Abstrakt
Hirayama nemoc, také známý jako monomelic amyotrofie (MMA), je vzácný cervikální myelopatie, která se projevuje jako self-omezený, asymetrické, pomalu progresivní atrofické slabost v předloktí a rukou převážně u mladých mužů. Dopředné posunutí zadní dura dolní krční dural kanálu během krku flexe byla vyslovena domněnka, že vedou k dolní krční míchy atrofie s asymetrickým zploštění. Máme zprávy případě Hirayama nemoc v 25-rok-starý Indický muž představující se postupně progresivní asymetrickou slabostí a plýtvání obou rukou a předloktí spolu s neobvyklými rysy autonomní dysfunkce a horní motorického neuronu léze.
1. Úvod
Hirayama nemoc (HD), vzácné neurologické onemocnění, je sporadické juvenilní svalové atrofie distálních horních končetin, které postihuje převážně dolní krční míchy. Vyvíjí se hlavně v pozdních dospívajících a na počátku dvacátých let s převahou mužů. Mezi typické klinické příznaky patří zákeřný nástup a pomalá progrese jednostranné nebo bilaterální svalové atrofie se slabostí předloktí a rukou. Smyslové poruchy, autonomní postižení a příznaky horního motorického neuronu (UMN), jako je hyperreflexie a hypertonie, jsou vzácné . Onemocnění motorických neuronů (MND) je velmi blízká diferenciální diagnóza HD, ale na rozdíl od MND onemocnění postupuje zpočátku a následuje spontánní zástava několik let po nástupu. Toto onemocnění je častější v Japonsku a dalších asijských zemích, ale případy byly hlášeny i z jiných částí světa.
2. Případová zpráva
25letý indický muž měl 4letou historii pomalu progresivní slabosti a atrofie, která začala v pravé ruce a předloktí. Po jednom roce, postupoval zapojit i levou ruku. Slabost ruky omezila několik aktivit jeho každodenního života a už nemohl hrát kriket. Stěžoval si na třes obou rukou za poslední rok, který postupně postupoval tak, aby zahrnoval obě dolní končetiny během příštích 6 měsíců. Otřesy vedly k vážnému postižení při provádění činností zahrnujících jeho ruce, jako je psaní. Vyvinul také nadměrné pocení obou dlaní. Nebyla zaznamenána žádná bolest krku, smyslové postižení, potíže s chůzí, dysfagie, diplopie nebo postižení střev nebo močového měchýře. Jeho zdravotní minulost byla nepříspěvkový, tam byl žádné trauma krku, vystavení toxiny, nebo nějaké alergie. Nikdo z jeho rodinných příslušníků neměl podobnou stížnost.
neurologické vyšetření odhalilo rysy naznačující léze UMN i LMN. Předloktí i ruce byly slabé a zbytečné se zachováním svalů brachioradialis (Obrázky 1(A) a 1 (b)). Byly narušeny úplné únosy, adukce číslic, opozice palců a palmární uchopení. V obou rukou byl přítomen hrubý třes a bylo zaznamenáno nadměrné pocení dlaní. Nebyla zjištěna žádná posturální hypotenze. Minipolymyoklonus byl pozorován u bilaterálních čtyřhlavých svalů a lýtkových svalů. Došlo k hypertonii obou dolních končetin a byl vyvolán trvalý bilaterální klon kotníku. Babinského znamení bylo pozitivní. Síla proximálních svalů horních i dolních končetin byla normální. Nebyly zjištěny žádné známky postižení zadního sloupce, mozečku nebo lebečního nervu.
(a)
(b)
(a)
(b)
Nervové vedení studie (NCS) vykazovali sníženou amplitudu složeného svalový akční potenciál (CMAP) v levé střední a ulnární nerv, asi v důsledku závažné atrofie z testovaných svalů. Senzorické NCS bylo normální. Elektromyografie (EMG) odhalila neúplný náborový vzor bez důkazů pozitivní ostré vlny, fascikulace, fibrilace a žádná spontánní insertační aktivita. Amplituda akčního potenciálu motorické jednotky byla zvýšena s mírným prodloužením trvání naznačujícím neurogenní vzorec. Autonomní test potu nebyl proveden kvůli nedostupnosti ve středu.
