příznaky, nástup a rychlost progrese Maroteaux-Lamy syndromu se u jednotlivých osob velmi liší. Porucha může být považována za spektrum nebo kontinuum nemoci. Někteří jedinci mohou mít jen několik příznaků a jiní mohou mít vážné příznaky ovlivňující několik různých orgánových systémů současně. Maroteaux-Lamy syndrom může potenciálně způsobit život ohrožující komplikace. Někteří jedinci budou mít závažné příznaky v dětství, zatímco jiní mají pomalu progresivní příznaky, které se vyvíjejí v průběhu několika desetiletí.
proměnlivá povaha Maroteaux-Lamy syndromu znamená, že většina postižených jedinců nebude mít všechny příznaky potenciálně spojené s poruchou. Jednotlivci s touto poruchou se mohou dramaticky lišit. Rodiče by měli mluvit s lékařem a lékařským týmem svých dětí o konkrétním případu jejich dítěte, souvisejících příznacích a celkové prognóze. Většina postižených jedinců přichází k lékařské péči během středního dětství.
rychle progresivní Maroteaux-Lamy syndrom je spojen s nástupem příznaků před třemi lety věku. Postižení jedinci se mohou ve věku 10 let vyvinout problémy s chůzí (zhoršená pohyblivost) a zaznamenat zpoždění nebo nepřítomnost puberty. Tito jedinci mohou být ohroženi srdečním selháním ve druhé nebo třetí dekádě života.
pomalu progresivní onemocnění je charakterizováno pozdějším nástupem. Diagnóza se obvykle získá po pěti letech věku, nejčastěji během druhé nebo třetí dekády. I přes pomalejší progresi, jednotlivci mohou stále vyvinout pokles celkové funkce a schopnosti v pozdních letech dospívání. U většiny jedinců s Maroteaux-Lamy syndromem se v určitém okamžiku vyvinou závažné komplikace, jako je degenerace kloubů, kardiovaskulární onemocnění, snížená plicní funkce nebo spánková apnoe.
inteligence obvykle není ovlivněna Maroteaux-Lamy syndromem. Problémy s učením však mohou být přítomny v důsledku jiných problémů spojených s poruchou (např.
postižené děti mohou také vykazovat selhání prospívání a potíže s krmením. Krátká postava se vyskytuje téměř u všech pacientů a je popsána jako nepřiměřená, protože kmen může být kratší než nohy. V závažných případech může být konečná výška menší než 4 stopy (120 centimetrů). Degenerativní onemocnění kloubů je také běžné a může vést k rozvoji více kontraktur kloubů. Kontraktura nastává, když zahušťování nebo zkrácení tkáně, jako jsou svalová vlákna, způsobuje deformitu a omezuje pohyb postiženého kloubu.
jedinci s Maroteaux-Lamy syndromem lze popsat jako „dysostosis multiplex“ skupinu kostních abnormalit, které lze pozorovat při rentgenovém vyšetření. Tyto abnormality zahrnují zahuštěný, krátké kosti dlaně rukou (kosti záprstní), nedostatečně (hypoplastický) a nepravidelné zápěstí kosti (zápěstní kosti), abnormální kotník kosti (tarsální kosti), malformace (dysplazie) z hlavice stehenní kosti (dysplastické stehenní kosti), závažné malformace kyčle, malformace žeber a páteře, zahuštěný klíční kosti (klíční kosti), a zaostalosti kostí předloktí (loketní a vřetenní). Další kosterní malformace mohou zahrnovat prominentní hrudní kost (pectus carinatum), abnormální zakřivení páteře a klepání na kolena (genu valgum).
skeletální malformace mohou být spojeny s řadou komplikací. U postižených jedinců se může vyvinout bolest, zejména kloubů a kyčle, komprese míchy, abnormální způsob chůze (chůze) nebo potíže s chůzí. Postižené klouby mohou mít omezený rozsah pohybu, což ztěžuje každodenní úkoly. Například schopnost plně pohybovat rameny může ztěžovat jednoduché úkoly, jako je nasazení košile nebo česání vlasů.
charakteristické rysy obličeje se obvykle nevyskytují u jedinců s mírnými formami poruchy. Jedinci s těžkými formami často sdílejí charakteristické rysy obličeje a tito jedinci se mohou navzájem podobat vzhledu obličeje. Mezi tyto vlastnosti patří baculaté tváře, zesílené rty v důsledku přerůstání dásní (gingivální hypertrofie), neobvykle prominentní čelo (čelní bossing) a široký, zploštělý nos nosu. U některých postižených jedinců může být jazyk zvětšen (makroglosie). Může se také objevit abnormální růst vlasů na obličeji nebo na těle (hirsutismus). Někteří jedinci mají krátký, tuhý krk.
může se také objevit zakalení (opacita) tenkého průhledného krytu přední části oka (rohovky). Pokud je zákal rohovky závažný, může pacient vykazovat ztrátu zraku, zejména za tlumeného světla. Někteří jedinci mohou být citliví na jasná světla. Pokud se jedná o nervově bohatou výstelku zadní části očí (sítnice), postižení jedinci mohou mít snížené periferní vidění nebo vyvinout noční slepotu. V některých případech se může také vyvinout zvýšený tlak v oku (glaukom). Zvýšený nitrooční tlak může způsobit “ ztenčení, baňkování, nebo vrubování ráfku disku. Méně často se mohou objevit další oční abnormality včetně degenerace nervu, který přenáší vizuální informace ze sítnice do mozku (atrofie optického nervu).
