mitä testituloksesi tarkoittavat:
kantajilla ei yleensä ole oireita Sallan taudista; kantajilla on kuitenkin suurentunut riski saada lapsi, jolla on Sallan tauti. Nykyisten tai tulevien raskauksien riski riippuu kumppanisi kantajastatuksesta. Kumppanin kantajatestausta suositellaan geneettisen neuvonantajan kuulemisen lisäksi.
sairaus selitetty:
Sallan tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa solun kykyyn viedä lysosomeista vapaata sialihappoa aiheuttaen vakavaa hermoston vajaatoimintaa. Sallan tautia sairastavilla vauvoilla on yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana heikko lihaskunto ja eteneviä neurologisia ongelmia. Sallan taudin merkkejä ja oireita ovat muun muassa kehitysvammaisuus ja kehitysviive, kouristuskohtaukset, liikunta-ja tasapainohäiriöt sekä lihasten spastisuus. Motoriset ja henkiset taidot heikkenevät huomattavasti näillä henkilöillä, ja vaikka useimmat tautia sairastavat aikuiset elävät normaalin eliniän, he ovat täysin vammaisia. Harvinaisemmissa ja vakavammissa tapauksissa tauti etenee nopeammin ja voi johtaa eliniän lyhenemiseen.
miten genetiikka toimii:
Sallan tauti on slc17a5-geenin patogeenisten varianttien aiheuttama autosomaalinen resessiivinen häiriö. Yleensä yksilöillä on kaksi kopiota SLC17A5-geenistä. Sallan taudin kantajilla on SLC17A5-geenin yhdessä kopiossa yksi variantti, kun taas Sallan tautia sairastavilla on geeniensä molemmissa kopioissa variantteja, joista toinen periytyy kummaltakin vanhemmalta. Kahden kantajan riski saada häiriöstä kärsivä lapsi on 25 prosenttia.