akridiiniappelsiini
interkalaation kautta vaikuttava mutageeninen aine.
AP-endonukleaasi
Endonukleaasi, joka nirhaa DNA: n AP-kohdan vierestä.
AP-paikka
DNA: ssa oleva kohta, josta emäs puuttuu (AP-sivusto=apuriininen tai apyrimidiininen kohta puuttuvan emäsosan luonteesta riippuen).
emäs analoginen
Kemiallinen mutageeni, joka jäljittelee DNA-emästä.
emäsleikkauskorjaus
korjausjärjestelmät, jotka tunnistavat DNA: ssa mutaatioita, jotka eivät aiheuta kierteen vääristymiä.
emässubstituutio
mutaatio, jossa yksi emäs korvataan toisella.
ketjun päättymismutaatio
mutaatio, joka johtuu aminohapon kodonin vaihtamisesta pysäyttäväksi kodoniksi. Sama kuin hölynpölymutaatio.
kodonin degeneraatio
tilanne, jossa useat kodonit kaikki koodaavat samaa aminohappoa ja kolmannen kodoniemäksen identiteetillä ei ole merkitystä translaatioon.
ehdollinen
mutaatio, jonka fenotyyppiset vaikutukset riippuvat ympäristöolosuhteista, kuten lämpötilasta tai pH: sta.
konservatiivinen substituutio
aminohapon korvaaminen toisella, jolla on samanlaiset kemialliset ja fysikaaliset ominaisuudet.
deaminaatio
aminoryhmän menetys.
deleetiomutaatio
mutaatio, jossa DNA-sekvenssistä katoaa yksi tai useampi emäs.
suunnattu mutageneesi
geenin DNA-sekvenssin tarkoituksellinen muuttaminen millä tahansa keinotekoisella tekniikalla.
DNA-adeniinimetylaasi (Dam)
bakteerientsyymi, joka metyloi adeniinin DNA: ssa sekvenssissä GATC.
DNA: n sytosiinimetylaasi (Dcm)
bakteerientsyymi, joka metyloi sytosiinia DNA: ssa sekvensseissä CCAGG ja CCTGG.
DNA-glykosylaasi
entsyymi, joka katkaisee DNA-selkärangan emäksen ja deoksiriboosin välisen sidoksen.
DNA-polymeraasi v
korjaava polymeraasi bakteereissa, joka voi monistua pyrimidiinidimeerien ja AP-paikkojen ohi.
Kahdentumismutaatio
mutaatio, jossa DNA: n osa on kahdentunut.
virhealtis korjaus
DNA: n korjausprosessin tyyppi, joka korjaa pahoin vaurioituneen DNA: n, vaikka korjaus aiheuttaisi mutaatioita.
excision-korjausjärjestelmä
tunnetaan myös nimellä ”cut and patch” – korjaus. DNA-korjausjärjestelmä, joka tunnistaa pullistumia DNA-kaksoiskierteessä, poistaa vaurioituneen juosteen ja korvaa sen.
ekstrageeninen suppressio
mutaation palautuminen toisella muutoksella, joka on eri geenin sisällä.
frameshift
mutaatio, jossa proteiinia koodaavan geenin lukukehystä muutetaan lisäämällä tai poistamalla yksi tai muutama emäs.
hemi-metyloitu
metyloitu vain yhdestä säikeestä.
hotspotit
DNA: ssa tai RNA: ssa olevat kohdat, joissa mutaatiot ovat epätavallisen yleisiä.
indusoitu mutaatio
ulkoisten tekijöiden, kuten mutageenisten kemikaalien tai säteilyn aiheuttama mutaatio.
perinnöllinen sairaus
sairaus, joka johtuu geenivirheestä, joka siirtyy sukupolvelta toiselle.
insertio
mutaatio, jossa DNA-sekvenssiin lisätään yksi tai useampi ylimääräinen emäs.
interkalaatio
litteän kemiallisen molekyylin kiinnittyminen DNA: n emästen väliin, mikä johtaa usein mutageneesiin.
introgeeninen suppressio
mutaation palautuminen toisella muutoksella eri kohdassa, mutta saman geenin sisällä.
inversiomutaatio
mutaatio, jossa jonkin DNA-segmentin orientaatio on päinvastainen, mutta pysyy samassa paikassa.
ionisoiva säteily
säteily, joka ionisoi törmäämiään molekyylejä.
vuotava mutaatio
mutaatio, jossa osittainen aktiivisuus säilyy.
mismatch-korjausjärjestelmä
DNA-korjausjärjestelmä, joka tunnistaa väärin johdetut emäkset ja leikkaa väärän emäksen sisältävän DNA-juosteen osan pois.
missense-mutaatio
mutaatio, jossa yhtä kodonia muutetaan niin, että yksi proteiinin aminohappo korvautuu toisella aminohapolla.
liikkuva geneettinen Elementti
erillinen DNA-segmentti, joka pystyy muuttamaan sijaintiaan suuremmissa DNA-molekyyleissä transposition eli integraation ja poiston avulla.
mutageeni
kaikki aineet, mukaan lukien kemikaalit ja säteily, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita.
mutaatio
geenitietoa kantavan DNA: n (tai RNA: n) muutos.
mutaattorigeeni
geeni, jonka mutaatio muuttaa organismin mutaatiotaajuutta yleensä siksi, että se koodaa DNA: n synteesissä tai korjauksessa mukana olevaa proteiinia.
neutraali mutaatio
aminohapon korvaaminen toisella, jolla on samanlaiset kemialliset ja fysikaaliset ominaisuudet.
