nimi piebaldismi tulee yhdistelmästä Harakan (mustavalkoinen höyhenpuku) ”pie” ja valkopäämerikotkan (Yhdysvaltain kansallislintu, jolla on valkoinen höyhenpeite) ”pie”. Siksi piebaldismin tärkein ominaisuus on valkoinen eturuumis (valkoisen karvan laikku suoraan otsan yläpuolella).
mitä on piebaldismi?
Piebaldismi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista:
- valkoinen otsalukko 80-90%: lla (polioosia)
- valkoinen laikku (pigmentin puuttumisen vuoksi) otsan keskiosassa
- kulmakarvan ja ripsien karvoitus voi myös vaikuttaa joko yhtäjaksoisesti tai epäjatkuvasti otsalukon kanssa
- valkoisia iholäiskiä voi näkyä myös kasvoissa (erityisesti leuassa), rungossa ja raajoissa (kädet ja jalat eivät yleensä vaikuta)
- usein kapea reunus hyperpigmentoitu iho ympäröi valkoisia Pigmentittömiä laikkuja
- joskus normaalin tai hyperpigmentoidun ihon saarekkeita esiintyy valkoisen sisällä laastarit
tila on läsnä synnytyksessä ja pysyy yleensä muuttumattomana koko elämän ajan.
Piebaldismi
mistä piebaldismi johtuu?
Piebaldismi johtuu melanosyyttien puuttumisesta sairaasta iho-ja karvatupesta. Tämä johtuu KIT proto-onkogeenin mutaatioista. 14 pistemutaation, 9 deleetion, 2 nukleotidi splice mutations, ja 3 insertions of KIT geeni uskotaan olevan mutaatioita aiheuttaa piebaldismi. Tilan vakavuus korreloi KIT-geenin mutaatiopaikan kanssa.
Piebaldismi on autosomaalinen dominoiva geneettinen häiriö, joka tarkoittaa, että puolet sairastuneen henkilön lapsista on myös kunnossa.
Piebaldismi on yksi Waardenburgin oireyhtymän iho-oireista.
miten diagnoosi tehdään?
Piebaldismipotilaiden ihobiopsia osoittaa täydellistä melanosyyttien ja melaniinipigmentin puutetta. Vitiligossa leesiot näkyvät myöhemmin elämässä ja niiden kokoonpano ja jakautuminen on aivan erilainen. Jos kuurous on ilmeinen ja silmien välinen etäisyys on normaalia suurempi, Waardenburgin oireyhtymän diagnoosia on harkittava.
mikä on piebaldismin hoito?
Piebaldismi on hyvänlaatuinen sairaus. Kuitenkin potilaat, joilla on ehto ovat vaarassa auringonpolttama ja muut häiriöt johtuvat liiallinen altistuminen auringolle. Potilaille on opetettava aurinkovoiteiden käyttöä, auringolta suojaavia toimenpiteitä ja auringon välttämistä UV-altistuksen huippuaikoina sekä ihon itsetutkimusta ihosyövän riskiä mahdollisesti lisäävien aurinkovaurioiden havaitsemiseksi.
potilaat, jotka ovat itsetietoisia ulkonäöstään, voivat hyötyä seuraavista hoidoista:
- depigmentaatioalueiden dermabrasio, jonka jälkeen tehdään melanosyyttipitoisilla solususpensioilla
- Melanosyyttisiirto ajamalla ihon pintakerros (epidermis) pois ja korvaamalla se sheivattavalla iholla toisesta kohdasta
- imuepidermaalinen siirtymä tai täyspaksuinen reikäsiirto
- näiden menetelmien yhdistelmä voi olla tarpeen ja sitä voidaan lisätä UV-valohoidon lisääminen.
- vähemmän invasiivisia menetelmiä ulkonäön parantamiseksi voidaan saavuttaa kosmeettisilla naamiointitekniikoilla.