syndrom modré plenky je vzácná porucha zděděná jako autozomálně recesivní vlastnost, i když recesivní dědičnost spojená s X nebyla zcela vyloučena. Genetická onemocnění jsou určena dvěma geny, jeden obdržel od otce a jeden od matky.
recesivní genetické poruchy se vyskytují, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro nemoc, bude osoba nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko, že dva rodiče nosiče projdou defektním genem, a proto mají postižené dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko mít dítě, které je nositelem jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance, že dítě dostane normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%.
X-vázané recesivní genetické poruchy jsou stavy způsobené abnormálním genem na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, ale jeden z chromozomů X je „vypnutý“ a všechny geny na tomto chromozomu jsou inaktivovány. Ženy, které mají gen choroby přítomný na jednom ze svých chromozomů X, jsou nositeli této poruchy. Nosné ženy obvykle nevykazují příznaky poruchy, protože je to obvykle chromozom X s abnormálním genem ,který je „vypnutý“. Muži mají jeden chromozom X a pokud zdědí chromozom X, který obsahuje gen choroby, vyvinou nemoc. Muži s poruchami spojenými s X předávají Gen choroby všem svým dcerám, které budou nositeli. Muži nemohou předat x-vázaný Gen svým synům, protože muži vždy předávají svůj chromozom Y místo svého chromozomu X mužským potomkům. Ženy nositeli X-vázané poruchy mají 25% šanci, že s každým těhotenstvím mít dopravce dcera jako sebe, 25% šanci mají non-carrier dcera, 25% mít syna postiženého s nemocí, a 25% šanci mít nedotčena syna.
příznaky, jako jsou modré skvrny moči na plenkách, se vyvíjejí v důsledku střevního rozpadu nadměrného množství tryptofanu a akumulace indikanu a příbuzných sloučenin (např., indigotin) v moči (indikanurie). Když se tryptofan rozkládá střevními bakteriemi, převede se na organickou sloučeninu zvanou indol. Indol je absorbován a štěpen na další organickou sloučeninu zvanou indican. Při vystavení vzduchu se indican přemění na indigově modré barvivo, které dává moči výraznou modrou barvu. Ačkoli přesná povaha biochemického defektu zůstává nejistá, předpokládá se, že souvisí s defektem střevní absorpce a transportu tryptofanu.