndrom.
- Chcete – li zjistit, zda by ostatní členové rodiny měli zvážit testování.
- pomáhat při rozhodování o prenatálním genetickém testování.
Prenatální genetické testování
Rodiče mohou podstoupit prenatální vyšetření zjistit, zda těhotenství je ovlivněna známé FH mutace v rodině. Testování může probíhat buď před těhotenstvím, nebo během těhotenství.
lidé zvažující prenatální testování by měli spolupracovat s prenatálním genetickým poradcem, aby přezkoumali výhody a nevýhody možností testování. Genetický poradce může také pomoci rodičům zvážit, jak chtějí zvládnout výsledky testování.
testování, ke kterému dochází před těhotenstvím-testování, které se děje před těhotenstvím, se nazývá preimplantační genetické testování (PGT). Tento speciální typ genetického testování se provádí spolu s oplodněním in vitro (IVF). PGT nabízí způsob testování embryí na známou mutaci FH před jejich umístěním do dělohy.
testování, ke kterému dochází během těhotenství-testování lze použít ke zjištění, zda je těhotenství ovlivněno známou mutací FH. Lékař shromažďuje buňky z těhotenství jedním ze dvou způsobů:
- odběru Choriových klků (CVS) — během prvního trimestru (první tři měsíce)
- Amniocentéza — během druhého trimestru nebo později (posledních šest měsíců)
Shromážděné tkáně mohou být kontrolovány na přítomnost FH mutace identifikované v rodině.
oba tyto testy nesou rizika a měly by být projednány se zkušeným lékařem nebo genetickým poradcem.
zvláštní obavy
genetické testování syndromu HLRCC je složitý proces. Ti, kteří přemýšlejí o testování, by měli vzít čas na zvážení přínosů a rizik. Před provedením testování by měli tento proces prodiskutovat s genetickým poradcem. Pokud se rozhodnou provést testování, měli by zkontrolovat výsledky testů u poskytovatele genetické zdravotní péče, aby se ujistili, že chápou význam výsledků.
někdy se děti nebo dospělí se syndromem HLRCC mohou cítit smutní, úzkostní nebo naštvaní. Rodiče, kteří předávají mutaci FH jednomu nebo více svým dětem, se mohou cítit provinile. Někteří lidé s mutací FH by mohli mít potíže se získáním zdravotního postižení, životní pojištění, nebo pojištění dlouhodobé péče v některých státech. Více informací o genetické diskriminaci lze nalézt na www.ginahelp.org.
existují jiné zvláštní potřeby zdravotní péče pro děti s dědičnou leiomyomatosis a renální karcinom syndrom?
děti se syndromem HLRCC jsou vystaveny riziku vzniku nádorů během jejich života. Měli by sledovat své zdraví a osvojovat si zdravé návyky po celý život. Je důležité pokračovat v pravidelných fyzických kontrolách a projekcích. Tímto způsobem lze jakýkoli nádor nalézt brzy v nejvíce léčitelném stádiu.
Lidé s tímto syndromem by měly úzce sledovat pro obecné známky nebo příznaky, které by mohly signál nádory:
- bolesti, bolesti, hrudky nebo otoky, které nelze vysvětlit
- U žen: Silné menstruační krvácení nebo nepravidelné menstruační cykly
- Bolesti v oblasti břicha nebo pánve
- Krev v moči
Další nápady, aby se snížilo riziko nádorů zahrnovat následující:
- Jíst zdravou stravu se spoustou ovoce a zeleniny
- Získat pravidelné cvičení
- Vyhněte se kouření nebo používání tabákových výrobků
- Vyhnout se pasivní kouření
- Vyhněte se nadměrné expozice slunci a vždy používejte opalovací krém, klobouk a ochranný oděv, když venku na slunci
Aktualizováno 6/2020