Maroteaux-Lamyn oireyhtymän oireet, alkaminen ja etenemisnopeus vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Häiriö voidaan ajatella sairauden spektrinä tai jatkumona. Joillakin yksilöillä voi olla vain muutamia oireita ja toisilla vakavia oireita, jotka vaikuttavat samanaikaisesti useisiin eri elinjärjestelmiin. Maroteaux-Lamyn oireyhtymä voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita. Jotkut yksilöt on vakavia oireita lapsenkengissä, kun taas toiset ovat hitaasti eteneviä oireita, jotka kehittyvät aikana useita vuosikymmeniä.
maroteaux-Lamyn oireyhtymän vaihteleva luonne tarkoittaa, että useimmilla sairastuneilla henkilöillä ei ole kaikkia häiriöön mahdollisesti liittyviä oireita. Yksilöt, joilla on tämä häiriö, voivat erota toisistaan dramaattisesti. Vanhempien tulisi keskustella lapsensa lääkärin ja hoitotiimin kanssa lapsen erityistapauksesta, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta. Useimmat sairastuneet henkilöt tulevat lääkärin hoitoon Keski-lapsuudessa.
nopeasti etenevään Maroteaux-Lamyn oireyhtymään liittyy oireiden alkaminen ennen kolmen vuoden ikää. Sairastuneet henkilöt voivat kehittää kävelyongelmia (heikentynyt liikkuvuus) ikävuoteen mennessä 10 ja kokemus viivästynyt tai puuttuminen murrosiän. Näillä henkilöillä voi olla sydämen vajaatoiminnan riski jo toisella tai kolmannella vuosikymmenellä.
hitaasti etenevälle taudille on ominaista myöhempi puhkeaminen. Diagnoosi saadaan yleensä viiden vuoden iän jälkeen, useimmiten toisella tai kolmannella vuosikymmenellä. Hitaammasta etenemisestä huolimatta yksilöiden yleinen toimintakyky ja toimintakyky saattavat vielä heikentyä myöhäiseen teini-ikään mennessä. Useimmat henkilöt, joilla on Maroteaux-Lamy oireyhtymä kehittyy vakavia komplikaatioita jossain vaiheessa, kuten yhteinen rappeuma, sydän-ja verisuonitauti, heikentynyt keuhkojen toiminta tai uniapnea.
älykkyys ei yleensä vaikuta maroteaux-Lamyn oireyhtymään. Oppimisvaikeudet voivat kuitenkin olla seurausta muista häiriöön liittyvistä ongelmista (esim.kuulon heikkenemisestä).
sairastuneilla lapsilla voi myös esiintyä kukoistuksen puutetta ja ruokintavaikeuksia. Lyhytkasvuisuutta esiintyy lähes kaikilla potilailla ja sitä kuvaillaan suhteettomaksi, koska runko voi olla lyhyempi kuin jalat. Vaikeissa tapauksissa lopullinen korkeus voi olla alle 4 jalkaa (120 senttimetriä). Rappeuttava nivelsairaus on myös yleinen ja voi johtaa useiden yhteisten kontraktuurien kehittymiseen. Kontraktuura tapahtuu, kun paksuuntuminen tai lyhentäminen kudoksen kuten lihassyiden aiheuttaa epämuodostumia ja rajoittaa liikkumista vaikuttaa yhteinen.
Maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voidaan kuvata olevan ”dysostosis multiplex” ryhmä luustopoikkeavuuksia, jotka voidaan havaita röntgentutkimuksessa. Näitä poikkeavuuksia ovat paksuuntunut, lyhyet luut kämmen (kämmenluut), alikehittynyt (hypoplastinen) ja epäsäännöllinen ranneluut (ranneluut), epänormaali nilkan luut (tarsal luut), epämuodostuma (dysplastinen reisiluun pää), vakava epämuodostuma lonkan, poikkeavuuksia kylkiluiden ja selkärangan, paksuuntunut solisluut (solisluut), ja alikehittynyt luut kyynärvarren (kyynärluu ja säde). Muita luuston epämuodostumia voivat olla näkyvä rintaluu (pectus carinatum), epänormaali kaarevuus selkärangan, ja knock-polvet (genu valgum).
