Blue diaper syndrome on autosomaalisesti resessiivisenä piirteenä periytyvä harvinainen häiriö, vaikka X-linkitettyä resessiivistä periytymistä ei ole täysin suljettu pois. Perinnöllisiä sairauksia määrittää kaksi geeniä, joista toinen on saatu isältä ja toinen äidiltä.
resessiivinen geneettinen häiriö ilmenee, kun yksilö perii kummaltakin vanhemmalta saman poikkeavan geenin samaa ominaisuutta varten. Jos yksilö saa sairauteen yhden normaalin geenin ja yhden geenin, henkilö toimii taudin kantajana, mutta ei yleensä oireile. Riski, että molemmat kantajavanhemmat siirtävät viallisen geenin ja siten sairastuvat lapseen, on 25 prosenttia jokaisen raskauden aikana. Riski saada lapsi, joka on kantaja kuten vanhemmat on 50% jokaisen raskauden. Lapsen mahdollisuus saada normaalit geenit molemmilta vanhemmiltaan ja olla geneettisesti normaali kyseisen ominaisuuden suhteen on 25%.
x-linkitetyt resessiiviset geneettiset häiriöt ovat X-kromosomissa olevan poikkeavan geenin aiheuttamia tiloja. Naarailla on kaksi X-kromosomia, mutta yksi X-kromosomeista on ”pois päältä” ja kaikki kyseisen kromosomin geenit inaktivoituvat. Naaraat, joilla on tautigeeni yhdessä X-kromosomissaan, ovat tämän häiriön kantajia. Carrier naaraat eivät yleensä näytä oireita häiriö, koska se on yleensä X-kromosomi epänormaali geeni, joka on ”pois päältä”. Uroksilla on yksi X-kromosomi ja jos ne perivät X-kromosomin, joka sisältää tautigeenin, ne kehittävät taudin. Urokset, joilla on X-yhteyshäiriöitä, siirtävät tautigeenin kaikille tyttärilleen, joista tulee kantajia. Urokset eivät voi siirtää X-linkitettyä geeniä pojilleen, koska urokset siirtävät aina Y-kromosominsa X-kromosomin sijaan urospuolisille jälkeläisille. X-linkitetyn häiriön naispuolisilla kantajilla on 25 prosentin mahdollisuus jokaisen raskauden aikana saada kantajatytär kuten itsensä, 25 prosentin mahdollisuus saada kantajatytär, 25 prosentin mahdollisuus saada sairauteen sairastunut poika ja 25 prosentin mahdollisuus sairaaseen poikaan.
oireet, kuten vaippojen sinivirtsatahrat, kehittyvät liiallisen tryptofaanimäärän ja indikaanin ja siihen liittyvien yhdisteiden kertymisen seurauksena suolistossa (esim., indigotiini) virtsassa (indicanuria). Kun suolistobakteerit hajottavat tryptofaanin, se muuttuu indoli-nimiseksi orgaaniseksi yhdisteeksi. Indoli imeytyy ja hajoaa toiseksi orgaaniseksi yhdisteeksi, indicaaniksi. Ilmalle altistuessaan indican muuttuu indigonsiniseksi väriaineeksi, joka antaa virtsalle tunnusomaisen sinisen värin. Vaikka biokemiallisen vian tarkka luonne on edelleen epävarma, sen uskotaan liittyvän tryptofaanin imeytymisen ja kuljetuksen puutteeseen suolistossa.