vyšetření krve včetně kompletního krevního obrazu, rychlosti sedimentace, testů funkce ledvin, jater a štítné žlázy, kreatinkinázy a hladiny vitaminu B12 a vitaminu D3 byly v normálním rozmezí. Byly zjištěny negativní výsledky screeningu vaskulitidy (revmatoidní faktor, antinukleární protilátka, extrahovatelné jaderné antigeny a antifosfolipidová protilátka) a virové sérologie: virus lidské imunodeficience (HIV), hepatitida B a hepatitida C.
multiplanární MRI mozku a krční páteře byla provedena na magnetickém systému 3-tesla pomocí vyhrazených cívek hlavy CP array. Sekvence Spin echo, turbo spin echo a fluid atenuated inverze recovery (FLAIR) byly použity k získání vážených obrazů T1 a T2. Echo planární zobrazování bylo použito k získání difúzně vážených obrazů a zdánlivých difúzních koeficientů. Studie MRI(Obrázek 2 (a)) odhalila fokální symetrickou atrofii míchy v oblasti C5-C6 s intramedulární hyperintenzitou T2 převážně v oblasti předních rohů. Flexe skenování na krku (Obrázek 2(b)), ukázala, 5 mm vpřed posunutí zadní durální vak s přední zadní epidurální prostor objevit iso až hyperintenzivní na T1 a T2 váženého obrazu. Mícha byla viděna dosedající na zadní okraj těla obratle v této oblasti. Bylo také zaznamenáno narovnání krční a bederní páteře. Skenování celého mozku ukázalo normální morfologii a vzor signálu.
(a)
(b)
(a)
(b)
celkově byly klinické, NCS a MR zobrazovací znaky konzistentní s diagnózou Hirayamovy choroby. Pacientovi byl předepsán krční límec, aby se zabránilo flexi krku, čímž se sníží další poranění míchy.
3. Diskuse
tato nemoc byla původně uznána v Japonsku v roce 1959 Hirayama et al. a byl hlášen pod názvem „juvenilní svalová atrofie jednostranné horní končetiny“. Ačkoli nemoc je častější v asijských zemích, jako je Japonsko, Indie, Srí Lanka, Singapur, Tchaj-wan a Hongkong, podobné případy byly hlášeny po celém světě. Onemocnění bylo také popsáno v různých klinických subjekty v literatuře jako „juvenilní svalové atrofie distální horní končetiny, mladistvý asymetrický segmentální spinální muskulární atrofie, a benigní fokální amyotrofie nebo monomelic amyotrofie“ .
HD se vyznačuje zákeřný nástup asymetrické slabosti a plýtvání svalů horní končetiny, ovlivňuje převážně C7, C8 a T1 myotomes s mužskou převahu mezi 15 a 25 roky věku. Onemocnění obvykle postupuje po dobu několika let (1-3) a poté následuje zastavení progrese, což činí relativně benigní průběh. Klinické příznaky se mohou projevit také jako nepravidelné hrubé třesy (minipolymyoklonus) v prstech postižené ruky(prstů) s mírným přechodným zhoršením příznaků při vystavení nachlazení. Senzorická, reflexní a kraniální nervová vyšetření jsou obecně normální. Postižení pyramidálního traktu v dolní končetině, autonomní poruchy a cerebelární deficity jsou také vzácné. EMG postižených svalů vykazuje známky chronické denervace, s nebo bez akutních změn denervace(fascikulace, pozitivní ostré vlny a potenciály fibrilací). Zjevně zdravé svaly však mohou také vykazovat abnormální nálezy EMG .