luuston epämuodostumiin voi liittyä erilaisia komplikaatioita. Vaikuttaa yksilöt voivat kehittää kipua, erityisesti nivelten ja lonkan, selkäytimen puristus, epänormaali tapa kävely (kävely), tai kävelyvaikeuksia. Vaikuttaa nivelissä voi olla rajallinen liikerata tekee päivittäisistä tehtävistä vaikeita. Esimerkiksi kyky liikuttaa hartioita täysin voi tehdä yksinkertaisista tehtävistä, kuten paidan pukemisesta tai hiusten kampaamisesta vaikeaa.
yksilölliset kasvonpiirteet eivät yleensä ilmene henkilöillä, joilla on lievä häiriön muoto. Vaikeakulkuisilla yksilöillä on usein tunnusomaisia kasvonpiirteitä, ja nämä yksilöt saattavat muistuttaa toisiaan kasvoiltaan. Tällaisia ominaisuuksia ovat pulleat Kasvot, paksuuntuneet huulet, jotka johtuvat ikenien liikakasvusta (ikenien liikakasvu), epätavallisen näkyvä otsa (otsapommitus) ja nenän leveä, litistynyt silta. Joillakin sairastuneilla henkilöillä kieli voi olla suurentunut (makroglossia). Epänormaalia karvankasvua kasvoissa tai kehossa voi myös esiintyä (hirsutismi). Joillakin yksilöillä on lyhyt, jäykkä kaula.
myös silmän etuosan (sarveiskalvon) ohut läpinäkyvä peite saattaa samentua (sameus). Jos sarveiskalvon samentuminen on voimakasta, potilas saattaa menettää näkökykynsä erityisesti hämärässä valossa. Jotkut yksilöt saattavat herkistyä kirkkaille valoille. Jos hermo-rikas vuori silmien takana (verkkokalvo) on mukana, vaikuttaa yksilöiden voi olla heikentynyt ääreisnäkö tai kehittää hämäräsokeus. Joissakin tapauksissa, kohonnut silmänpaine (glaukooma) voi myös kehittyä. Kohonnut silmänpaine voi aiheuttaa ” ohenemista, kuppausta tai lovea levyn vanteen. Harvemmin, muita silmän poikkeavuuksia voi esiintyä myös rappeuma hermo, joka lähettää visuaalista tietoa verkkokalvolta aivoihin (näköhermon surkastuminen).
sairastuneilla henkilöillä voi esiintyä kroonista vetisyyttä, limakalvojen vuotoa nenästä (rinorrea), toistuvia poskiontelotulehduksia ja välikorvatulehduksia (välikorvatulehdus). Kuulon heikkeneminen on yleistä. Kuulonmenetys voi johtua siitä, että ulkokorvasta välikorvan tärykalvon ja pienten luiden kautta kulkeva ääni ei toimi (konduktiivinen kuulonmenetys), tai se voi johtua sisäkorvan tai ääntä sisäkorvasta aivoihin välittävien hermojen vaurioitumisesta (sensorineuraalinen). Joissakin tapauksissa kuulon heikkeneminen voi johtua molempien ongelmien yhdistelmästä (sekamuotoinen kuulon heikkeneminen).
sydämen poikkeavuudet ovat yleisiä Maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Sydänsairauteen liittyviä oireita voivat olla hengenahdistus, yskä, hengityksen vinkuminen, runsas hikoilu ja toistuvat rintatulehdukset. Korkea verenpaine (hypertensio) voi myös esiintyä. Sydänvika voi sisältää ahtauma (ahtauma) ja vajaatoiminta tiettyjen venttiilien sydämen lukien aortan, mitraali, ja kolmiliuskaläpät. Sydänläpät varmistavat, että veri virtaa vain yhteen suuntaan sydämessä. Kun venttiili on vaurioitunut tai epämuodostunut, veri voi virrata kammiosta taaksepäin takaisin toiseen. Hitaasti etenevä valvar sydänsairaus voi olla läsnä vuosia aiheuttamatta oireita. Lopulta valvar sydänsairaus voi aiheuttaa sydämen sivuääniä. Ahtauma sydänläpät voi vähitellen vaikeuttaa sydämen pumppaamaan verta ja voi lopulta johtaa sydämen vajaatoiminta.
