jméno piebaldism je odvozen z kombinace „koláč“ v straka (pták černé a bílé peří) a „bald“ orel bělohlavý (národní pták, který má bílé opeření hlavy). Proto je hlavní charakteristikou piebaldismu bílá přední část (náplast bílých vlasů přímo nad čelem).
co je to piebaldismus?
Piebaldismus je vzácný dědičný stav charakterizovaný:
- Bílý pramen vlasů v 80-90% postižených (obrnózou)
- Bílá skvrna (v důsledku absence pigmentace) centrální část čela
- řasy a Obočí vlasy mohou být rovněž ovlivněny, a to buď kontinuálně, nebo přerušovaně s závlačka
- Bílé skvrny na kůži mohou být také vidět na obličeji (zejména brada), trup a končetiny (ruce a nohy jsou obvykle postižené)
- Často úzká hranice hyperpigmentace kůže obklopuje bílá pigmentace skvrny
- Někdy ostrovy normální nebo hyperpigmentovaných kůže se vyskytují v bílé záplaty
stav je přítomen při narození a obvykle zůstává nezměněn po celý život.
Piebaldismus
co je příčinou piebaldismu?
Piebaldismus je způsoben nepřítomností melanocytů v postižené kůži a vlasových folikulech. To je způsobeno mutacemi Kit proto-onkogenu. 14 bodových mutací, 9 delecí, 2 nukleotidové mutace a 3 inzerce KIT genu jsou považovány za mutace způsobující piebaldismus. Závažnost stavu koreluje s místem mutace v genu KIT.
Piebaldismus je autozomálně dominantní genetická porucha, což znamená, že polovina dětí postižené osoby bude mít také tento stav.
Piebaldismus je jedním z kožních příznaků Waardenburgova syndromu.
jak se provádí diagnóza?
kožní biopsie u pacientů s piebaldismem vykazuje úplný nedostatek melanocytů a melaninového pigmentu. U vitiliga se léze objevují později v životě a jejich konfigurace a distribuce jsou zcela odlišné. Pokud je hluchota zřejmá a vzdálenost mezi očima je větší než obvykle, je třeba zvážit diagnózu Waardenburgova syndromu.
jaká je léčba piebaldismu?
Piebaldismus je benigní porucha. Pacienti s tímto stavem jsou však vystaveni riziku spálení sluncem a dalších poruch způsobených nadměrným vystavením slunci. Pacienti musí být poučeni o používání ochranu proti slunečnímu záření, protisluneční ochranná opatření, a vyhýbání se slunci během hodin špičky z expozice UV záření, a samovyšetření kůže, aby zjistil jakékoli poškození sluncem, které mohou zvýšit riziko vzniku rakoviny kůže.
Pacienti, kteří jsou self-vědomí o jejich vzhled, mohou těžit z následujících způsobů:
- Dermabraze oblastí depigmentace následuje aplikace melanocyty obohacený buněčných suspenzí
- Melanocyty transplantaci holení z horní vrstvy kůže (epidermis) a nahradí ji oholil kůže z jiného webu
- Sací epidermální roubování nebo full-tloušťka punč štěpy
- kombinace těchto metod může být požadováno, a může být rozšířen přidáním UV světelné terapie.
- méně invazivních metod pro zlepšení vzhledu lze dosáhnout kosmetickými maskovacími technikami.