Diskuse
Retinitis pigmentosa (RP) se odkazuje na skupinu dědičných poruch, které jsou charakterizovány progrese z dysfunkce buněk ztráty a nakonec atrofie sítnice tkání.2 zatímco porucha je převážně způsobena dysfunkcí fotoreceptorů tyče, vede k následné degeneraci kuželů a pigmentového epitelu sítnice. RP se může vyskytovat izolovaně, známý jako typický RP, nebo ve spojení se systémovým onemocněním, označované jako syndromické RP. Celková prevalence je 1: 3000 až 1: 5000.2 může se vyskytnout jako sporadické onemocnění nebo může být zděděno autozomálně dominantním, autosomálně recesivním nebo X-vázaným způsobem.
Retinitis pigmentosa s Kabáty‘-jako exsudativní vaskulopatie (Kabáty‘-jako RP) je dobře zdokumentované, vzácné onemocnění, s jeho odhadovaná incidence v rozmezí od 1,2% do 3,5% pacienti s RP.3 Podobné Kabáty‘ nemoc, je charakterizována nápadný vzhled žluté sítnice nebo subretinálních lipidů vklady spojené s nadložních rozšířené, vinuté telangiectatic plavidel. To může být také často spojován s serózní odchlípení oddíly, nejčastěji se nachází v závislé nižší sítnice. Na rozdíl od Coatsovy choroby je však obvykle bilaterální, stejně převládající u obou pohlaví a postihuje starší pacienty.
dva charakteristické rysy retinitis pigmentosa jsou nyctalopie a ztráta zorného pole.2 nyctalopia retinitis pigmentosa je doprovázen zúžení zorného pole, což způsobuje dezorientaci a sklonu k nehodám v šeru. Ztráta zorného pole RP je obvykle nejzávažnější nadřazeně, kvůli včasnému postižení dolní sítnice. Pacienti s COATSOVÝM RP mohou mít také náhlý, poměrně rychlý pokles vidění, zejména při denním nebo čtení.3
klasické fundus vzhled RP ukazuje silně oslabené sítnice cév, kostí spicule pigmentového vklady, a vosková bledost zrakového nervu. U pacientů s Coats typu, dilatační, aneurysmální nebo telangiektatické sítnice žíly se často nacházejí nadložní oblasti lipidů a exsudativní oddělení. Ukládání lipidů je obvykle multifokální, ny, rovníkové, na zadní hraně exsudativní odchlípení, a zahrnuje dolní a/nebo temporální kvadranty.3 kromě klasické angiografické nálezy z RP, jako cystoidní makulární edém, převodovka vady způsobené ztrátou pigmentového epitelu sítnice, a ucpání choroidální fluorescence v oblasti shlukování pigmentu, ty s Kabáty‘-jako RP bude demonstrovat úniku v oblasti telangiectatic plavidel. Zorné pole je často menší než 10 stupňů a elektroretinogram je při prezentaci obvykle zhasnut nebo téměř zhasnut.
Ačkoli širokou škálu genů byla spojena s retinitis pigmentosa, to je předpokládal, že mutace v lidské homolog Octomilka drobky gen (CRB1) může u rizikových pacientů pro rozvoj Kabáty‘-jako forma RP.4 Nicméně, toto je nedokonalý sdružení, tak jak tam byly zprávy o CRB1-negativní Kabáty‘-jako RP,5 a dokonce i původní studie uvádí postižených sourozenců pacientů s Kabáty‘-jako RP, který se nevyvíjel Kabáty‘-jako komplikace.4 proto, zatímco mutace CRB1 může být užitečná při diagnostice, v patogenezi hrají významnou roli také další environmentální a genetické faktory.
možnosti léčby pro RP podobné plášťům zahrnují: laserová fotokoagulace z telangiectatic a neovaskulární cévy, kryoterapie, anti-VEGF injekcí do sklivce steroid, a chirurgii, včetně sklerální vzpěr s subretinálních drenáž tekutin a pars plana vitrektomie s nebo bez perfluorocarbon. Laserová fotokoagulace je nejrozšířenější způsob počáteční léčby, ale přítomnost bujného serózního oddělení sítnice může vyloučit jeho použití. Intravitreální bevacizumab byl úspěšně používán v případech hlášení Coatsovy choroby, a to jak v izolaci, tak jako doplněk k laserové terapii.6 náš případ je jediným příkladem v literatuře úspěšného použití monoterapie Avastinem v RP podobném plášťům.1 celkově se vzhledem k proměnlivé přirozené anamnéze tohoto onemocnění neprokázalo, že by byl žádný zvláštní zásah jednotně prospěšný u všech pacientů.
rádi bychom ocenili Dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout a Fu, kteří tento případ původně představili v Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1