Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders | Tanger

in an ENTRY

Within a OMIM entry, the blue bar on the left side provides a menu for direct access to alaotsikot in the entry (Fig. (Kuva.2A2A ja B). Lisäksi on linkkejä resursseihin sekä OMIMIN sisällä että sen ulkopuolella. MiniMIM vie käyttäjän lyhennettyyn (mutta ei jatkuvasti päivitettyyn) versioon suuremmasta OMIM-merkinnästä. Nämä ovat luoneet tohtori Clarke Fraser useita satoja pisin merkinnät. Kliininen Synopsis vie yksi luettelo kliinisistä ominaisuuksista häiriö. OMIMISSA on yli 4300 kliinistä synopsia. Genemap vie käyttäjän Omimin Synopsikseen ihmisen Geenikartasta. Yhteydet eroavat toisistaan fenotyypiltään ja geenimerkinnöiltään. Esimerkiksi kystisen fibroosin merkintä (Kuva. (Kuva.2A) 2A) sisältää linkkejä kystiseen fibroosiin liittyvään lokuspesifiseen mutaatiotietokantaan (CFMDB) ja tutkimukseen käytettävissä olevien CF-solulinjojen luetteloon (Coriell). Kuvassa Kuvio2b2b on esimerkki linkeistä CFTR: n nimikkeistö -, RefSeq -, GenBank -, Protein-ja UniGene-tietokannoista. Nämä linkit vievät yhden suoraan muiden tietokantojen CFTR-linkkiin. Mutaatiotietokanta-ja soluvaraston tietokantalinkit ovat myös saatavilla geenisyötteestä.

(a) kystistä fibroosia koskeva kohta, joka sisältää linkkejä CFMDB: hen ja tutkimukseen käytettävissä olevien CF-solulinjojen luetteloon. B) esimerkki linkeistä, jotka on saatu CFTR: n nimikkeistö -, RefSeq -, GenBank -, Protein-ja UniGene-tietokannoista.

Omim-merkintä sisältää ensisijaisen otsikon ja symbolin, vaihtoehtoiset otsikot ja symbolit sekä ”included” – nimikkeet (ts. liittyvät mutta eivät synonyymit tiedot, joita ei käsitellä toisessa kirjauksessa). Geenikarttalokus näyttää geenin tai häiriön sytogeneettisen sijainnin. Tämä tieto on peräisin OMIM-geenikartasta. Useita Karttapaikkoja voidaan antaa, jos taudin tiedetään olevan geneettisesti heterogeeninen. Jokaisen kappaleen lopussa sijaitsevat hehkulampun kuvakkeet linkittävät NCBI: n ”naapurimaiden” ominaisuuteen. Tämä ominaisuus ottaa avainsanoja hehkulamppua edeltävästä kappaleesta ja hakee PubMedistä luettelon aiheeseen liittyvistä artikkeleista. Omim-merkinnän sisältämät viittaukset liittyvät kirjauksen lopussa olevaan täydelliseen viittaukseen. PubMed-tunnus liittyy PubMed-abstraktiin ja joissain tapauksissa artikkelin koko tekstiin, jos lehti on verkossa. Seuraavat viittaukset on luettelo krediittien ja muokkaushistoria: luontipäivämäärä luettelee päivämäärä merkintä luotiin ja nimi tekijän; kirjoittajat, jotka myöhemmin osaltaan lisäyksiä tai muutoksia merkintä annetaan krediittejä kenttään; muutokset tekemät toimituksen dokumentoidaan muokkaushistoria kenttään.

alleeliset muunnokset, joilla on funktionaalinen merkitys, säilyvät kyseisen geenisisällön sisällä. Alleelisille muunnoksille annetaan 10-numeroinen luku: kantalokuksen kuusinumeroinen luku, jota seuraa desimaalipilkku ja yksilöllinen nelinumeroinen muunnosnumero. Useimpien geenien lokusten kohdalla vain valikoidut mutaatiot ovat mukana erityisinä subentrioina. Sisällyttämisen kriteerejä ovat ensimmäinen löydetty mutaatio, korkea väestötiheys, erottuva fenotyyppi, historiallinen merkitys, epätavallinen mutaation mekanismi, epätavallinen patogeeninen mekanismi ja erottuva periytyminen (esim. dominoiva joidenkin mutaatioiden kanssa, resessiivinen muiden mutaatioiden kanssa samassa geenissä). Useimmat alleeliset muunnokset edustavat tauteja tuottavia mutaatioita. Muutamia polymorfismit ovat mukana, pääasiassa ne, jotka osoittavat tilastollinen yhteys erityisesti yleisiä häiriöitä. Lokakuun 1. päivänä 2001 OMIM listasi 9426 alleelimuunnosta 1219 hakusanan joukossa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.