Abstrakti
Hirayaman tauti, tunnetaan myös nimellä monomelinen amyotrofia (MMA), on harvinainen kohdunkaulan myelopatia, joka ilmenee itsestään rajoittuvana, epäsymmetrisenä, hitaasti etenevänä atrofisena heikkoutena käsivarsissa ja käsissä pääasiassa nuorilla miehillä. Kaularangan alemman duraalikanavan posteriorisen Duran eteenpäin siirtymisen niskan koukistamisen aikana on oletettu johtavan kaularangan alaosan surkastumiseen epäsymmetrisellä litistymisellä. Raportoimme hirayaman taudin tapauksesta 25-vuotiaalla Intialaismiehellä, jolla on asteittain etenevä epäsymmetrinen heikkous ja molempien käsien ja kyynärvarsien kuihtuminen sekä epätavallisia autonomisen toimintahäiriön ja ylemmän motoneuronileesion piirteitä.
1. Johdanto
Hirayaman tauti (HD), harvinainen neurologinen sairaus, on distaalisten yläraajojen sporadinen nuoruusiän lihasatrofia, joka vaikuttaa pääasiassa kaularangan alaosaan. Se kehittyy pääasiassa myöhäisteini-iässä ja parikymppisenä, jossa on miespuolinen preponderanssi. Tyypillisiä kliinisiä piirteitä ovat salakavala puhkeaminen ja hidas eteneminen yksipuolisen tai kahdenvälisen lihasatrofiaa heikkous kyynärvarsien ja käsien. Aistihäiriöt, autonominen osallistuminen ja ylemmän motoneuronimuodon (UMN) merkit, kuten hyperrefleksia ja hypertonia ovat harvinaisia . Motoneuronitauti (MND) on hyvin lähellä HD: n erotusdiagnoosia, mutta toisin kuin MND, tauti etenee aluksi ja sitä seuraa spontaani pysähtyminen useita vuosia puhkeamisen jälkeen. Tauti on yleisempi Japanissa ja muissa Aasian maissa, mutta tapauksia on raportoitu myös muualta maailmasta.
2. Tapausraportti
25-vuotiaalla Intialaismiehellä oli 4 vuoden historia hitaasti etenevästä heikkoudesta ja surkastumisesta, joka alkoi oikeasta kädestä ja kyynärvarresta. Vuoden kuluttua se eteni niin, että myös vasen käsi saatiin mukaan. Käden heikkous rajoitti useita hänen päivittäisen elämänsä toimintoja, eikä hän voinut enää pelata krikettiä. Hän valitti molempien käsien vapinasta viimeisen vuoden ajan, joka vähitellen eteni koskemaan molempia alaraajoja seuraavan 6 kuukauden aikana. Vapina johti vaikeaan vammaisuuteen suorittaessaan käsillään tehtäviä, kuten kirjoittamista. Hän sai myös liikahikoilua molempiin kämmeniin. Niskakipua, aistivaikeuksia, kävelyvaikeuksia, nielemishäiriöitä, kaksoiskuvia tai suolen tai rakon toimintaa ei ole esiintynyt. Hänen aiempi sairaushistoriansa oli ei-maksuihin perustuva; niskassa ei ollut traumoja, myrkyille altistumista tai allergioita. Kenelläkään hänen perheenjäsenistään ei ollut vastaavaa valitusta.
neurologisessa tutkimuksessa havaittiin piirteitä, jotka viittasivat sekä UMN-että LMN-leesioihin. Molemmat käsivarret ja kädet olivat heikkoja ja hukkaan säilyttäminen brachioradialis lihaksia (Kuvat 1(a) ja 1(b)). Täydellinen sieppaus, numeroiden adduktio, peukaloiden vastustus ja kämmenen tarttumat heikentyivät. Molemmissa käsissä oli karkeaa vapinaa ja kämmenissä havaittiin liiallista hikoilua. Posturaalista hypotensiota ei esiintynyt. Minipolymyoclonusta havaittiin molemminpuolisissa kvadriceps-ja pohjelihaksissa. Oli hypertonia molempien alaraajojen ja jatkuva molemminpuolinen nilkan clonus oli aiheuttanut. Babinskin kyltti oli positiivinen. Sekä ylä-että alaraajojen proksimaalisten lihasten voima oli normaali. Takaraivo -, pikkuaivo-tai aivohermo-oireita ei löytynyt.
