Schwartz-Jampelin oireyhtymä … (Schwartz-Jampelin oireyhtymä) – Gen HSPG2
Schwartz-Jampelin oireyhtymä on harvinainen kokonaisuus, jolle on ominaista myotonia ja kondrodisplasia. Tämän taudin merkit ja oireet ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa. Lihasten ja luiden poikkeavuudet pahenevat lapsuudessa, vaikka useimmilla sairastuneilla on normaali elinajanodote.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän erityispiirteet vaihtelevat suuresti. Myotoniaan liittyy luurankolihasten jatkuva supistuminen. Tämä jatkuva lihasten supistuminen aiheuttaa jäykkyyttä, joka vaikuttaa esimerkiksi ruokaan, istumiseen, kävelyyn ja muihin liikkeisiin. Jatkuva kasvolihasten supistuminen aiheuttaa kiinteän kasvonilmeen” naamiomaisen ” blefarofimoosin ja pursottavien huulten kanssa. Tämä ulkonäkö on hyvin erityinen Schwartz-Jampelin oireyhtymä. Vaikuttaa henkilöt voivat myös ilmetä blefarospasmi. Kondrodysplasia, se vaikuttaa luuston kehitykseen, erityisesti käsivarsien ja jalkojen pitkien luiden ja lonkkaluiden kehitykseen. Nämä luut lyhennetään ja laajennetaan päissä, joten vaikuttaa yksilöiden on lyhytkasvuisuus. Lisäksi pitkät luut voivat olla epänormaalin käyriä. Muut luun poikkeavuuksia liittyvät syndrooma Schwartz-Jampel rinnassa lukien köli, epänormaali kaarevuus selkärangan, platyspondyly, ja kontraktuurat, jotka rajoittavat liikkuvuutta.
aluksi kuvattiin kahta erilaista Schwartz-Jampelin oireyhtymää. Tyypin 1, joka liittyy merkkejä ja oireita edellä kuvatut ja tyypin 2, jossa sairastuneet henkilöt ovat vakavia luun poikkeavuuksia ja muita terveysongelmia ja on yleensä kuolemaan varhaislapsuudessa. Myöhemmin on päätelty, että Schwartz-Jampelin oireyhtymä tyyppi 2 on itse asiassa osa toista stüve-Wiedemannin oireyhtymäksi kutsuttua oireyhtymää, joka johtuu eri geenin mutaatioista. Tämän vuoksi Schwartz-Jampelin oireyhtymän nimeä tyyppi 2 ei enää käytetä.
syndrooma Schwartz-Jampel of johtuu mutaatioista geenissä HSPG2 (heparaanisulfaattiproteoglykaani 2), joka sijaitsee kromosomissa 1 (1p36.1-p34). Tämä geeni koodaa perlekaani-proteiinia, joka on osa kellarikalvon solunulkoista matriisia ja rustoa. Perlekaani on heparaanisulfaattiproteoglykaani, eräänlainen proteiini, joka vuorovaikuttaa monien muiden proteiinien kanssa ja jolla on erilaisia tehtäviä. Erityisesti perlecan osallistuu signalointiin ja solujen tarttumiseen, fangiogéneesiin ja kellarikalvojen ja rustojen ylläpitoon koko elämän ajan. Proteiinilla on myös tärkeä rooli hermoliitoksessa, jossa lihaksen supistumisen laukaisevat signaalit välittyvät.
he kuvailivat yli 30 mutaatiota geenin HSPG2 ihmisillä, joilla on Schwartz-Jampelin oireyhtymä of. Useimmat mutaatiot vähentävät koodattavan perlecanin määrää. Muut mutaatiot johtavat osittain funktionaalisen perlecanin versioon. Tämän proteiinin määrän tai toiminnan väheneminen häiritsee rustojen ja luiden normaalia kehitystä, mikä on kondrodysplasian taustalla sairastuneilla henkilöillä. On todennäköistä, että alentunut toiminnallinen perlekaani hermolihasliitoksessa muuttaa muiden lihasten supistumisesta ja rentoutumisesta viestivien molekyylien tasapainomäärää. Tämän seurauksena lihassupistus on jatkuvasti aktiivinen, mikä johtaa myotoniaan.
tämä sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisenä kuviona, eli jokaisessa solussa olevan geenin molemmissa kopioissa täytyy olla mutaatioita muuntumista varten. Autosomaalisesti resessiivisen taudin omaavan yksilön vanhemmilla on mutatoituneen geenin kopio, mutta heillä ei yleensä ole taudin merkkejä ja oireita.
IVAMILLA tehtävät testit: IVAMISSA suoritetaan Schwartz-Jampel of-oireyhtymään liittyvien mutaatioiden toteaminen eksonien HSPG2-geenin täydellisellä PCR-monistuksella ja sitä seuraavalla sekvensoinnilla.
Suositeltavat näytteet: EDTA-veri, joka kerätään veren leukosyyttien erottamiseksi, tai kyllästetty näytekortti kuivatulla verellä (IVAMI voi lähettää kortin verinäytteen tallettamiseksi).