Keskustelu
Retinitis pigmentosa (Rp) viittaa ryhmään perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista eteneminen toimintahäiriöstä soluhäviöön ja lopulta verkkokalvon kudoksen surkastuminen.2 vaikka häiriö johtuu pääasiassa rod photoreceptor toimintahäiriö, se johtaa myöhemmin rappeutuminen käpyjen ja verkkokalvon pigmentti epiteelin. RP voi esiintyä yksin, tunnetaan tyypillinen RP, tai yhdessä systeeminen sairaus, kutsutaan oireyhtymä RP. Yleisyys on 1: 3000-1: 5000.2 Se voi esiintyä sporadisena sairautena tai periytyä autosomaalisesti dominoivana, autosomaalisesti resessiivisenä tai X-linkitettynä.
Retinitis pigmentosa, johon liittyy Coatsin kaltainen eksudatiivinen vaskulopatia (Coatsin kaltainen RP), on hyvin dokumentoitu harvinainen tila, jonka arvioitu ilmaantuvuus on 1, 2-3, 5%: lla RSP-potilaista.3 samanlainen kuin Coatsin tauti, sille on ominaista silmiinpistävä ulkonäkö keltainen verkkokalvon tai subretinal lipidikerrostumia liittyy päällä laajentuneet, mutkikas telangiectatic alukset. Se voi myös usein liittyä serous verkkokalvon irtaumia, yleisimmin sijaitsee riippuvainen huonompi verkkokalvo. Toisin kuin Coatsin tauti, se on kuitenkin yleisesti molemminpuolinen, yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla ja vaikuttaa iäkkäisiin potilaisiin.
retinitis pigmentosan kaksi tunnusmerkkiä ovat nyktalopia ja näkökentän menetys.2 retinitis pigmentosan nyctalopiaan liittyy näkökentän kaventuminen, mikä aiheuttaa desorientaatiota ja alttiutta onnettomuuksille hämärässä. Näkökentän menetys RP on yleensä vakavin superiorly, koska varhainen osallistuminen huonompi verkkokalvon. Coatsin kaltaista RP: tä sairastavilla potilailla näkö voi myös heikentyä äkillisesti, melko nopeasti, etenkin päivä-tai lukunäöllä.3
RP: n klassinen silmänpohjan ulkonäkö osoittaa voimakkaasti heikentynyttä verkkokalvon verisuonistoa, luun spicule-pigmenttikerrostumia ja näköhermon vahamaista kalpeutta. Potilailla, joilla Coats-tyyppi, laajentuneet, aneurysmal, tai telangiectatic verkkokalvon laskimot ovat usein päällä alueilla lipidien ja eksudatiivinen irtoaminen. Lipidikertymä on yleensä multifokaalinen, subretinaalinen, ekvatoriaalinen, eksudatiivisen irtauman takareunassa ja siihen liittyy alemmat ja / tai ohimolliset kvadrantit.3 rp: n klassisten angiografisten löydösten, kuten kystoidin makulaarisen turvotuksen, verkkokalvon pigmenttiepiteelin menetyksen aiheuttamien siirtovirheiden ja suonikalvon fluoresenssin tukkeutumisen alueilla, päällysteiden kaltaisilla Rp: llä osoitetaan vuotoja telangiektaattisten alusten alueilla. Näkökenttä on usein alle 10 astetta ja esillepanossa elektroretinogrammi yleensä sammuu tai lähes sammuu.
vaikka retinitis pigmentosaan on liittynyt monenlaisia geenejä, on oletettu, että mutaatiot Drosophila-murusgeenin (CRB1) ihmisen homologiageenissä voivat altistaa potilaat riskille RP: n Coatsin kaltaisen muodon kehittymiselle.4 Tämä on kuitenkin epätäydellinen yhteys,koska on raportoitu CRB1-negatiivinen Coats’-kuten RP, 5 ja jopa alkuperäinen tutkimus raportoitu vaikuttaa sisarukset potilaiden Coats ’- kuten RP, joka ei kehittynyt Coats ’ – kaltainen komplikaatio.4 vaikka CRB1-mutaatiosta voi olla apua diagnosoinnissa, myös muilla ympäristö-ja perintötekijöillä on merkittävä rooli patogeneesissä.
hoitovaihtoehtoja takkien kaltaiselle RP: lle ovat: telangiektaattisten ja neovaskulaaristen alusten laser fotokoagulaatio, kylmähoito, anti-VEGF-injektiot, intravitreaalinen steroidi ja leikkaus, mukaan lukien kovakalvon murtuminen subretinaalinesteen tyhjennyksellä ja Pars plana vitrectomy perfluorihiilivedyllä tai ilman. Laser photocoagulation on yleisimmin hyväksytty alkuperäinen hoitomuoto, mutta exuberant serous verkkokalvon irtauma voi estää sen käytön. Intravitreaalista bevasitsumabia on käytetty menestyksekkäästi Coatsin taudin raportoinnissa sekä eristyksissä että laserhoidon lisähoitona.6 meidän tapaus on kirjallisuudessa ainoa esimerkki Avastin-monoterapian onnistuneesta käytöstä takkien kaltaisessa RP: ssä.1 kaiken kaikkiaan, koska taudin luonnollinen historia vaihtelee, minkään erityisen toimenpiteen ei ole osoitettu olevan yhdenmukaisesti hyödyllinen kaikille potilaille.
haluamme antaa tunnustusta Tri Yangille, Borirakchanyaville, Chan-Kaille, Stoutille ja Fulle, jotka alun perin esittivät tämän tapauksen Retina -, diagnostiikka-ja Terapeutiikkahaasteessa.1