Popliteal pterygium-oireyhtymä on tila, joka vaikuttaa kasvojen, ihon ja sukuelinten kehitykseen. Useimmilla tätä häiriötä sairastavilla on syntyessään huulihalkio
, suulakihalkio (suuaukon suuaukko) tai molemmat. Vaikuttaa yksilöiden voi olla painaumia (kuoppia) lähellä keskustaa alahuulen, joka voi näkyä kostea läsnäolo syljen ja limakalvojen rauhaset kuoppia. Pieniä kumpuja kudoksen alahuulen voi myös esiintyä. Joissakin tapauksissa, ihmiset popliteal pterygium oireyhtymä on puuttuvat hampaat.
populiteal pterygium-syndroomaa sairastavilla henkilöillä voi olla syntyessään ihoverkkoja jalkojen takaosissa polvinivelen poikki, mikä voi heikentää liikkuvuutta, ellei sitä poisteta kirurgisesti. Sairastuneilla henkilöillä voi olla myös sormien tai varpaiden nauhoja tai fuusio (syndaktyly), tyypillisiä kolmiomaisia ihopoimuja suurten varpaiden kynsien yllä tai ylä-ja alaluomen tai ylä-ja alaleuan yhdistävää kudosta. Niillä voi olla epänormaaleja sukupuolielimiä, mukaan lukien epätavallisen pienet ulkoiset sukupuolielinten poimut (häpyhuulten hypoplasia) naisilla. Vaikuttaa miehillä voi olla undescended kivekset (kryptorchidism) tai kivespussin jaettu kahteen lohkoon (bifid kivespussin).
popliteal pterygium-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, joilla on huuli-ja / tai suulakihalkio, kuten muillakin näistä kasvoista kärsivillä henkilöillä, saattaa olla suurentunut viivästyneen kielen kehityksen, oppimisvaikeuksien tai muiden lievien kognitiivisten ongelmien riski. Popliteal pterygium-oireyhtymää sairastavien keskimääräinen älykkyysosamäärä ei poikkea merkittävästi väestön keskiarvosta.