genetiikka

genetiikka on biologian haara, jonka tehtävänä on tutkia fysikaalisten, biokemiallisten tai käyttäytymiseen liittyvien hahmojen siirtymismekanismia sukupolvelta toiselle. Toisin sanoen se tutkii, miten saman lajin yksilöiden jokainen ominaisuus välittyy tai periytyy. Genetiikka syntyi munkki Gregor Mendelin ensimmäisistä kokeista risteyttää kasveja. Analyysinsä kautta hän päätteli, että perinnölliset ominaisuudet määräytyvät parin eri perinnöllisen tekijän perusteella, joista jokainen tulee itsenäisesti jommastakummasta vanhemmasta.

mikä on genetiikka

genetiikan määritelmä osoittaa, että tämä on se, joka tutkii elävien olentojen ominaispiirteitä, olivatpa ne fysiologisia, morfologisia, käyttäytymiseen liittyviä jne. jotka siirretään, tuotetaan ja ilmaistaan sukupolvelta toiselle erilaisissa ympäristöolosuhteissa. Genetiikan käsite viittaa myös siihen, mikä liittyy jonkin alkuun, alkuun tai juureen.

näin ollen vahvistamalla tämän yhteyden ja määrittelemällä, että se on geneettinen, voimme kirjaimellisessa mielessä täsmentää, että se viittaa kaikkeen, mikä liittyy rotuun tai olennon syntyyn.

on tärkeää mainita, että geneettisen sanan etymologisen alkuperän selvittämiseksi on siirryttävä Kreikkaan. Tässä kielessä sana genetics muodostuu kahden sanan liitoista: ”genos”, joka käännettynä tarkoittaa järkeä, alkuperää tai syntymää, ja pääte” ikos”, joka tarkoittaa, että se on”suhteellinen”.

toisaalta on tärkeää tietää, mitä geenit ovat, koska nämä ovat informaatioyksiköitä, joiden avulla eliöt siirtävät hahmon jälkeläisille. Geeni on koodannut ohjeet kaikkien proteiinien sulauttamiseksi eliöön. Nämä proteiinit ovat niitä, jotka lopulta tarjoavat paikan kaikille yksilön hahmoille (fenotyypille).

jokaisella elävällä olennolla on jokaista tiettyä ominaisuutta varten geenipari, jonka se on saanut äidiltään ja toisen isältään. On geenejä, jotka ovat hallitsevia ja soveltavat aina mukanaan olevaa tietoa. Toiset taas ovat resessiivisiä, ja kun näin tapahtuu, ne ilmaisevat itseään vain silloin, kun dominoivat geenit puuttuvat. Muissa tapauksissa ilmentyminen tai ei riippuu yksilön sukupuolesta, tässä vaiheessa puhumme sukupuoleen liittyvistä geeneistä.

geenit ovat itse asiassa deoksiribonukleiinihapon (DNA) fraktioita, molekyyliä, joka sijaitsee kaikkien solujen tumassa ja muodostaa kromosomien perusosan. Yhteenvetona voidaan todeta, että DNA on molekyyli, johon on tallennettu elävien organismien kehitystä ja toimintaa muokkaavat ohjeet.

What studies genetics

kuten edellä mainittiin mitä tutkimuksia genetiikka on periytymistä tieteellisestä näkökulmasta. Perintö on immanent eläville organismeille ja siksi ihmisille, sen soveltamisala on niin laaja, että se on jaettava useisiin luokkiin ja alaluokkiin, jotka muuttuvat sen tutkimien lajien mukaan.

tämä tiede on erityisen tärkeä tutkittaessa sairauksien perimää, sillä samalla tavalla kuin silmien väri periytyy vanhemmilta lapsille, on myös perinnöllisiä tai perinnöllisiä sairauksia. Nämä olosuhteet johtuvat siitä, että tiedot konsentroida proteiineja ei ole oikea, on muutettu niin, että proteiini syntetisoidaan ja ei voi oikein suorittaa tehtävänsä, väistyy taudin oireiden ryhmä.

