Primární nedostatek koenzym Q10 je porucha, která může ovlivnit mnoho částí těla, zejména mozku, svalů a ledvin. Jak již název napovídá, porucha zahrnuje nedostatek (nedostatek) látky zvané koenzym Q10.
závažnost, kombinace příznaků a symptomů a věk nástupu primárního deficitu koenzymu Q10 se velmi liší. V nejtěžších případech, stav se stává patrný v kojeneckém věku a způsobuje těžkou mozkovou dysfunkcí v kombinaci se svalovou slabostí (encephalomyopathy) a selhání dalších tělesných systémů. Tyto problémy mohou být život ohrožující. Nejmírnější případy primární nedostatek koenzym Q10 může začít tak pozdě, jak člověka šedesátých let a často způsobit cerebelární ataxie
, který se odkazuje na problémy s koordinaci a rovnováhu v důsledku vady v části mozku, která se podílí na koordinaci pohybu (mozeček). Jiné neurologické abnormality, které mohou nastat v primární nedostatek koenzym Q10 patří záchvaty, mentální postižení, chudí svalový tonus (hypotonie), mimovolní svalové stahy (dystonie), progresivní svalová ztuhlost (spasticity), abnormální pohyby očí (nystagmus), ztráta zraku způsobená degenerace (atrofie) zrakového nervy nebo členění světlo-snímací tkáně v zadní části oka (retinopatie), a percepční nedoslýchavost (což je způsobeno abnormalitami ve vnitřním uchu). Neurologické problémy se postupně zhoršují, pokud nejsou léčeny doplňováním koenzymem Q10.
typ dysfunkce ledvin nazývaný nefrotický syndrom je dalším společným rysem primárního nedostatku koenzymu Q10. Může se vyskytnout s neurologickými abnormalitami nebo bez nich. Nefrotický syndrom nastává, když poškození ledvin narušuje jejich funkci, což umožňuje průchod bílkovin z krve do moči (proteinurie). Jiné příznaky a symptomy nefrotického syndromu patří zvýšená hladina cholesterolu v krvi (hypercholesterolemie), abnormální nahromadění tekutiny v břišní dutině (ascites) a otoky (edém). Postižení jedinci mohou mít i krev v moči (hematurie), což může vést ke snížení počtu červených krvinek v těle (anémie), abnormální srážení krve, nebo snížení množství určitých bílých krvinek. Nízký počet bílých krvinek může vést k oslabenému imunitnímu systému a častým infekcím u lidí s nefrotickým syndromem. Pokud nejsou léčeni koenzymem Q10 suplementace, postižení jedinci nakonec vyvinou nevratné selhání ledvin (konečné stadium onemocnění ledvin).
typ srdečního onemocnění, které zvětšuje a oslabuje srdeční sval (hypertrofická kardiomyopatie), se může také objevit u primárního nedostatku koenzymu Q10.