WASHINGTON, Jan. 4, 2017/ PRNewswire / — tänään viisi johtavaa geenitestausyritystä Yhdysvalloissa kokoontuvat käynnistämään Coalition for Access to Prenatal Screening (CAPS) – järjestön. Tämä uusi organisaatio pyrkii parantamaan pääsyä huipputekniseen äitiysseulontaan, jossa käytetään solutonta DNA: ta (cfDNA), joka perustuu noninvasive prenatal testing (NIPT). Koalitio koostuu: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counselyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); ja Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) integroidun genetiikan erikoislaboratorionsa kautta.
CAPS ja sen jäsenyritykset tekevät yhteistyötä edistääkseen yleistä tietoisuutta cfDNA-pohjaisen NIPT: n arvosta ja edistääkseen korkeimpia laatu -, palvelu-ja koulutusvaatimuksia. CAPS pyrkii edistämään asianmukaisia lainsäädännöllisiä toimenpiteitä ja korvausten kattavuuden politiikan muutoksia tässä lääketieteellisesti toimivassa testauspalvelussa, jolla on mahdollisuus parantaa yksilöllistä potilaan hoitoa.
NIPT on merkittävä edistysaskel sikiön kromosomianeuploidioiden seulonnassa analysoimalla miljoonia cfDNA-fragmentteja raskaana olevan naisen verestä. Kromosomien aneuploidies on ominaista epänormaali määrä kromosomeja, joka voi aiheuttaa geneettisiä häiriöitä vastasyntyneelle vauvalle, mukaan lukien joitakin synnynnäisiä vikoja. Sikiöseulonta kromosomien aneuploidies käyttäen analyysi seerumin proteiineja on ollut standardi hoito vuosikymmeniä. CfDNA-pohjaisesta NIPT: stä on kuitenkin tulossa monien terveydenhuollon tarjoajien ja potilaiden ensisijainen synnytysseulontamenetelmä sen jälkeen, kun se otettiin kliiniseen käytäntöön vuonna 2011.
cfDNA-pohjaisen NIPT: n suuri herkkyys ja spesifisyys sekä alhainen epäonnistumisprosentti johtavat siihen, että vähemmän naisia käy läpi invasiivisia testausmenetelmiä. Vaikka kaikki positiiviset synnytystä seulonnan tulokset olisi vahvistettava diagnostinen testaus chorionic villus näytteenotto (CVS) tai amniocentesis, cfDNA-pohjainen NIPT oikein tunnistaa suurempi osuus raskauksista vaikuttaa kromosomaalinen aneuploidies, mukaan lukien trisomia 21/Downin oireyhtymä, trisomia 18/Edwards oireyhtymä, ja trisomia 13/Patau oireyhtymä, verrattuna seerumin proteiinipohjaisia seulontavaihtoehtoja.
vertaisarvioidussa kirjallisuudessa on julkaistu laajoja tietoja, jotka osoittavat cfDNA-pohjaisen NIPT: n toimivuuden tehokkaana seulontavälineenä sikiön kromosomianeuploidioissa.1-5 sen lisäksi, että cfDNA-pohjaisella NIPT: llä on huomattavasti suurempi havaitsemisnopeus, sillä voidaan samanaikaisesti testata suurempi määrä erityisiä kromosomipoikkeamia kuin perinteisillä seerumiseulontamenetelmillä. Lisäksi cfDNA-pohjaisen NIPT: n selvästi alhaisemmat väärien positiivisten tulosten määrät parantavat merkittävästi positiivisia ennustearvoja perinteisiin seulontatesteihin verrattuna.5 NIPT: tä voidaan käyttää jo 9-10 viikon kuluttua raskaudesta.
lukuisat ammattijärjestöt, kuten American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Mother-Fetal Medicine (SMFM), International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ja National Society of Genetic Counselors (NSGC), ovat tunnustaneet cfDNA-pohjaisen NIPT: n seulontavaihtoehdoksi kaikille raskauksille ja antaneet asianmukaista potilasneuvontaa tällaisen testauksen suorituskyvystä, riskeistä ja hyödyistä.
”johtavina cfDNA-pohjaisen NIPT: n tarjoajina CAPS: n jäsenet työskentelevät yhdessä kohti yhteistä tavoitetta varmistaa, että tämä innovatiivinen ja erittäin tarkka seulontamenetelmä on helposti kaikkien raskaana olevien naisten saatavilla, jotka haluavat jatkaa aneuploidian seulontaa riippumatta heidän riskitekijöistään, tuloistaan, iästään tai maantieteellisestä sijainnistaan”, sanoi Arnold W. Cohen, MD, puheenjohtaja emeritus Department of Obstetrics and Gynecology at the Einstein Healthcare Network, ja CAPS Clinical Advisory Boardin puheenjohtaja. ”Ymmärrämme, että on tärkeää tarjota luotettavaa ja hyödyllistä tietoa cfDNA-pohjaisesta NIPT: stä potilaille, terveydenhuollon tarjoajille sekä julkisille ja yksityisille vakuutusyhtiöille.”
CAPS kokoaa tohtori Cohenin johdolla kliinisen neuvottelukunnan, joka tarjoaa riippumattoman lääketieteellisen näkökulman. Hallituksen kokoonpano julkistetaan vuoden 2017 ensimmäisen puoliskon aikana.
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoa korkista.
kontakti
1. McCullough R. ym. (2014) Ei – Invasiiviset Prenataalinen Kromosomaalinen Aneuploidy Testaus-Kliininen Kokemus: 100,000 Kliinisiä Näytteitä. PLoS ONE 9(10): e109173.
2. Taneja, P. ym. (2016) Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases . Raskausdiagnoosi 36(3), 237-243.
3. Dar P. ym. (2014) Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism—based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. ym. (2016) the accuracy of cell-free fetal DNA-based noninvasiivinen prenatal testing in singleton pregnants: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528.14050.
5. Norton m et al (2015) Cell-free DNA Analysis for noninvasive Examination of Trisomy n Engl J Med 372:1589-97.