synnynnäinen lyhyt reisiluu mukaan lukien synnynnäinen COXA VARA
Tämä tutkimuksemme ryhmä koostui potilaista, joilla oli synnynnäisiä reisiluun anomalioita, mukaan lukien synnynnäinen coxa vara, yhdistyneesti lyhyt reisiluu, johon liittyi Coxa vara, ja yhdistyneesti lyhyt reisiluu, johon liittyi sivusuuntainen kumarrus ja skleroosi, mutta ei Coxa varaa. Monilla näistä potilaista oli myös lievät tai keskivaikeat lantion, sääriluun, pohjeluun ja jalan poikkeavuudet. Tästä ryhmästä suljettiin pois potilaat, joilla oli proksimaalisen reisiluun fokaalisen puutos, ja potilaat, joilla oli normaalisti muotoiltu ja vain lievästi lyhentynyt reisiluu ja joilla luokiteltiin hemiatrofia (anisomelia). Tässä ryhmässä keskimääräinen raajan pituuden ero ennen leikkausta oli 5, 92 cm (vaihteluväli = 2, 2–15, 6 cm). On tärkeää huomata, että näistä potilaista 37: llä oli tyypin II tai III kehityshäiriöitä. Jos ero oli 6 cm, se säilyi yleensä tyypin I kuviolla. Niillä potilailla, joilla ero oli pienempi, oli kuitenkin usein tyypin II tai tyypin III malli. Ring (408) on todennut, että potilailla, joilla on synnynnäinen lyhyt reisiluu yksin—yksi lateraalinen kumarrus, kortikaalinen skleroosi, lisääntynyt lonkan ulkoinen kierto, ja minimaalinen tai puuttuu sisäinen kierto, mutta ilman coxa vara—on edelleen lisätä ristiriita säännöllisesti ajan kanssa (tyyppi I malli). Reisiluun kehityshäiriöiden suhteellisen selvät pituuserot ovat tunnettuja (20, 46, 277, 283, 517).
synnynnäisten reisiluun anomalioiden pituuseroista on julkaistu kaksi tutkimusta, joissa sekä proksimaalinen reisiluun fokaalipuutos että synnynnäinen lyhyt reisiluu Coxa varan kanssa ja ilman sitä on arvioitu yhdessä. Pappas (366) julkaisi erillisen yksityiskohtaisen tutkimuksen, joka perustui myös ensisijaisesti pitkittäissuuntaisesti seurattuihin potilaisiin Bostonin Lastensairaalan Kasvututkimusyksikössä, jossa tutkittavien potilaiden suuri määrä mahdollisti tarkemman aliluokituksen yhdeksään epämuodostumatyyppiin. Pappas määritelty prosenttia reisiluun lyhentäminen kussakin yhdeksän luokkaa, yksityiskohtainen reisiluun ja lantion poikkeavuuksia, arvioidaan liittyvät poikkeavuudet sääriluun, pohjeluu, polvilumpio, ja jalat, ja määritelty hoidon tavoitteet (Kuva. 5b). Tutkimukseen käytettävissä olevien potilaiden suuri määrä osoitti, että poikkeavuudet jatkuivat. Luokka I viittaa tilanteeseen, jossa reisiluu puuttuu kokonaan ja lantion asetabulaarinen alue on selvästi hypoplastinen. Luokassa II proksimaalinen 75% reisiluusta puuttuu. Luokassa III reisiakselin ja pään välillä ei ole luista yhteyttä, vaikka luutumista hidastanut reisiluun pää on asetabulumissa.
