Voiko geenitesti auttaa valitsemaan oikeat lääkkeet?

liity keskusteluun.

Mitä jos lääkäri pystyisi yksinkertaisen poskipunatyynyn avulla ensimmäisellä yrittämällä paikantamaan sinulle oikean ADHD-lääkityksen ja oikean annoksen?

mahdollisuus ei ole kovin kaukana. Pharmacogenomics kehittyvällä alalla on mahdollisuus käyttää tietoja ainutlaatuinen joukko geenejä valita lääkkeitä ja annoksia räätälöity parhaiten kehon. Useimmille ihmisille oikean lääkityksen löytäminen oikealla annoksella heille tai heidän lapsilleen on usein aikaa vievä ja turhauttava prosessi. Usein ihmiset täytyy muuttaa lääkkeitä tai annoksia useammin kuin kerran, mikä voi johtaa jotkut ihmiset lopettaa lääkityksen hallinta kokonaan, koska ”se ei näytä toimivan.”

oikea lääke, geenien mukaan

tutkijat alkoivat 1950-luvulla selvittää, miksi joillakin perheillä ja etnisillä ryhmillä oli erilaisia ja odottamattomia reaktioita silloin käytössä olleisiin lääkkeisiin. Tätä tutkimusalaa kutsuttiin nimellä ”farmakogenetiikka”, tutkimus siitä, miten yhden geenin vaihtelu vaikuttaa yksittäisen lääkkeen vasteeseen. Se oli uraauurtava ymmärrys lääketieteessä-tietty geeni kehossasi saattoi määrittää, voitko ottaa lääkettä ja hyötyä siitä.

viime vuosina tutkimusala on muuttunut ja laajentunut lähestymistavassaan, opiskellen lääketiedettä aivopohjaisiin terveystiloihin, ei vain kehopohjaisiin sairauksiin. Tämän myötä on tullut nykyinen tutkimus ”farmakogenomiikka” – erityisesti kehittää ja valita lääkkeitä perustuu siihen, miten kaikki geenit ja geenituotteet voivat vaikuttaa vasteita huumeita. Farmakogenomiikan avulla voidaan parantaa mielenterveyshoitoa, muun muassa ADHD: n lääkehoitoa. Tutkijat odottavat sen edistävän ADHD-hoidon personointia.

jo nyt on olemassa farmakogenomiikan tutkimusta, jossa tutkitaan ADHD: n stimulanttilääkkeiden monenlaisia vasteita, ja todetaan, että ”kliinisessä tuloksessa on vaihtelua, joka voi heijastaa taustalla olevia geneettisiä vaikutuksia.”

Farmakogenomiikka ADHD-hoidon parantamiseksi

tutkijat pohtivat, miten farmakogenomiikan avulla voitaisiin luoda uusia lääkkeitä ja hoitoja ADHD-hoitoihin. Kun tiedetään, mitkä geenit liittyvät ADHD: hen, tutkijat ja lääkärit voisivat ennustaa, kuinka hyvin Uusi lääkitys tai uusi hoitomalli toimii hoitona henkilölle tai ihmisryhmälle, jolla on samanlaiset geneettiset ominaisuudet. Tällä hetkellä on käynnissä tutkimuksia ymmärtää enemmän siitä, miten geenejä voidaan käyttää ennustamaan vasteita hoitoon, sekä ajaa uusia hoitoja perustuu olemassa olevaan geneettiseen tietoon.

toinen hyöty on se, että lääkärit pystyvät paremmin määräämään lääkkeitä ja ymmärtämään, miksi lääkitys ei toiminut henkilölle tai miksi kyseinen henkilö lopetti tehokkaalta vaikuttaneen lääkityksen käytön, mikä taas johtaa paremmin kohdennettuun hoitosuunnitelmaan yksittäiselle henkilölle.

”onnistuessaan henkilökohtainen ADHD-hoito siirtyy nopeasti ’lupauksesta’ ’käytännön’ vaiheeseen”, sanovat PhD Mark A. Stein ja MD James J. McGough, joka tarkasteli useita tutkimuksia Pharmacogenomic Era: Promise for Personizing ADHD Therapy.

”lääkehoidolla on keskeinen rooli ADHD: n hoidossa”, kirjoittavat filosofian tohtori Estela Maria Bruxel kollegoineen. ”Tällaiset tiedot voisivat parantaa hoitoa siirtymällä kokeilusta ja virheestä farmakologiseen hoito-ohjelmaan, joka ottaa huomioon yksilöllisen vaihtelun. Koska tähän mennessä tutkittujen geenivarianttien vaikutus on pieni, on avoin kysymys, onko ADHD: n farmakogenetiikkatutkimusten tuloksista hyötyä kliinisessä hoidossa, miten ja milloin.”

lääkkeiden Personointi

Farmakogenomiikka—lääkkeiden tunnistaminen geenien perusteella ja miten ne toimivat—pyrkii personoimaan lääketiedettä ja ehkäisemään lääkkeiden sivuvaikutuksia tai tehon menettämistä.

