primaarinen koentsyymi Q10-puutos on häiriö, joka voi vaikuttaa moniin kehon osiin, erityisesti aivoihin, lihaksiin ja munuaisiin. Nimensä mukaisesti häiriöön liittyy koentsyymi Q10-nimisen aineen puutos (puutos).
primaarisen koentsyymi Q10-puutoksen vaikeusaste, merkkien ja oireiden yhdistelmä ja alkamisikä vaihtelevat suuresti. Vakavimmissa tapauksissa tila ilmenee lapsenkengissä ja aiheuttaa vakavia aivojen toimintahäiriöitä yhdistettynä lihasheikkouteen (enkefalomyopatia) ja muiden kehon järjestelmien epäonnistumiseen. Nämä ongelmat voivat olla hengenvaarallisia. Lievimmät primaarisen koentsyymi Q10: n puutostapaukset voivat alkaa jo kuusikymppisenä ja aiheuttaa usein pikkuaivojen ataksiaa
, mikä viittaa koordinaatio-ja tasapainohäiriöihin, jotka johtuvat liikkeiden koordinointiin osallistuvan aivojen osan (pikkuaivot) vioista. Muita neurologisia poikkeavuuksia, joita voi esiintyä primaarisessa koentsyymi Q10: n puutoksessa, ovat kouristukset, kehitysvammaisuus, huono lihasjäykkyys (hypotonia), tahattomat lihassupistukset (dystonia), etenevä lihasjäykkyys (spastisuus), silmien epänormaalit liikkeet (nystagmus), näköhermojen degeneraation (atrofian) aiheuttama näköhermon menetys tai valoa aistivan kudoksen hajoaminen silmien takaosassa (retinopatia), ja sensorineuraalinen kuulonalenema (joka johtuu sisäkorvan poikkeavuuksista). Neurologiset ongelmat pahenevat vähitellen, ellei niitä hoideta koentsyymi Q10-lisäravinteella.
eräs munuaisten toimintahäiriö, jota kutsutaan nefroottiseksi oireyhtymäksi, on toinen yleinen piirre primaarisessa koentsyymi Q10: n puutoksessa. Se voi esiintyä neurologisia poikkeavuuksia tai ilman. Nefroottinen oireyhtymä ilmenee, kun munuaisten vaurioituminen heikentää niiden toimintaa, mikä mahdollistaa veren proteiinin kulkeutumisen virtsaan (proteinuria). Muita nefroottisen oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat veren kohonnut kolesteroli (hyperkolesterolemia), epänormaali nesteen kertyminen vatsaonteloon (askites) ja turvotus (turvotus). Sairastuneilla henkilöillä voi olla myös verta virtsassa (hematuria), mikä voi johtaa punasolujen määrän vähenemiseen elimistössä (anemia), epänormaaliin veren hyytymiseen tai tiettyjen valkosolujen määrän vähenemiseen. Alhainen valkosolujen määrä voi johtaa heikentyneeseen immuunijärjestelmään ja usein infektioihin nefroottista oireyhtymää sairastavilla. Jos ei hoideta koentsyymi Q10 lisäravinteen, vaikuttaa yksilöiden lopulta kehittää peruuttamaton munuaisten vajaatoiminta (loppuvaiheen munuaissairaus).
eräs sydäntautityyppi, joka suurentaa ja heikentää sydänlihasta (hypertrofinen kardiomyopatia), voi esiintyä myös primäärisessä koentsyymi Q10: n puutoksessa.