luokassa IV reisiluu on noin puolet pituudestaan, mutta proksimaalisten poikkeavuuksien mukaan reisiluun pää on asetabulumissa, ja pää ja Akseli ovat liittyneet epäsäännölliseen kalkkiutumiseen fibrokartilagiinisessa matriisissa. Näitä neljää häiriötä kutsutaan yleensä proksimaaliseksi reisiluun fokaalipuutokseksi. V-luokassa reisiluun diafyysi ja distaalinen pää ovat epätäydellisesti luutuneita ja hypoplastisia. Luokassa VI reisiluun proksimaalinen kaksi kolmasosaa on täysin normaali ja hypoplasia on distaalisessa kolmasosassa, jossa on epäsäännöllinen reisiluun distaalinen alue eikä selvää distaalista epifyysiä. Luokat V ja VI ovat lähinnä esimerkkejä reisiluun fokaalipuutoksesta. Luokka VII on synnynnäinen coxa vara, jolla on hypoplastinen reisiluu, joka on lyhentynyt ja hieman taipunut ja jolla on myös lateraalinen reisiluun kondylaaripuutos. Luokka VIII näkyy harvoin, mutta siihen liittyy proksimaalinen reisiluu coxa valga, hypoplastinen reisiluu ja distaalisten reisiluun kondyleiden poikkeavuus lateraalisen kondyleen ollessa hieman litistynyt. Useimmat sisältäisivät tähän luokkaan synnynnäisen lyhyen reisiluun, joka ehkä eniten edustaa luokkaa VIII, vaikka sillä on tyypillisesti anterolateraalinen kumarrus, mitä Pappas ei osoita. Luokan IX reisiluu on pääosin normaali, ja muut saattavat määritellä sen vain lyhyydeksi, johon viitataan hemiatrofiana tai anisomeliana. Pappas osoittaa myös usein nähty alikehittyneisyys lateral reisiluun condyle altistaa yksi sekä valgus epämuodostuma polven viittaa reisiluun epämuodostuma ja taipumus lateral patellar subluksation. Eri luokissa havaittiin reisiluun ja sääriluun poikkeamien vaihteluväli. I luokassa reisiluu puuttui kokonaan. Luokassa II reisiluu lyheni 70-90% siitä, että vastakkaisella normaalilla puolella. Myös sääriluu lyheni. Luokassa III reisiluun lyheneminen oli 45-80% vastakkaisesta kyljestä ja sääriluun lyheneminen 0-40%. Luokassa IV reisiluu lyheni 40-67% vastakkaisesta kyljestä ja sääriluu lyheni 0-20%. Luokka V: reisiluu lyhenee 48-85%; sääriluu lyhenee 4-27%. Luokka VI: reisiluun lyhennys, 30-60%. Luokka VII: reisiluun lyheneminen, 10-50%; sääriluun lyheneminen, minimaalinen-24%. Luokka VIII: reisiluun lyhennys, 10-41%; sääriluun lyhennys, 0-36%. Luokka IX: reisiluun lyhennys, 6-20%; sääriluun lyhennys, 0-15%.
Vlachos ja Carlioz (489) tutkivat luun kasvua 40 tapauksessa, joissa oli reisiluun synnynnäisiä poikkeavuuksia. He luokittelivat potilaansa viiteen ryhmään, joista I on synnynnäinen lyhyt reisiluu ilman coxa varaa mutta lyhentämällä ja kaarevuudella; II-tyyppi, jolla on synnynnäinen lyhyt reisiluu ja coxa vara; III-tyyppi, vaikea coxa vara, jolla on dystrofinen tai pseudo-artroottinen risteys proksimaalisen reisiluun, joka oli Coxa varassa, ja diafyysin välillä; IV-tyyppi, coxa vara, coxa vara, jolla on vaikea kulmamuotouma proksimaalisesti ja epäjatkuvuus reisiluun akselilla; ja V-tyyppi, lähes täydellinen puuttuminen proksimaalisesta reisiluusta, eikä lonkkanivel artikulaatiota. Suhteellisen harvoja potilaita seurattiin luuston kypsyyteen, ja monet heistä nähtiin vain 3-10 vuoden ikäisinä, joten lopullista kuvioiden etenemistä ei voitu määrittää. He olivat kuitenkin sitä mieltä, että kaikki potilaat diagnoosiluokasta riippumatta lisääntyivät ajan kanssa tasaista vauhtia, vaikka tämä eroaakin hieman löydöksistämme. Joidenkin kaavioiden arviointi viittaisi myös tyypin II kuvioon joillakin potilailla. Ne dokumentoivat selvästi sekä lyhyyden prosenttimäärän että lyhyyden absoluuttisen määrän senttimetreinä kussakin ryhmässä. Lievimmässä muodossa, tyyppi I: ssä, keskimääräinen lyheneminen oli 10% normaalista, vaihdellen 88-97%, ja 13-vuotiaana lyhenemisen keskiarvo oli noin 2,8 cm. Tyypin II lyhentäminen oli keskimäärin 30% normaalista, vaihteluväli 64-80% normaalista pituudesta ja lyhentämisen keskiarvo noin 10 vuoden iässä jo 9 cm. Tyypin III lyhentäminen oli välillä 45% normaalista puolesta, mikä osoittaa 55% pituus verrattuna vastakkaiselle puolelle, ja liittyy keskimääräinen ero 12 vuoden iässä 19 cm. Tyypin IV kokonaispituus oli vain 24-44% normaalista, mikä viittaa monissa tapauksissa 75%: n lyhyyteen, joka johti 11 cm: n keskimääräiseen poikkeamaan, vaikka tämän ryhmän potilaita oli seurattu vain hieman yli 2-vuotiaiksi. Vakavimmassa kategoriassa, proksimaalisessa reisiluun fokaalipuutoksessa, lyhyys oli 90% mukana olleesta kyljestä kääntyen noin 10%: n pituiseksi normaalista ja johtaen 5-vuotiaana poikkeavuuksiin, jotka olivat jo 25 cm.
tyypin I kehityshäiriömalli synnynnäisessä lyhyessä reisiluussa on esitetty kuviossa. 5c.