genetiikan Tutkimuksen merkitys

tämän tieteenalan merkitys on siinä, että sen ansiosta tieteellä on ollut mahdollisuus muuttaa erilaisia poikkeavuuksia (geneettisiä mutaatioita), joita elävissä organismeissa syntyy niiden esi-isien periytymisen vuoksi, mikä tietyissä tapauksissa estää niitä elämästä normaalia elämää.

samalla tavalla on syytä mainita, että perinnöllisyyden ansiosta on löydetty monia menetelmiä, jotka ovat auttaneet hillitsemään sairauksia, jotka ovat aiempina vuosina olleet tappavia, ja että vähä vähältä niiden esiintymistiheys on vähentynyt.

hänen suuret panoksensa lajien evoluutiossa ja sairauksien tai geneettisten ongelmien ratkaisuissa ovat osoittautuneet hänen suurimmaksi edukseen, vaikka tietyissä kokeissa niihin liittyy ristiriitoja filosofisella ja eettisellä tasolla.

genetiikan historia

uskotaan, että genetiikan historia alkaa Augustinolaisen munkin Gregor Mendelin tutkimuksista. Hänen vuonna 1866 esittämä tutkimuksensa herneiden hybridisaatiosta hahmottelee niitä, jotka myöhemmin tunnetaan Mendelin lakeina.

vuonna 1900 Carl correns, Hugo de Vries ja Erich von Tschermak löysivät Mendelin uudelleen, ja vuoteen 1915 mennessä Mendelin genetiikan perusperiaatteet toteutettiin monenlaisissa eliöissä, asiantuntijat kehittivät kromosomiteorian periytymisestä, joka hyväksyttiin suuresti vuosille 1925.

samanaikaisesti kokeellisten teosten kanssa tutkijat loivat tilastollisen taulukon populaatioiden perinnöstä ja siirsivät sen tulkinnan evoluution tutkimiseen.

geeniperimän perusmallien korjatessa eri biologit palasivat tutkimuksiin geenien fyysisistä ominaisuuksista. 1940-luvulla ja 1950-luvun alussa tutkimuksissa DNA määritettiin geenejä hallussaan pitäväksi kromosomin fragmentiksi.

visio uusien malliorganismien sekä bakteerien ja virusten saamisesta sekä DNA: n hataran helix-rakenteen löytyminen vuonna 1953 vakiinnuttivat siirtymisen molekyyligenetiikan aikakauteen. Seuraavina vuosina jotkut tutkijat kehittivät menetelmiä sekä proteiinien että nukleiinihappojen lajitteluun, kun taas toiset asiantuntijat ratkaisivat näiden kahden biomolekyyliluokan välisen suhteen, jota kutsutaan geneettiseksi koodiksi.

geeniekspression säätelystä tuli 1969-luvulla suuri kysymys, ja 1970-luvulle tultaessa tällaista ekspressiota voitiin manipuloida ja hallita tekniikan avulla.

Mendelin lait

on olemassa 3 tiedemiehen Mendelin määräämää lakia, jotka on vahvistettu ja joita on käytetty tähän päivään asti, nämä ovat:

• ensimmäinen Mendelin laki

  ensimmäisen filiaalisen sukupolven hybridien Yhdenmukaisuuslaki

  :

  Tämä laki sanoo, että jos kaksi puhdasta lajia on sidottu tiettyyn luonteeseen, ensimmäisten jälkeläisten jälkeläiset ovat kaikki genotyypiltään ja fenotyypeiltään samanarvoisia keskenään ja fenotyypeiltään identtisiä toisen vanhempansa kanssa (dominanttigenotyypiltään) sidoksen suunnasta riippumatta.

  edustettuna isoilla kirjaimilla (A=vihreä ) dominoivat ja pienillä kirjaimilla resessiiviset (a=keltainen) ilmaistaisiin näin:
  AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

  lyhyesti sanottuna jokaisella merkillä on elementtejä, jotka jakautuvat, kun sukupuolisoluja syntyy, ja yhdistyvät uudelleen hedelmöitymisen tapahtuessa.