(a)
(b)
(a)
(b)
hermojen johtumistutkimukset (NCS) osoittivat yhdistetyn lihastoimintapotentiaalin (CMAP) pienentyneen vasemman mediaani-ja kyynärhermon amplitudissa todennäköisesti testatun lihaksen vaikean atrofian vuoksi. NCS oli normaali. Elektromyografia (EMG) paljasti epätäydellisen rekrytointikaavion ilman merkkejä positiivisesta terävästä aallosta, faskikulaatiosta, värinästä eikä spontaanista insertiotoiminnasta. Motorisen yksikön toimintapotentiaalin Amplitudi suureni ja kesto piteni hieman, mikä viittasi neurogeeniseen kuvioon. Autonominen hikitesti jäi tekemättä Keskuksen epäkuntoisuuden vuoksi.
Verikokeet, joihin sisältyi täydellinen verenkuva, sedimentaationopeus, munuaisten, maksan ja kilpirauhasen toimintakokeet, kreatiinikinaasi sekä B12-ja D3-vitamiinitasot, olivat normaaliarvojen mukaisia. Oli negatiivisia tuloksia vaskuliitin seulonta (reumatekijä, tumavasta-aine, uutettavissa ydinantigeenit, ja fosfolipidivasta-aine) ja virus serologia: ihmisen immuunikatovirus (HIV), hepatiitti B ja hepatiitti C.
Multiplanaariset Aivot ja Kaularanka magneettikuvaus tehtiin 3 Teslan magneettijärjestelmällä käyttäen CP-ryhmän pääkäämejä. Spin echo, turbo spin echo, ja fluid heikennetty inversion recovery (FLAIR) sekvenssejä käytettiin hankkia T1 ja T2 painotettu kuvia. Kaikupohjaisen kuvantamisen avulla saatiin diffuusiopainotettuja kuvia ja näennäisiä diffuusiokertoimikarttoja. MAGNEETTIKUVAUSTUTKIMUS(kuva 2 (A)) paljasti fokaalisen symmetrisen atrofian selkäytimessä C5-C6-alueella, jossa intramedullaarinen T2-hyperintensiteetti on pääasiassa etusarvien alueella. Kaulan koukistuskuvauksessa (kuva 2 (b)) todettiin, että duraalipussin takaosan Siirtymä eteenpäin oli 5 mm ja että T1-ja T2-painotetussa kuvassa näkyvä posteriorinen epiduraalitila näytti hyperintensoituvan. Selkäytimen nähtiin sulkevan selkärangan takaruumiin kyseisellä alueella. Myös kaularangan ja lannerangan suoristuminen huomattiin. Koko aivojen skannaus osoitti normaalin morfologian ja signaalikuvion.
(a)
(b)
(a)
(b)
kaiken kaikkiaan kliiniset, NCS: n ja MR: n kuvantamisominaisuudet vastasivat Hirayaman taudin diagnoosia. Potilaalle määrättiin kaulapanta estämään niskan koukistumista, mikä vähensi selkäydinvammaa entisestään.
3. Keskustelu
tämä tauti tunnistettiin alun perin Japanissa vuonna 1959 Hirayama et al. ja raportoitiin nimellä ”juvenile muscular atrofy of unilateral upper raajaleikkaus”. Vaikka tauti on yleisempi Aasian maissa, kuten Japanissa, Intiassa, Sri Lankassa, Singaporessa, Taiwanissa ja Hongkongissa, vastaavia tapauksia on raportoitu ympäri maailmaa. Tautia on kirjallisuudessa kuvattu myös eri kliinisissä kokonaisuuksissa nimellä ”distaalisen yläraajan juvenile muscular atrofy, juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrofy, and benign fokal amyotrofy or monomelic amyotrofy”.
