kondroektodermin dysplasiaa
Kondroektodermi dysplasia, joka tunnetaan myös nimellä Ellis van creveldin oireyhtymä, on autosomaalinen resessiivinen luuston dysplasia, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen suhteettomassa lyhytkasvuisuudessa. Sairastuneilla yksilöillä on lyhyet kyynärvarret ja alaraajat sekä kapea rinta lyhyillä kylkiluilla. Ne voivat myös läsnä ylimääräisiä sormia ja / tai varpaat (polydactyly), epämuodostuneet kynnet ja varpaankynnet, hampaiden poikkeavuuksia, ja sydänvikoja. Vakavin epämuodostuma esiintyy yksilöiden kondroectodermal dysplasia on genu valgum polven (knock knee epämuodostuma), joka johtuu puute kehitystä lateral plateau sääriluun. Genu valgum polven on, kun polvet kulma sisäänpäin, vaikka potilas seisoo suorassa. Vaikeissa tapauksissa potilas ei pysty koskettamaan jalkojaan yhteen seisoessaan suorassa.
Kondroektodermaalinen dysplasia on hyvin harvinainen: sitä esiintyy 1: llä 60 000: sta-1: llä 200 000: sta elävänä syntyneestä. Tila on yleisempi tietyissä Pennsylvanian Amish-populaatioissa ja tietyissä Länsi-Australian alkuperäisväestöissä.
Kondroektodermaalinen dysplasia johtuu EVC-tai EVC2-geenin mutaatioista. Näiden geenien erityisestä toiminnasta ja niiden yhteydestä kondroektodermaaliseen dysplasiaan ei tiedetä paljoakaan, mutta ne liittyvät solujen väliseen signalointiin solujen kasvun, kehityksen ja erikoistumisen aikana. Vallitseva teoria on, että mutaatiot EVC-tai EVC2-geeneihin estävät normaalin solusta soluun-signaloinnin kehittyvässä alkiossa, mikä johtaa luiden, hampaiden ja muiden kehon osien normaalin kasvun häiriintymiseen.
Tämä tila on resessiivinen geneettinen tila, eli molemmat resessiiviset kopiot geenistä ovat läsnä sairastuneilla henkilöillä. Sairastuneiden vanhemmat ovat resessiivisten kopioiden kantajia eivätkä yleensä oireile.
Paley-instituutissa hoidetaan ensisijaisesti polven vaikeaa genu valgumia (knock knee deformity) käyttämällä erityistä osteotomiaa (kirurgista luuleikkausta), jota kutsutaan lateraaliseksi tasannevaiheeksi.