eukaryooteista löydetty epähomologinen päätyliitos
DNA: n korjausjärjestelmä, joka korjaa kaksijuosteiset katkokset.
nonsense-mutaatio
mutaatio, joka johtuu aminohapon kodonin vaihtamisesta stop-kodoniksi.
null-mutaatio
mutaatio, joka inaktivoi kokonaan geenin.
pistemutaatio
mutaatio, joka vaikuttaa vain yhteen emäspariin.
polariteetti
kun DNA-segmentin lisäys vaikuttaa loppupään geenien ilmentymiseen, yleensä estäen niiden transkription.
polymeraasi Eta
korjaava DNA-polymeraasi eläimissä, joka voi replikoitua ohi tymiinidimeerien.
oikoluku
prosessi, joka tarkistaa, onko oikea nukleotidi lisätty uuteen DNA: han. Yleensä viittaa DNA polymeraasi tarkistaa, onko se on lisännyt oikean emäksen.
radikaalin korvaaminen
aminohapon korvaaminen toisella, jolla on erilaiset kemialliset ja fysikaaliset ominaisuudet.
retrotransposoni tai retroposoni
transposoituva alkuaine, joka käyttää käänteiskopioijaentsyymiä muuntaakseen genominsa RNA-muodon DNA-kopioksi.
palautuminen
DNA: n muutos, joka kumoaa aiemman mutaation vaikutukset.
ribonukleotidien poistokorjaus (RER)
järjestelmä, jolla korvataan ribonukleotidit DNA: ssa deoksiribonukleotideilla.
kakkoskohtainen revertantti
Revertantti, jossa mutaation vaikutusta vaimentava DNA: n muutos on eri kohdassa kuin alkuperäinen mutaatio.
Segregaatio
Hybridi-DNA-molekyylin replikaatio (jonka kaksi juostetta eroavat toisistaan sekvenssiltään), jolloin saadaan kaksi erillistä DNA-molekyyliä, joiden juosteet ovat samanlaiset, mutta joissa on eri sekvenssit.
äänetön mutaatio
DNA-sekvenssin muutos, jolla ei ole vaikutusta fenotyyppiin.
paikkaan kohdistettu mutageneesi
tietyn DNA-sekvenssin tarkoituksellinen muuttaminen millä tahansa keinotekoisella tekniikalla.
Sos-järjestelmä
bakteerien virhealtis korjausjärjestelmä, joka reagoi vakaviin DNA-vaurioihin.
spontaani mutaatio
mutaatio, joka tapahtuu ”luonnollisesti” ilman mutageenisten kemikaalien tai säteilyn apua.
suppressorimutaatio
mutaatio, joka palauttaa viallisen geenin toiminnan tukahduttamalla aiemman mutaation vaikutuksen.
suppressori-Trna
mutantti-Trna, joka tunnistaa pysäyttävän kodonin ja voi lisätä aminohappoa translaation päättävän release factor-tekijän sijaan.
tandem kahdentuminen
mutaatio, jossa DNA: n osa kahdentuu ja toinen kopio jää ensimmäisen viereen.
tautomerisaatio
molekyylin, erityisesti nukleiinihapon emäksen, vuorottelu kahden eri isomeerisen rakenteen välillä.
lämpötilaherkkä (ts) mutaatio
mutaatio, jonka fenotyyppiset vaikutukset riippuvat lämpötilasta.
teratogeeni
aine, joka aiheuttaa epänormaalia alkionkehitystä ja johtaa vakaviin rakenteellisiin virheisiin.
kolmannen emäksen redundanssi
tilanne, jossa joukko kodoneja kaikki koodaavat samaa aminohappoa ja siten kolmannen kodoniemäksen identiteetillä ei ole käännöksen aikana merkitystä.
tiukka mutaatio
mutaatio, jonka fenotyyppi on selväpiirteinen tietyn geenituotteen täydellisen toimintakyvyttömyyden vuoksi.
transkriptio-coupled repair
Preferential repair of the template strand of DNA that may be transkribed.
transitio
mutaatio, jossa pyrimidiini korvataan toisella pyrimidiinillä tai puriini korvataan toisella puriinilla.
translokaatiomutaatio
mutaatio, jossa osa DNA: sta siirtyy alkuperäiseltä paikaltaan toiseen paikkaan samalla tai eri DNA-molekyylillä.
transposoni
sama kuin transposoituva Elementti, joskin termi rajoittuu yleensä DNA-pohjaisiin alkuaineisiin, jotka eivät käytä käänteiskopioijaentsyymiä.
transversio
mutaatio, jossa pyrimidiini korvautuu puriinilla tai päinvastoin.
tosi revertantti
Revertantti, jossa alkuperäinen perusjärjestys on täsmälleen palautettu.
Ung-proteiini
sama kuin urasiili-n-glykosylaasi.
urasiili-n-glykosylaasi
entsyymi, joka poistaa urasiilin DNA: sta.
hyvin lyhyt laastarikorjaus
järjestelmä, joka poistaa lyhyen pituisen yksijuosteisen DNA: n T / G: n epäyhtenäisen emäsparin ympäriltä DCM-metylaasin tunnistussekvenssien CCAGG tai CCTGG sisällä.
Vsr-endonukleaasi
entsyymi, joka nirhaa tai katkaisee DNA: n selkärangan T / G: n epäyhtenäisen emäsparin vieressä hyvin lyhyessä paikkausjärjestelmässä.
synonyymi mutaatio
mutaatio, joka muuttaa emäksen kodonin sisällä, mutta joka ei aiheuta muutoksia koodattuun aminohappoon.