nedostatek nemoci a několik atypických hlášených případů představují diagnostickou výzvu; Tashiro et al. nedávno nastínil kritéria požadavků pro diagnózu HD:(1)Distální převažuje svalová slabost a atrofie předloktí a ruky(2)Zapojení jednostranné horní končetiny téměř vždy(3)Nástup ve věku 10 až 20 let(4)Plíživý začátek s postupnou progresí pro prvních několik let, následuje stabilizace(5)dolní končetina zapojení(6)Bez poruchy čití a šlachy reflex abnormality(7)Vyloučení jiných onemocnění (např., onemocnění motorického neuronu, multifokální motorická neuropatie, brachiální plexopathie, nádory míchy, syringomyelie, cervikální vertebrální abnormality, přední meziprstní, nebo hluboké ulnární neuropatie)Kromě těchto funkcí, mnoho autorů zprávy šetřící brachioradialis svalu, což vyvolává dojem „šikmé atrofie.“
ačkoli současný pacient splnil většinu kritérií stanovených Tashiro et al., měl také nadměrné pocení obou dlaní (naznačující autonomní dysfunkci) a hypertonii dolních končetin s nadsázkou hlubokých šlachových reflexů s pozitivním Babinského znamením (naznačujícím UMN lézi). Tyto autonomní a UMN léze jsou vzácnými znaky HCH. Autonomní zapojení bylo hlášeno v 36% a 46% případů v sérii Hassan et al. a Gourie-Devi et al. , příslušně. Podobně byla léze UMN pozorována u 18% a 12% případů hlášených Hassanem et al. a Sonwalkar et al. , příslušně.
přesná patogeneze HCH není dosud známa. Patologická studie Hirayama et al. prokázáno, smrštění buňky a tkáně, různé stupně degenerace malých a velkých nervových buněk, mírné gliosis, a některé oběhové nedostatečnosti v přední rohy míchy z dolní krční horní hrudní úrovních, zejména na C7 a C8 úrovně. Někteří autoři také předpokládali, že atopie a zvýšená hladina IgE v séru jsou srážecími faktory HCH . Nejrozšířenější hypotézou je cervikální myelopatie spojená s flexí krku, kterou navrhli Kikuchi et al. . Za normálních okolností, spinální dura mater je volně ukotvené do páteřního kanálu pomocí nervových kořenů a periostu ve foramen magnum a hřbetní plochy C2 a C3 a druhou na kostrč. Relativně krátká a těsná dura mater pozorovaná u pacientů s HD není schopna kompenzovat zvýšenou délku páteřního kanálu během flexe krku. To má za následek zpřísnění dural kanálu během flexe krku, což vede k anteriorní posun zadní dural stěny, což způsobuje komprese míchy proti obratlového těla. Toto opakované flexe krku výsledky v několika epizod ischémie a chronické poranění míchy, což nakonec vede k myelopatie, o čemž svědčí asymetrický dolní krční míchy ředění v MRI. Pokud jde o patofyziologii příznaků UMN, Kato et al navrhl odlišné rozložení stresu v krční šňůře. .
diferenciální diagnóza HD zahrnuje distální forma spinální svalové atrofie, amyotrofická laterální skleróza (ALS), postpolio syndrom, multifokální motorická neuropatie s převodního bloku, a toxické neuropatie, stejně jako strukturální léze krční míchy (syringomyelie). Tyto klinické entity lze identifikovat podle jejich charakteristických klinických, radiologických a elektrofyziologických rysů .
klíč k diagnostice tohoto onemocnění je založen na typických klinických rysech a dynamické studii MRI při ohnutí krku. MR studie v flexi ukazují nejen přední posun zadní stěny, ale také dobře zesílenou lézi ve tvaru půlměsíce v zadním epidurálním prostoru dolního cervikálního kanálu. Tato léze obvykle zmizí, když na krku se vrací do neutrální polohy, což potvrzuje, aby to bylo přetížené zadní vnitřní páteřní žilní pleteně, spíše než cévní malformace. PANE snímky krční páteře v neutrální poloze, může odhalit několik funkcí, jako jsou lokalizované dolní krční míchy atrofie, asymetrický kabel zploštění, a ztráta spojení mezi zadní durální vak a subjacent lamina, stejně jako noncompressed intramedulární vysokou intenzitu signálu T2.
Hirayamova choroba je samo-omezující porucha a neexistuje shoda ohledně definitivní léčby. Včasná diagnóza je však nezbytná, protože krční límec může zastavit progresi poruchy omezením flexe krku. Fyzioterapie je také užitečná při prevenci komplikací vyplývajících z nehybnosti, jako je ztuhlost kloubů a ztráta svalů .
závěrem uvádíme případ HCH, který vykazoval vzácnou asociaci autonomní dysfunkce a příznaků UMN. U mladého pacienta se slabostí a atrofickými svaly ruky a předloktí by se mělo vždy uvažovat o HCH.
konkurenční zájmy
autoři prohlašují, že nemají žádné konkurenční zájmy.