ABOVE: © ISTOCK.COM, dusanpetkovic
tiistaina (20.elokuuta), US Preventive Services Task Force, liittovaltion nimittämien riippumattomien asiantuntijoiden paneeli, joka tekee suosituksia ennaltaehkäisevästä hoidosta, julkaisi päivitetyt ohjeet ihmisten testaamiseksi mutaatioiden varalta geeneissä BRCA1 ja BRCA2, joiden jotkin muunnokset liittyvät lisääntyneeseen rinta -, munasarja-ja joidenkin muiden syöpien riskiin. Uudet ohjeet, jotka näkyvät jamassa, laajentavat BRCA1/2-riskinarviointien tekemistä suositelleiden naisten ryhmää, mutta eivät suosittele laajaa seulontaa näiden kahden geenin mutaatioiden varalta, GenomeWeb raportoi.
US Preventive Services Task Forcen (USPSTF) aiemmissa ohjeissa kehotettiin jo lääkäreitä seulomaan sellaisia naisia, joiden perheenjäsenillä on BRCA: n aiheuttamia syöpiä, ja ohjaamaan heidät tarvittaessa geneettisten neuvonantajien luo, Associated Press huomauttaa. Uusissa ohjeissa suositellaan myös, että lääkärit tekevät BRCA1/2-riskinarvioinnin naisille, joita on aiemmin hoidettu rinta -, munasarja -, munanjohto-ja vatsakalvosyöpien vuoksi ja joiden katsotaan olevan syövästä vapaita, sekä naisille, joiden syntyperä asettaa heidät suurempaan vaaraan saada haitallisia BRCA1/2-mutaatioita, kuten Ashkenazi-Juutalaisnaisille.
”se, ovatko riskinarvioinnin, neuvonnan, testauksen ja interventioiden haitat suuremmat kuin hyödyt, riippuu naisen yksilöllisestä riskiprofiilista ja perhehistoriasta”, USPSTF: n jäsen ja Stanfordin yliopiston lääketieteen professori Douglas Owens kertoo Reutersille.
USPSTF suosittaa, että päivitetyt seulontakriteerit täyttäviä naisia arvioitaisiin riskinarviointivälineellä, jossa arvioidaan heidän mahdollisuutensa haitalliseen BRCA1 / 2-mutaatioon. Jos arvioinnit osoittavat, että haitallinen mutaatio on todennäköinen, voidaan seurata geneettistä neuvontaa ja mahdollisesti geneettistä testausta.
”joskus on järkevää, että nainen saa vain arvion ja käy terapiassa, mutta ei geenitestissä”, Owens toteaa.
Katso ”MyHeritage käynnistää terveyteen liittyvän geenitestin, herättää keskustelua”
jos testit osoittavat, että naisella on BRCA1 / 2-mutaatioita, jotka lisäävät hänen syöpäriskiään, mahdollisiin toimenpiteisiin kuuluu BRCA-mutaatioiden seulonnan lisääminen, lääkitys ja leikkaukset (kuten rintojen, munasarjojen tai munanjohtimien poisto), jotka voivat pienentää riskiä.
Ashley P. Taylor on New Yorkissa asuva freelance–toimittaja. Seuraa häntä Twitterissä @crenshawseeds and read her work at ashleyptaylor.com.