Podkolenní pterygium syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj obličeje, kůže a genitálií. Většina lidí s touto poruchou se rodí s rozštěpem rtu
, rozštěp patra (otvor ve střeše úst), nebo obojí. Postižení jedinci mohou mít v blízkosti středu dolního rtu prohlubně (jámy), které se mohou zdát vlhké kvůli přítomnosti slinných a slizničních žláz v jamkách. Mohou se také objevit malé hromady tkáně na spodním rtu. V některých případech mají lidé s popliteálním syndromem pterygia chybějící zuby.
jedinci se syndromem popliteálního pterygia se mohou narodit s pásy kůže na zádech nohou přes kolenní kloub, což může zhoršit pohyblivost, pokud není chirurgicky odstraněno. Postižení jedinci mohou mít také popruh nebo fúze prstů na rukou nebo nohou (syndactyly), charakteristické trojúhelníkové záhyby kůže za nehty velké prsty, nebo tkáně spojující horní a dolní víčka, nebo horní a dolní čelisti. Mohou mít abnormální genitálie, včetně neobvykle malých vnějších genitálních záhybů (hypoplazie velkých stydkých pysků) u žen. Postižení muži mohou mít nesestouplá varlata (kryptorchidismus) nebo šourek rozdělený do dvou laloků (bifidní šourek).
Lidé s podkolenní pterygium syndromem, kteří mají rozštěp rtu a/nebo patra, stejně jako ostatní jedinci s těmito obličeje podmínky, mohou mít zvýšené riziko opožděného vývoje jazyka, poruchami učení, nebo jiné mírné kognitivní problémy. Průměrné IQ jedinců se syndromem popliteálního pterygia se významně neliší od IQ běžné populace.