HD: lle on ominaista salakavala alkava yläraajojen lihasten epäsymmetrinen heikkous ja kuihtuminen, joka vaikuttaa pääasiassa C7 -, C8-ja T1-myotomeihin, joilla on 15-25-vuotiaiden miesten preponderanssi. Tauti etenee yleensä muutaman vuoden ajan (1-3) ja sitten seuraa etenemisen pysähtyminen, mikä tekee siitä suhteellisen hyvänlaatuisen kurssin. Kliiniset piirteet voivat ilmetä myös epäsäännöllisenä karkeana vapinana (minipolymyoclonus) kärsivän käden sormissa ja lievänä ohimenevänä oireiden pahenemisena kylmälle altistumisen yhteydessä. Tunto -, refleksi-ja kallon hermotutkimukset ovat yleensä normaalit. Myös alaraajahalvaukset, autonomisen hermoston häiriöt ja pikkuaivojen vajaukset ovat harvinaisia. Sairastuneiden lihasten EMG: ssä on näyttöä kroonisesta denervaatiosta, jolla on tai ei ole akuutteja denervaatiomuutoksia (faskikulatiot, positiiviset terävät aallot ja fibrillaatiopotentiaalit). Ilmeisesti terveissä lihaksissa voi kuitenkin näkyä myös epänormaaleja EMG-löydöksiä .
taudin niukkuus ja useat epätyypilliset raportoidut tapaukset aiheuttavat diagnostisen haasteen; Tashiro et al. äskettäin hahmotellut kriteerit diagnoosin HD: (1)distaalinen vallitseva lihasheikkous ja atrofia kyynärvarren ja käden(2)osallistuminen yksipuolinen yläraajaan lähes aina koko ajan(3)puhkeaminen ikävuosien 10 ja 20s(4)salakavala puhkeaminen asteittainen eteneminen ensimmäisen useita vuosia, jonka jälkeen vakauttaminen(5)ei alaraajaan osallistuminen(6)ei aistihäiriöitä ja jännerefleksin poikkeavuuksia (7) poissulkeminen muiden sairauksien (esim., motoneuronitauti, multifokaalinen motorinen neuropatia, brachial plexopatia, selkäytimen kasvaimet, syringomyelia, kohdunkaulan selkärangan poikkeavuuksia, anterior interosseous, tai syvä kyynärneuropatia)näiden ominaisuuksien lisäksi monet kirjoittajat raportoivat säästävät brachioradialis lihas, antaa vaikutelman ”vino surkastuminen.”
vaikka nykyinen potilas täytti suurimman osan Tashiro et al: n asettamista kriteereistä. hänellä oli myös liiallinen hikoilu molemmissa kämmenissä (viittaavat autonomiseen toimintahäiriöön) ja alaraajojen hypertonia, johon liittyi syvien jännerefleksien liioittelua ja positiivinen Babinskin merkki (viittaa UMN-vaurioon). Nämä autonomiset ja UMN-vauriot ovat harvinaisia HD: n piirteitä. Autonominen osallistuminen on raportoitu 36% ja 46% tapauksista sarjassa Hassan et al. ja Gourie-Devi et al. vastaavasti. Vastaavasti UMN-leesiota on havaittu 18%: ssa ja 12%: ssa Hassan et al: n raportoimista tapauksista. ja Sonwalkar et al. vastaavasti.