muita sydämen poikkeavuuksia voivat olla sydänlihaksen sairaus tai heikkeneminen (kardiomyopatia) ja endokardiaalinen fibroelastoosi. Kardiomyopatiaan voi liittyä etenevä kyvyttömyys pumpata verta, väsymys, sydänkatkos ja nopeat sydämenlyönnit (rytmihäiriö). Endokardiaalinen fibroelastoosi on tila, jolle on ominaista kammioiden endokardiumin paksuuntuminen. Endokardium on sisin kudoskerros, joka ympäröi sydäntä. Nämä olosuhteet voivat vaikeuttaa sydämen pumppaamaan verta tehokkaasti ja voivat lopulta aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan ja sydänperäisen äkkikuoleman.
vaikutus kohdistuu yleensä keuhkoihin ja muihin keuhkojärjestelmän osiin. Varastointi mucopolysaccharides voi aiheuttaa vaikuttaa kudoksen turvota, joka voi estää eri hengitysteiden kehossa, jolloin kimeä, kova hengitysääni (stridor) ja hengitysteiden kompromissi. Paksut, limaiset eritteet voivat tukkia hengitysteitä entisestään. Rintakehä voi jäykistyä, mikä estää keuhkoja ottamasta riittävästi ilmaa. Obstruktiivinen ja rajoittava keuhkosairaus voi aiheuttaa hengenahdistusta, alentunutta kestävyyttä, toistuvia jaksoja keuhkokuume, ja/tai uniapnea. Joillakin sairastuneilla lapsilla on epänormaali pehmeneminen ja heikkeneminen ruston henkitorven (henkitorvi) niin, että seinät henkitorven ovat levyke sijaan jäykkä (tracheomalacia). Tämä on usein lievä, mutta voi olla vakava, mikä johtaa romahtamiseen ilman kulkua. Trakeomalasia voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja saattaa nopeuttaa hengityspysähdystä. Joissakin tapauksissa, nielurisat ja kitarisat voivat laajentua kaventavat hengitysteiden kurkussa ja edistää hengitysvaikeuksia.
epänormaali maksan suureneminen (hepatomegalia) on yleistä maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavilla. Perna voi myös laajentua (splenomegalia). Tyrät, olosuhteet, joissa vatsan kalvo tai sisältö työntyy läpi heikko kohta vatsan seinämän, ovat myös yleisiä. Napatyrät syntyvät, kun sisältö työntyy navan takaa; nivustyrät esiintyvät nivusten alueella. Jotkut vaikuttaa yksilöiden on ulkoneva tai pullistunut vatsa, koska heikentynyt lihaksia ja/tai hepatosplenomegalia.
joillekin sairastuneille henkilöille voi kehittyä vesipää, tila, jossa ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen kertyminen kalloon aiheuttaa lisääntynyttä painetta aivoihin ja saattaa aiheuttaa erilaisia merkkejä ja oireita, kuten päänsärkyä ja / tai papilledeemaa.
toinen yleinen maroteaux-Lamyn oireyhtymään liittyvä oire on rannekanavaoireyhtymä, joka johtuu ranteessa kulkevan hermon puristuksesta. Oireet alkavat yleensä kroonisena kihelmöintinä, poltteluna tai tunnottomuutena ranteessa. Lopulta se voi edetä aiheuttaen terävää, lävistävää kipua. Harvemmin voi esiintyä myös tarsal-tunnelioireyhtymää, joka on samanlainen nilkkaan vaikuttava vaiva.
Maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavilla on raportoitu myös tiettyjä ruoansulatuskanavan oireita, kuten löysää ulostetta, ripulia tai vaikeaa ummetusta.