• Mendelin toinen laki

  erottelun periaate:

  toinen laki määrää, että toisen sukupolven konsanguineous, joka saavutetaan kahden ensimmäisen sukupolven sisäsiittoisen olennon risteyttämisen juurella, pelastaa subjektin fenotyypin ja genotyypin resessiivisesti ensimmäisen filiaalisen sukupolven (aa) ansaiten 25%. Loput 75%, fenotyyppisesti samanlainen, on 25%, joka esittää genotyyppi toisen alkuperäisen vanhemman (AA) ja loput 50% kuuluu genotyyppi ensimmäisen filiaalisen sukupolven.

  Mendel saavutti tämän lain sovittamalla yhteen heterotsygoottisten eliöiden eri muunnoksia ja onnistui visualisoimaan kokeidensa kautta, että hän saavutti monia,joilla oli vihreät ihonpiirteet ja toisia,joilla oli keltaiset ihonpiirteet,vahvistaen, että tasapaino oli ¾ vihreästä sävystä ja 1/4 keltaisesta sävystä (3:1)
  Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

• Mendelin kolmas laki

  laki hahmojen itsenäisestä siirtämisestä tai itsenäisyydestä.

  tässä laissa Mendel päätteli, että eri ominaisuudet periytyvät toisistaan riippumatta, niiden välillä ei ole suhdetta, joten yhden ominaisuuden geneettinen koodi ei vahingoita toisen periytymismallia. Se tapahtuu vain niissä geeneissä, jotka eivät ole sukua keskenään (eli jotka löytyvät eri kromosomeista) tai jotka sijaitsevat hyvin kaukaisilla saman kromosomin alueilla.

  tässä tapauksessa jälkeläinen jatkaa kirjaimilla tulkittuja mittasuhteita vanhemmilta, joilla on kaksi ominaisuutta AALL ja aall ( jossa jokainen kirjain symboloi ominaisuutta ja hallitsevuutta pienillä tai isoilla kirjaimilla), puhtaan lajin pariutumisen välillä, kun sitä sovelletaan kahteen ominaisuuteen, jolloin jäljelle jää seuraavat sukusolut: kun x = AL,AL,aL,al.

genetiikan tyypit

on olemassa erilaisia geeninsiirron tyyppejä, joihin kohdistuu diskreettejä yksiköitä, joita kutsutaan ”geeneiksi”. Ihmisellä on 23 kromosomiparia, yksi pari isältä ja yksi pari äidiltä. Kromosomit ovat sukuja sulkevia rakenteita, joissa voi olla saman geenin eri muotoja, joita kutsutaan ”alleeleiksi.”

periytymistyypit ovat seuraavat:

dominoiva-resessiivinen

tapahtuu, kun yksi geeneistä dominoi toista ja sen ominaisuudet tulevat dominoiviksi.

epätäydellinen dominantti

syntyy, kun kumpikaan geenipari ei Hallitse toista, joten periytymisen ominaisuus on kahden alleelin yhdistelmä.

Polygetiikka

tapahtuu, kun yksittäistä ominaisuutta käsittelee kaksi tai useampi alleeli ja sen muodoissa on vähäisiä eroja. Esimerkiksi koko.

sukupuolisidonnainen

esiintyy, kun sukupuolikromosomeissa (jotka kuuluvat parille numero 23) on alleeleita, jotka ilmaistaan koiraalla kirjaimilla ”XY” ja naaraalla kirjaimilla ”XX”. Pojat voivat siirtää Y-kromosomin vain pojilleen, joten mitään X: ään liittyviä ominaisuuksia ei peritä isältä. Päinvastoin, niin käy äidille, joka siirtää X-kromosominsa vain naispuolisille tyttärilleen.