HD: n tarkkaa patogeneesiä ei vielä tunneta. A pathological study by Hirayama et al. osoitti solujen kutistumista ja nekroosia, pienten ja suurten hermosolujen eriasteista rappeutumista, lievää glioosia ja jonkin verran verenkiertohäiriöitä selkäytimen etummaisissa sarvissa kaularangan alapinnasta rintakehän yläosaan, erityisesti C7-ja C8-tasoilla. Jotkut kirjoittajat ovat myös olettaneet atopian ja kohonneen seerumin IgE-tason olevan HD: tä saostavia tekijöitä . Yleisimmin hyväksytty hypoteesi on kohdunkaulan myelopatia liittyy kaulan fleksion, ehdottama Kikuchi et al. . Normaalisti spinal dura mater on löyhästi ankkuroitunut nikamakanavaan hermojuurten ja luukalvon avulla foramenin magnumissa ja C2: n ja C3: n selkäpinnoilla ja toinen häntäluussa. HD-potilailla havaittu suhteellisen lyhyt ja tiukka dura mater ei pysty kompensoimaan nikamakanavan pidentynyttä pituutta niskan koukistamisen aikana. Tämä johtaa kiristäminen dural kanavan aikana kaulan koukistus, joka johtaa anterior siirtyminen posterior dural seinämän, aiheuttaa selkäytimen puristus vastaan selkärangan elin. Tämä toistuva niskan koukistus johtaa useisiin iskemiakohtauksiin ja krooniseen traumaan selkäytimessä, mikä johtaa lopulta myelopatiaan, mistä osoituksena on epäsymmetrinen alempien kaulanuorien oheneminen magneettikuvauksessa. UMN: n merkkien patofysiologiasta Kato et al ehdotti stressin erilaista jakautumista kaulanuorassa. .
HD: n erotusdiagnostiikkaan kuuluvat selkärangan lihasatrofian distaalinen muoto, amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), postpolio-oireyhtymä, multifokaalinen motorinen neuropatia, johon liittyy johtumiskatkos, ja toksinen neuropatia sekä kaularangan rakenteelliset leesiot (syringomyelia). Nämä kliiniset yksiköt voidaan tunnistaa niille tyypillisten kliinisten, radiologisten ja elektrofysiologisten ominaisuuksien perusteella .
avain tämän sairauden diagnosointiin perustuu tyypillisiin kliinisiin ominaisuuksiin ja dynaamiseen magneettikuvaukseen, kun niska on taipunut. Fleksion MR-tutkimuksissa näkyy paitsi takaseinän anteriorinen Siirtymä, myös hyvin tehostunut kuunsirpin muotoinen leesio kohdunkaulan alakanavan posteriorisessa epiduraalitilassa. Tämä vaurio tyypillisesti katoaa, kun kaula palaa neutraaliin asentoon, vahvistaen sen olevan ruuhkautunut posterior sisäinen nikamalaskimo plexus eikä verisuonten epämuodostuma. Kaularangan neutraalissa asennossa olevat Mr-kuvantamistutkimukset voivat paljastaa useita piirteitä, kuten paikallisen alemman kaularangan atrofian, epäsymmetrisen napanuoran litistymisen ja kiinnittymisen menetyksen posteriorisen duraalipussin ja subjacent-laminan välillä sekä kompressoimattoman intramedullaarisen korkean T2-signaalin voimakkuuden.
Hirayaman tauti on itseään rajoittava häiriö, eikä lopullisesta hoidosta ole yksimielisyyttä. Varhainen diagnoosi on kuitenkin tarpeen, koska kohdunkaulan kaulus voi pysäyttää häiriön etenemisen rajoittamalla kaulan koukistumista. Fysioterapiasta on hyötyä myös liikkumattomuudesta johtuvien komplikaatioiden, kuten nivelten jäykkyyden ja lihasten kuihtumisen, ehkäisemisessä .
lopuksi raportoimme tapauksesta, jossa HD: llä oli harvinainen autonomisen toimintahäiriön ja UMN: n merkkien yhteys. HD Tulee aina harkita nuori potilas, jolla on heikkous ja atrofinen lihakset käden ja kyynärvarren.
kilpailevat intressit
tekijät ilmoittavat, ettei heillä ole kilpailevia intressejä.