Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), znalostní databáze lidských genů a genetických poruch | Tanger

VSTUPNÍ

v Rámci OMIM vstup, modrý pruh po levé straně poskytuje menu pro přímý přístup k položkám v položce (Obr. (Obr.2A2A a B). Kromě toho existují odkazy na zdroje uvnitř i vně OMIM. MiniMIM vezme uživatele na zkrácenou (ale ne průběžně aktualizovanou) verzi většího záznamu OMIM. Ty byly vytvořeny Dr. Clarke Fraser pro několik set nejdelších záznamů. Klinická Synopse vede k seznamu klinických rysů poruchy. V OMIMU je více než 4300 klinických přehledů. Genemap přivede uživatele k OMIMOVĚ Synopse mapy lidských genů. Vazby se budou lišit ve vstupech fenotypu a genu. Například položka pro cystickou fibrózu (obr. (Obr.2A) 2A) obsahuje odkazy na databázi mutací specifické pro cystickou fibrózu (CFMDB) a seznam buněčných linií CF dostupných pro výzkum (Coriell). Obrázek Figure2B2B ukazuje příklad odkazů ze záznamu CFTR na Databáze nomenklatura, RefSeq, GenBank, Protein a UniGene. Tyto odkazy vedou přímo k odkazu CFTR v ostatních databázích. Mutační databáze a odkazy na databázi buněčných repozitářů jsou také přístupné ze záznamu genu.

(a) položka pro cystickou fibrózu, která obsahuje odkazy na CFMDB a seznam buněčných linií CF dostupných pro výzkum. B) příklad odkazů ze záznamu CFTR na Databáze nomenklatura, RefSeq, GenBank, Protein a UniGene.

položka OMIM obsahuje primární název a symbol, alternativní názvy a symboly a „zahrnuté“ tituly (tj. související, ale ne synonymní informace, které nejsou řešeny v jiné položce). Lokus genové Mapy zobrazuje cytogenetické umístění genu nebo poruchy. Tato informace je odvozena z mapy genu OMIM. Pokud je známo, že nemoc je geneticky heterogenní, může být uvedeno více míst na mapě. Ikony žárovky umístěné na konci každého odstavce odkazují na „sousední“ funkci NCBI. Tato funkce vezme klíčová slova z odstavce předcházející žárovce a prohledá PubMed a vytvoří seznam souvisejících článků. Odkazy v položce OMIM jsou spojeny s úplnou citací na konci položky. PubMed ID je spojen s PubMed abstrakt a v některých případech celý text článku, pokud je časopis on-line. Následující odkazy je seznam kreditů a upravit historie: Datum Vytvoření seznamů datum, kdy záznam byl vytvořen a jméno autora; autoři, kteří následně přispívají dodatky nebo změny na vstupu jsou dána úvěr ve Přispěvatelů oblasti; změny provedené redakcí jsou popsány v Editační Historii oblasti.

alelické varianty s funkčním významem jsou udržovány v příslušném vstupu genu. Alelické varianty mají 10místné číslo: šestimístné číslo rodičovského lokusu následované desetinnou čárkou a jedinečným čtyřmístným číslem varianty. Pro většinu genových lokusů jsou jako specifické subentries zahrnuty pouze vybrané mutace. Kritéria pro zařazení patří první mutace, aby se objevil, vysoký populační frekvence, výrazný fenotyp, historický význam, neobvyklý mechanismus mutace, neobvyklé patogenní mechanismus a charakteristické dědictví (např. dominantní s některými mutacemi, recesivní s jinými mutacemi ve stejném genu). Většina alelických variant představuje mutace produkující onemocnění. Je zahrnuto několik polymorfismů, zejména ty, které vykazují statistickou souvislost s konkrétními běžnými poruchami. K 1. říjnu 2001 OMIM uvedl 9426 alelických variant v 1219 záznamech.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.