postižení jedinci mohou mít chronický vodnatý výtok z nosu (rhinorea), časté infekce dutin a infekce středního ucha (otitis media). Ztráta sluchu je běžná. Ztráta sluchu může být v důsledku selhání zvukové být provedeno z vnější ucho koryto bubínku a malé kosti ve středním uchu (převodní ztráta sluchu), nebo může být v důsledku poškození vnitřního ucha nebo nervů, které přenášejí zvuk z vnitřního ucha do mozku (sensorineurální). V některých případech může být ztráta sluchu způsobena kombinací obou problémů (smíšená ztráta sluchu).
abnormality srdce jsou časté u dětí s Maroteaux-Lamy syndromem. Příznaky spojené se srdečním onemocněním mohou zahrnovat dušnost, kašel, sípání, nadměrné pocení a opakující se infekce hrudníku. Může se také objevit vysoký krevní tlak (hypertenze). Srdeční abnormality mohou zahrnovat zúžení (stenóza) a nedostatečnost některých srdečních chlopních včetně aortální, mitrální a trikuspidální chlopně. Srdeční chlopně zajišťují, že krev proudí pouze jedním směrem v srdci. Když je ventil poškozen nebo deformován, může krev proudit zpět z jedné komory zpět do druhé. Pomalu progresivní srdeční onemocnění valvar může být přítomno po celá léta, aniž by způsobovalo příznaky. Nakonec může srdeční onemocnění valvar způsobit srdeční šelest. Zúžení srdečních chlopní může postupně ztěžovat pumpování krve do srdce a může nakonec vést k srdečnímu selhání.
Další srdeční abnormality mohou obsahovat onemocnění nebo oslabení srdečního svalu (kardiomyopatie) a endokardiální fibroelastosis. Kardiomyopatie může být spojena s progresivní neschopností pumpovat krev, únavu, srdeční blok a rychlý srdeční rytmus (arytmie). Endokardiální fibroelastóza je stav charakterizovaný zhrubnutím endokardu komor. Endokard je nejvnitřnější vrstva tkáně, která obklopuje srdce. Tyto stavy mohou pro srdce ztěžovat účinné pumpování krve a mohou nakonec způsobit srdeční selhání a náhlou srdeční smrt.
plíce a další části plicního systému jsou obvykle postiženy. Skladování mukopolysacharidů může způsobit bobtnání postižené tkáně, což může bránit různým dýchacím cestám v těle, což má za následek vysoký hlasitý respirační zvuk (stridor) a kompromis dýchacích cest. Silné sekrece sliznice mohou dále ucpat dýchací cesty. Hrudník může být tuhý, což zabraňuje tomu, aby plíce přijímaly dostatečné množství vzduchu. Obstrukční a restriktivní plicní onemocnění může způsobit dušnost, sníženou vytrvalost, opakující se epizody pneumonie a/nebo spánkovou apnoe. Některé postižené děti mají abnormální změkčení a oslabení chrupavky průdušnice (průdušnice), takže stěny průdušnice jsou diskety místo tuhé (tracheomalacie). To je často mírné, ale může být závažné, což vede ke zhroucení průchodu vzduchu. Tracheomalacie může přispět k dýchacím potížím a může vyvolat zástavu dýchání. V některých případech se mandle a adenoidy mohou zvětšit zúžením dýchacích cest v krku a přispíváním k dýchacím potížím.
abnormální zvětšení jater (hepatomegalie) je časté u jedinců s Maroteaux-Lamy syndromem. Slezina může být také zvětšena (splenomegalie). Kýly, stavy, při kterých břišní membrána nebo obsah vyčnívají slabým bodem v břišní stěně, jsou také běžné. Pupeční kýly dochází, když je obsah vyčnívat zpoza pupík; tříselných kýl se vyskytují v oblasti třísel. Někteří postižení jedinci mají vyčnívající nebo vypouklé břicho kvůli oslabeným svalům a / nebo hepatosplenomegalii.
u Některých postižených jedinců se může vyvinout hydrocefalus, stav, ve kterém je hromadění přebytečné mozkomíšního moku v lebce způsobuje zvýšený tlak na mozek, což může vyvolat řadu příznaků a symptomů, včetně bolesti hlavy a/nebo edém oční papily.
Dalším častým příznakem spojeným s Maroteaux-Lamy syndromem je syndrom karpálního tunelu, stav způsobený kompresí nervu procházejícího zápěstím. Symptomy obvykle začínají jako chronické brnění, pálení nebo necitlivost v zápěstí. Nakonec může postupovat, aby způsobil ostrou, pronikavou bolest. Méně často se může objevit také syndrom tarzálního tunelu, podobný stav postihující Kotník.
u jedinců s Maroteaux-Lamy syndromem byly také hlášeny určité gastrointestinální příznaky včetně uvolněné stolice, průjmu nebo těžké zácpy.