”tämän suhteellisen uuden alan avulla voimme yhdistää farmakologian ja genomiikan kehittääksemme tehokkaita ja turvallisia lääkeannoksia, jotka ovat ominaisia yksilön DNA-rakenteelle”, kirjoittaa Soram Khalsa, MD, Pharmacogenetics: What It Is and Why you Need to Know. ”Minun vastaanotollani se on ensimmäinen käytännön sovellutuksemme ihmisen genomikoodin murtamiseen, joka meillä on käytettävissä päivittäiseen käyttöön potilaiden kanssa.”

tohtori Khalsa huomauttaa, että se, miten ihmisen keho metaboloi lääkettä, vaikuttaa siihen, kuinka hyvin kyseinen lääkitys vaikuttaa ihmiseen. Se selittää myös, miksi joku tarvitsee eri annoksen—suuremman tai pienemmän kuin ikäisensä—saavuttaakseen saman vasteen. Se selittää myös, miksi jotkut ihmiset kokevat sivuvaikutus lääkitys, että toiset eivät ole. Lääkärit voivat nyt tilata geenitestejä, jotka auttavat heitä valitsemaan potilailleen lääkkeitä, myös joihinkin mielenterveysongelmiin tarkoitettuja lääkkeitä.

”laboratoriot antavat meille kauniin taulukkolaskentamaisen kaavion, joka näyttää, mitkä lääkkeet kehosi on ohjelmoitu hajottamaan normaaliin tapaan ja mitkä lääkkeet et pysty hajottamaan normaaliin tapaan”, tohtori Khalsa sanoo. ”Se on luultavasti ollut kokemuksesi, että joku ystäväsi tai perheesi jäsen on saanut lääkettä, joka ei ole samaa mieltä heidän kanssaan tai antoi heille merkittäviä sivuvaikutuksia. Yksi syy näihin ongelmiin on, että henkilöllä ei ole geenejä, jotka luovat biokemiallisia reittejä hajottaa lääkitystä.”

ADHD: n kohdalla potentiaali on selvä: tarkastelemalla potilaan geenitietoja lääkäri voisi paremmin päättää, mikä lääkeluokka, stimulantti, ei-stimulantti tai epätyypillinen, ja jopa mikä tietty lääkitys toimisi parhaiten kyseiselle potilaalle. Sen sijaan, että pitkittyisi lääketutkimus, jossa olisi useita eri tyyppejä tai annoksia, lääkäri voi valita oikean lääkityksen ja määrittää oikean annoksen suhteellisen nopeasti.

se tarkoittaa myös, kuten tohtori Khalsa huomauttaa, vähemmän sivuvaikutuksia lääkitys, vähemmän epämukavuutta, ja suurempi todennäköisyys, että henkilö pysyy päätetyn hoitosuunnitelman.

ADHD: n lääkehoidon tulevaisuus

tällä hetkellä kaikkia ADHD: n lääkkeitä ei ole tutkittu tai tarkistettu farmakogenomiikan näkökulmasta. Sitä mukaa kuin uusia lääkkeitä kehitetään tai vanhoja kohotetaan uudelleen, tällainen tieto tulee saataville.

tutkijat kehottavat kuitenkin lääkäreitä ja lääketieteen ammattilaisia perehtymään farmakogenomiikkaan nyt ja aloittamaan potilaidensa kanssa keskustelun lääketieteellisen geenitestauksen nykyisistä ja tulevista hyödyistä.

”hyysikialaisten tulisi perehtyä lääketieteellisessä genetiikassa ja farmakogenomiikassa käytettäviin termeihin ja alkaa ymmärtää geenien vaikutusta lääkehoidon tuloksiin”, kirjoittavat Joseph P. Kitzmiller, MD, PhD ja kollegat Farmakogenomisessa testauksessa: relevanssi lääketieteellisessä käytännössä. ”Ymmärtäminen seuraukset … variantteja tietyn väestön voi olla valtavasti hyötyä, kun neuvoo potilaitamme ennakoida mahdollisia ongelmia, kun otetaan tiettyjä lääkkeitä. Jo tämä tietojenvaihto voi parantaa hoitoa huomattavasti.”

keskustele lääkärin kanssa uudesta lähestymistavasta

Jos sinulla tai lapsellasi on tällä hetkellä lääkitys osana ADHD-hoitoa, etkä näe haluamiasi tuloksia, saatat haluta keskustella lääkärin kanssa geenitestin mahdollisista hyödyistä hyvän lääkityskyvyn määrittämiseksi.

tavanomaiseen kliiniseen käytäntöön ei tällä hetkellä kuulu geenitestin suorittaminen osana ADHD-lääkityksen määräämistä eikä useimpien aivopohjaisten terveystilojen hoitamista. Siihen liittyy kustannuksia, jotka saattavat ylittää mahdolliset edut, joita sinun on ehkä harkittava. Lääkäri voi parhaiten opastaa sinua määritettäessä, jos geenitesti olisi hyödyllistä ilmoittaa hoitosuunnitelma tai jos se on parasta odottaa tällaista testausta, kunnes aika, että se voisi olla hyödyllistä sinulle.

Lue lisää:

• mitä farmakogenomiikka on?
• Genomitestaus
• Kansanterveysgenomiikka
• onko farmakogeneettisesti ohjattu hoito kustannustehokasta? Ei Yksi koko sovi kaikille!

Mitä mieltä olet tästä uudesta lähestymistavasta oikean lääkityksen löytämiseen?

kehittyvä farmakogenomiikan ala voi auttaa lääkäriäsi mukauttamaan lääkkeitäsi ja vähentää hoidon räätälöintiin usein tarvittavaa kokeilun ja erehdyksen määrää. Lue lisää tästä uudesta lähestymistavasta ADHD: n lääkityksen hallintaan.