Monogeneettinen periytyminen

ovat geneettisiä tiloja, jotka syntyvät yksittäisen geenin mutaatiosta ja jotka yleensä periytyvät tietyllä kaavalla. Kun fysikaalista ominaisuutta hallitsee yksi geeni, sen ominaisuuksiin vaikuttavat alleelien ominaisuudet. Fysikaalisille ominaisuuksille, jotka ovat yhden geenin alaisia, kun sillä on enemmän kuin kaksi alleelityyppiä, on mahdollista määrittää todennäköisyys, että jokainen alleeli siirtyy jälkeläisiin. Monogeeninen periytyminen on syy seuraavien sairauksien ilmenemiseen:

• autosomaalinen dominoiva periytyminen: tämä määrittää, että yksilö tarvitsee vain poikkeavan geenin, joka tulee jommaltakummalta vanhemmalta, saadakseen taudin.
• autosomaalinen resessiivinen periytyminen: on olemassa tiettyjä sairauksia, jotka periytyvät resessiivisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön täytyy periä kaksi mutatoitunutta kopiota yhdestä geenistä (yksi kopio äidiltä ja yksi kopio isältä) saadakseen taudin.
• periytyminen lisätty X-kromosomiin: naarailla on kaksi kopiota X-kromosomista (XX), jos jokin kromosomin geeneistä tulee muutoksen mukana, toinen kompensoi muuttuneen kopion, jolloin nainen on terve, mutta X-kromosomiin liittyvän tilan kantaja.

  miehillä on X-ja Y-kromosomi (XY), joten jos jokin X-kromosomin muodostavista geeneistä kärsii vaihtelusta, ei ole toista kopiota kompensoitavana, tämä tarkoittaa, että taudin tarttumisen todennäköisyys on erittäin suuri.

epigeneettinen periytyminen

viittaa sellaisten tekijöiden esiintymiseen, jotka voivat vaikuttaa genetiikkaan muuttamalla sen ilmaisutapaa. Nämä tekijät ovat pääasiassa ympäristöolosuhteita, jotka kykenevät muuttamaan kehossa tapahtuvia prosesseja ja kemiallisia reaktioita, jotka johtavat siihen, että geenien sisältämä informaatio ilmenee tai ei ilmene.

tutkijat soveltavat epigenetiikan käsitettä myös uusien lähestymistapojen kehittämiseen sellaisten sairauksien hoitoon, joilla on geneettisiä syitä. Se tuottaa nykyisin lääkkeitä, jotka aktivoivat tai deaktivoivat epigeneettisellä mekanismilla viallisia geenejä.

tämän tyyppinen geneettinen ”pikaratkaisu” voi johtaa syöpään, diabetekseen ja Alzheimerin tautiin. Geenit voivat vaatia aktivaattoreita tai inhibiittoreita, jotka suosivat tai estävät niiden ilmentymistä, tekijät, kuten lisäämällä pieniä molekyylien fraktioita DNA: han, voivat muuttaa tapaa, jolla tämä ketju on järjestetty avaruudessa helpottamalla tai rajoittamalla geenin transkriptiolaitteen pääsyä, mikä lopulta johtaa tai ei syntetisoida proteiineja, joille geeni koodaa.

lopuksi tällä DNA: n konformaation muutoksella on suuri vaikutus, sillä joidenkin geenien transkriptio on mekanismi, joka vastaa erilaisten häiriöiden, kuten autismin tai jopa joidenkin syöpätyyppien kehittymisestä. Epigenetiikka ei koske ainoastaan mahdollisesti negatiivisten ominaisuuksien tai terveysriskien siirtämistä, vaan myös terveiden tekijöiden perimisestä koituvia hyötyjä.

genetiikan FAQ