WASHINGTON, Jan. 4, 2017 /PRNewswire/ – Dnes, pět předních genetické testování společností v USA jsou přicházející společně zahájit Koalice pro Přístup k Prenatální Screening (CAPS). Tato nová organizace bude pracovat na zlepšení přístup k state-of-the-art prenatální screening pomocí cell-free DNA (cfDNA) na bázi neinvazivní prenatální testování (NIPT). Koalice se skládá z: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, A.S. (NASDAQ: NTRA) ; a Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) prostřednictvím své integrované laboratoře genetiky.
CAPS a její členské společnosti spolupracují na podpoře povědomí veřejnosti o hodnotě NIPT založené na cfDNA a na prosazování nejvyšších standardů kvality, služeb a vzdělávání. CAPS bude usilovat o podporu vhodných legislativních opatření a změn politiky pokrytí úhrad pro tuto lékařsky proveditelnou testovací službu, což má potenciál zlepšit personalizovanou péči o pacienty.
NIPT představuje významný pokrok v screeningu fetálních chromozomálních aneuploidií prostřednictvím analýzy milionů fragmentů cfDNA v krvi těhotné ženy. Chromozomální aneuploidií jsou charakterizovány abnormální počet chromozomů, které mohou způsobit genetické poruchy u novorozence, včetně některých vrozených vad. Prenatální screening chromozomálních aneuploidií pomocí analýzy sérových proteinů je standardem péče po celá desetiletí. Nicméně, cfDNA-založené NIPT se stává preferovanou metodou prenatální screening pro mnoho poskytovatelů zdravotní péče a pacientů od svého zavedení do klinické praxe v roce 2011.
vysoká citlivost a specificita a nízká míra selhání NIPT založené na cfDNA vedou k menšímu počtu žen podstupujících invazivní testovací postupy. I když všechny pozitivní prenatální screening, výsledky by měly být potvrzeny s diagnostických testů o odběru choriových klků (CVS) nebo amniocentézu, cfDNA-založené NIPT správně identifikuje vyšší podíl těhotenství ovlivněna chromozomálních aneuploidií, včetně Trizomie 21/downův syndrom, Trisomie 18/edwardsův syndrom a Trizomie 13/Patauův syndrom, oproti sérum proteinové screeningových možností.
Rozsáhlé údaje byly publikovány v peer-review literatury, která se navázat na výkon z cfDNA-založené NIPT jako silný nástroj pro fetální chromozomální aneuploidií.1-5 kromě toho, že má výrazně vyšší míru detekce, může NIPT na bázi cfDNA současně testovat větší počet specifických chromozomálních aneuploidií než tradiční metody screeningu v séru. Kromě toho výrazně nižší falešně pozitivní míry NIPT založené na cfDNA poskytují významně zlepšené pozitivní prediktivní hodnoty ve srovnání s tradičními screeningovými testy.5 NIPT lze použít již od 9 do 10 týdnů těhotenství.
Mnoho profesionálních organizací, včetně Amerického Kongresu Porodníků a Gynekologů (ACOG), Společnosti pro Matku-Fetální Medicíny (SMFM), Mezinárodní Společnost pro Prenatální Diagnostiku (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), a Národní Společnost Genetických Poradců (NSGC) uznaly cfDNA-založené NIPT jako screening volbou pro všechny těhotenství, vzhledem k tomu vhodné pacient poradenství týkající se výkonnosti, rizika a přínosy takové testování.
„Jak předních poskytovatelů cfDNA-založené NIPT, ČEPICE členové pracují společně směrem ke společnému cíli zajistit, že tato inovativní a vysoce přesné screeningové metody je snadno přístupný pro všechny těhotné ženy, kteří se rozhodnou usilovat o screening aneuploidií, bez ohledu na jejich rizikové faktory, příjmu, věku nebo geografické polohy,“ řekl Arnold W. Cohen, M. D., Emeritní Předseda Oddělení Porodnictví a Gynekologie na Einstein Healthcare Network a Předseda ČEPICE Klinické Poradní komise. „Uvědomujeme si důležitost poskytování spolehlivých a užitečných informací o NIPT založené na cfDNA pacientům, poskytovatelům zdravotní péče a veřejným a soukromým pojišťovnám.“
CAPS sestavuje klinickou poradní radu pod vedením Dr. Cohena, která poskytne nezávislou lékařskou perspektivu. Složení představenstva bude oznámeno během první poloviny roku 2017.
Klikněte zde pro více informací o CAPS.
kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Neinvazivní Prenatální Chromozomální Aneuploidie Testování-Klinické Zkušenosti: 100 000 Klinických Vzorků. PLoS ONE 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. a kol. (2016) neinvazivní prenatální testování v obecné porodnické populaci: úvahy o klinickém výkonu a poradenství ve více než 85 000 případech . Prenatální Diagnóza 36 (3), 237-243.
3. Dar P. a kol. (2014) klinické zkušenosti a sledování s rozsáhlým neinvazivním testováním prenatální aneuploidie na bázi jednonukleotidového polymorfismu. Am J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. a kol. (2016) přesnost neinvazivního prenatálního testování na bázi fetální DNA bez buněk u jednobuněčných těhotenství: systematický přehled a bivariátní metaanalýza. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528. 14050.
5. Norton m et al (2015) analýza DNA bez buněk pro neinvazivní vyšetření trizomie N Engl J Med 372: 1589-97.