- auttaakseen perhettä ymmärtämään hlrcc-oireyhtymään liittyviä kasvainriskejä.
- selvittää, kannattaako muiden perheenjäsenten harkita testaamista.
- auttaa raskaudenaikaisia geenitestejä koskevissa päätöksissä.
raskaudenaikaiset geenitestit
vanhemmat voivat käydä raskaudenaikaisissa testeissä selvittääkseen, vaikuttaako raskauteen suvussa tunnettu FH-mutaatio. Testaus voidaan tehdä joko ennen raskautta tai raskauden aikana.
raskaustestiä harkitsevien tulisi työskennellä raskaudenkeskeisen geneettisen neuvonantajan kanssa testivaihtoehtojen hyvien ja huonojen puolien selvittämiseksi. Geenineuvoja voi myös auttaa vanhempia miettimään, miten he haluavat käsitellä testituloksia.
ennen raskautta tapahtuvaa testausta —ennen raskautta tapahtuvaa testausta kutsutaan preimplantaatioksi (preimplantation genetic testing, PGT). Tämä erityinen geneettinen testaus tehdään yhdessä koeputkihedelmöitys (IVF). PGT tarjoaa keinon testata alkioita tunnetun FH-mutaation varalta ennen niiden sijoittamista kohtuun.
raskaudenaikainen testaus —testillä voidaan selvittää, vaikuttaako raskauteen tunnettu FH-mutaatio. Lääkäri kerää soluja raskaudesta kahdella tavalla:
- Korioninen villus — näytteenotto (CVs) — ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (ensimmäiset kolme kuukautta)
- Amniocentesis-toisen raskauskolmanneksen aikana tai myöhemmin (viimeiset kuusi kuukautta)
kerätystä kudoksesta voidaan tarkastaa suvussa todetun FH-mutaation esiintyminen.
molempiin testeihin liittyy riskejä, ja niistä on keskusteltava kokeneen lääkärin tai geenineuvojan kanssa.
erityiset huolenaiheet
Hlrcc-oireyhtymän geneettinen testaus on monimutkainen prosessi. Testaamista harkitsevien kannattaa ottaa aikaa hyötyjen ja riskien pohtimiseen. Heidän pitäisi keskustella prosessista geenineuvojan kanssa ennen testausta. Jos he valitsevat testauksen, heidän pitäisi tarkistaa testitulokset geeniterveydenhuollon tarjoajan kanssa, jotta he ymmärtäisivät varmasti tulosten merkityksen.
joskus HLRCC-oireyhtymää sairastavat lapset tai aikuiset voivat olla surullisia, ahdistuneita tai vihaisia. Vanhemmat, jotka siirtävät FH-mutaation yhdelle tai useammalle lapselleen, voivat tuntea syyllisyyttä. Joillakin ihmisillä, joilla on FH-mutaatio, voi olla vaikeuksia saada työkyvyttömyyskorvausta, henkivakuutusta tai pitkäaikaishoitovakuutusta joissakin valtioissa. Lisätietoa geneettisestä syrjinnästä löytyy osoitteesta www.ginahelp.org.
onko perinnöllistä leiomyomatoosia ja munuaissolusyöpää sairastaville lapsille muita erityisiä terveydenhuollon tarpeita?
lapsilla, joilla on HLRCC-oireyhtymä, on riski saada kasvaimia elinaikanaan. Heidän tulisi seurata terveyttään ja omaksua terveellisiä tapoja läpi elämän. On tärkeää jatkaa säännöllisiä fyysisiä tarkastuksia ja seulontoja. Näin Mikä tahansa kasvain voidaan löytää varhaisessa hoidettavassa vaiheessa.
tätä oireyhtymää sairastavien tulee tarkkailla tarkasti yleisiä merkkejä tai oireita, jotka voivat viitata kasvaimiin:
- särky, kipu, kyhmyt tai turvotus, jota ei voida selittää
- naisilla: runsas kuukautisvuoto tai epäsäännöllinen kuukautiskierto
- vatsa-tai lantiokipu
verta virtsassa
muut ajatukset kasvainten riskin pienentämiseksi sisällytä seuraavat:
- syö terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon hedelmiä ja vihanneksia
- harrasta säännöllistä liikuntaa
- vältä tupakointia tai tupakkatuotteiden käyttöä
- vältä liiallista auringossa oleskelua ja käytä aina aurinkorasvaa, hattua ja suojavaatetusta, kun olet ulkona auringossa
päivitetty 6/2020