periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia (PVNH) on harvinainen neurologinen häiriö, joka on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa neuronien migraatiohäiriöksi ja joka kuuluu suureen aivokuoren kehitysepämuodostumien ryhmään. Sille on ominaista, että neuronien (harmaan aineen) kyhmyt ovat väärässä kohdassa, erityisesti sivukammioiden varrella sen sijaan, että ne siirtyisivät kunnolla aivokuoreen. Siitä voidaan käyttää myös nimityksiä BPH, BPNH, PNH tai harmaan aineen heterotopia. PVNH: ta voi esiintyä myös muualla aivoissa, esimerkiksi selkää kohti. Jos mietit, miksi jotkut lääketieteen käyttää PNH lyhenteenä ja emme, tämä johtuu siitä, että PNH on täysin erilainen harvinainen häiriö, joten pidämme kiinni PVNH. Yhteisömme sisältää kaikenlaisia neuronaalisia heterotopiahäiriöitä.
PVNH: n esiintyvyyttä ei tunneta, koska joillakin ihmisillä ei välttämättä ilmene oireita. On arvioitu, että noin 50% occurences ovat geneettisesti sidoksissa X-kromosomi kuitenkin, koska geneettiset diagnoosit kehittyvät, tämä voi vaihdella. Loput 50% arvellaan spontaaneiksi mutaatioiksi. PVNH: n geneettiset muodot johtuvat jonkin seuraavista geeneistä mutaatiosta tai poistumisesta: FLNA, ARFGEF2, ERMARD ja NEDD4L. viime vuosina on tunnistettu uusia geenejä, mutta ne on ehkä vielä validoitava varmana syynä, joten emme välttämättä aina luettele niitä ennen kuin viralliset lähteet tekevät. Viime vuosikymmenellä kromosomipoikkeavuuksia on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa myös aiheuttaviksi.
SBH: n (subkorttinen yhtye Heterotopia) osalta tunnistettiin kaksi geeniä: DCX ja LIS-1.
on arvioitu, että jopa 90% pvnh: n sairastamista henkilöistä saa kohtauksia. Se voi myös aiheuttaa kognitiivisia ja motorisia ongelmia, sydän-ja verisuoniongelmia, keuhkosairauksia, ruoansulatuskanavan ongelmia ja psykiatrisia häiriöitä joillakin yksilöillä.
sairastuneet henkilöt voivat olla oireettomia tai heillä voi olla yksi tai useita oireita, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan.
periventrikulaarista nodulaarista heterotopiaa näyttää olevan 5 erilaista erotettavaa tyyppiä:
(1) bilateraalinen ja symmetrinen;
(2) bilateraalinen yksisoluinen;
(3) bilateraalinen ja epäsymmetrinen-X – linkittynyt, naisen vallitsevuus ja tunnetut familiaaliset epilepsiatapaukset. Tämä PVNH: n muoto liittyy Xq28-kromosomiin ja sen aiheuttaa filamiini A tai 1 (FLNA) – geenin mutaatio. Viimeaikaiset havainnot ovat osoittaneet, että se liittyy myös X-linkitettyyn PVNH: hon-PVNH: n hyvin muoto vaikuttaa perheeseeni. Lääketieteelliset raportit väittävät, että miehillä on varhainen kuolleisuus (kohdussa tai pian syntymän jälkeen), vaikka flna-mutaatioita on raportoitu pojilla (jotkut osoittavat lieviä oireita ja toiset erittäin vakavia) ja aikuisilla miehillä. Jotkut ovat myös osa PVNH-Tukiyhteisöämme!!
(4) yksipuolinen: tämä lomake ei ole raportoitu sukupuoli tai familiaalinen esiintyvyys se näkyy.
ja (5) yksipuolisesti ulottuen neokorteksiin.
jälleen, kun tutkimus löytää uusia lomakkeita, päivitämme tämän sivun.
tyypillisessä X-linkitetyssä PVNH: ssa esiintyy yleensä naisia, joilla esiintyy kohtauksia, jotka ilmaantuvat keskimäärin 14-15 vuoden iässä ja sairauteen sisältyy lisääntynyt aivohalvauksen ja muiden verisuoni – / hyytymisongelmien sekä keuhkosairauden riski, vaikka PVNH-yhteisössämme nähdään usein monimuotoinen määrä yksilöitä, jotka diagnosoidaan hyvin nuorena tai jopa myöhemmin elämässä. Joskus esiintyy älyllisiä viivästyksiä sekä motorisia viivästyksiä tai fyysisiä vaurioita. Jälleen tämä voi vaihdella suuresti sen suhteen, miten kukin yksilö vaikuttaa.
on tärkeää huomata, että ihmisillä voi olla PVNH ja heillä voi olla normaali älykkyys ja he voivat elää hyvin.
PVNH voi liittyä myös muihin häiriöihin, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymään, De Morsierin oireyhtymään, Williamsin oireyhtymään.
siihen voi joskus liittyä muita aivokuoren epämuodostumia, kuten Polymikrogyriaa (PMG).
maailman PVNH-Häiriötietoisuuden päivää vietetään 7.elokuuta. Sen perusti vuonna 2012 Ellan äiti ja PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont Ellan kuoltua PVNH: sta vuonna 2009.
saadaksesi lisätietoja PVNH: sta, käy Genetics Home Referencen sivuilla (laymen’ s term) tai National Center for Biotechnology Informationin sivuilla ” ja Orpha.net sivustot (laters koostuvat enemmän teknisiä tietoja). Voit myös ladata PVNH-pamflettimme, joka päivitetään vuosittain (vuoden 2020 versio on tulossa pian!). Älä pidä mielessä, että jotkut resurssit osoitamme ei välttämättä aina päivitetään tällä hetkellä kuulla heitä, joten muista tarkastella päivämäärä lähde ja muistaa, että kuten kaikissa harvinaisissa sairauksissa, prosessi diagnoosit, tutkimus ja validointi tietojen vie aikaa.