acridine orange
Un agente mutageno che agisce per intercalazione.
AP endonucleasi
Endonucleasi che intacca il DNA vicino a un sito AP.
Sito AP
Un sito nel DNA in cui manca una base (sito AP=sito apurinico o sito apirimidinico a seconda della natura della base mancante).
analogico di base
Mutageno chimico che imita una base di DNA.
riparazione di escissione di base
Sistemi di riparazione che riconoscono mutazioni nel DNA che non causano distorsioni nell’elica.
sostituzione di base
Mutazione in cui una base viene sostituita da un’altra.
mutazione di terminazione della catena
Mutazione dovuta alla modifica del codone per un amminoacido in un codone di arresto. Come una mutazione senza senso.
degenerazione del codone
Situazione in cui diversi codoni codificano tutti per lo stesso amminoacido e l’identità della terza base del codone non fa differenza nella traduzione.
mutazione condizionale
Mutazione i cui effetti fenotipici dipendono da condizioni ambientali come temperatura o pH.
sostituzione conservativa
Sostituzione di un amminoacido con un altro che ha proprietà chimiche e fisiche simili.
deaminazione
Perdita di un gruppo amminico.
mutazione delezione
Mutazione in cui una o più basi vengono perse dalla sequenza del DNA.
mutagenesi diretta
Alterazione deliberata della sequenza di DNA di un gene da una qualsiasi delle varie tecniche artificiali.
DNA adenina metilasi (Dam)
Un enzima batterico che metila l’adenina nel DNA nella sequenza GATC.
DNA citosina metilasi (Dcm)
Un enzima batterico che metila la citosina nel DNA nelle sequenze CCAGG e CCTGG.
DNA glicosilasi
Enzima che rompe il legame tra una base e il desossiribosio della spina dorsale del DNA.
DNA polimerasi V
Una polimerasi di riparazione in batteri in grado di replicare dimeri pirimidinici passati e siti AP.
Mutazione di duplicazione
Mutazione in cui un segmento di DNA è duplicato.
riparazione soggetta a errori
Tipo di processo di riparazione del DNA che fissa il DNA gravemente danneggiato anche se la riparazione induce mutazioni.
sistema di riparazione escissione
Noto anche come” taglio e patch ” riparazione. Un sistema di riparazione del DNA che riconosce i rigonfiamenti nella doppia elica del DNA, rimuove il filamento danneggiato e lo sostituisce.
soppressione extragenica
Reversione di una mutazione da un secondo cambiamento che si trova all’interno di un gene diverso.
frameshift
Mutazione in cui il frame di lettura di un gene che codifica per la proteina viene alterato dall’inserimento o dalla delezione di una o più basi.
emi-metilato
metilato su un solo filamento.
hotspot
Sito nel DNA o RNA dove le mutazioni sono insolitamente frequenti.
mutazione indotta
Mutazione causata da agenti esterni come sostanze chimiche mutagene o radiazioni.
malattia ereditaria
Malattia dovuta a un difetto genetico che viene trasmesso da una generazione all’altra.
inserimento
Mutazione in cui una o più basi extra sono inserite nella sequenza del DNA.
intercalazione
Inserimento di una molecola chimica piatta tra le basi del DNA, che spesso porta alla mutagenesi.
soppressione intragenica
Reversione di una mutazione mediante un secondo cambiamento in un sito diverso ma all’interno dello stesso gene.
mutazione di inversione
Mutazione in cui un segmento di DNA ha il suo orientamento invertito, ma rimane nella stessa posizione.
radiazione ionizzante
Radiazione che ionizza le molecole che colpisce.
mutazione che perde
Mutazione dove rimane attività parziale.
sistema di riparazione disallineamento
Sistema di riparazione del DNA che riconosce le basi mispaired e taglia fuori parte del filamento del DNA che contiene la base sbagliata.
mutazione missense
Mutazione in cui un singolo codone viene alterato in modo che un amminoacido in una proteina venga sostituito con un aminoacido diverso.
elemento genetico mobile
Un segmento discreto di DNA che è in grado di cambiare la sua posizione all’interno di molecole di DNA più grandi mediante trasposizione o integrazione ed escissione.
mutageno
Qualsiasi agente, comprese le sostanze chimiche e le radiazioni, che può causare mutazioni.
mutazione
Un’alterazione nel DNA (o RNA) che trasporta l’informazione genetica.
gene mutatore
Gene la cui mutazione altera la frequenza di mutazione dell’organismo, di solito perché codifica per una proteina coinvolta nella sintesi o riparazione del DNA.
mutazione neutra
Sostituzione di un amminoacido con un altro che ha proprietà chimiche e fisiche simili.
nonhomologous end joining
Sistema di riparazione del DNA trovato negli eucarioti che ripara le rotture a doppio filamento.
mutazione nonsense
Mutazione dovuta alla modifica del codone per un amminoacido in un codone di arresto.
mutazione nulla
Mutazione che inattiva totalmente un gene.
mutazione del punto
Mutazione che interessa solo una singola coppia di basi.
polarità
Quando l’inserimento di un segmento di DNA influenza l’espressione dei geni a valle, di solito impedendo la loro trascrizione.
Polimerasi Eta
Una riparazione DNA polimerasi in animali in grado di replicare dimeri timina passati.
correzione di bozze
Processo che controlla se il nucleotide corretto è stato inserito nel nuovo DNA. Di solito si riferisce alla DNA polimerasi controllando se ha inserito la base corretta.
sostituzione radicale
Sostituzione di un amminoacido con un altro che ha diverse proprietà chimiche e fisiche.
retrotrasposone o retroposone
Un elemento trasponibile che utilizza la trascrittasi inversa per convertire la forma di RNA del suo genoma in una copia del DNA.
reversione
Alterazione del DNA che inverte gli effetti di una mutazione precedente.
ribonucleotide excision repair (RER)
Sistema per sostituire i ribonucleotidi nel DNA con ribonucleotidi deossi.
revertant del secondo sito
Revertant in cui il cambiamento nel DNA, che sopprime l’effetto della mutazione, è in un sito diverso dalla mutazione originale.
segregazione
Replicazione di una molecola di DNA ibrido (i cui due filamenti differiscono in sequenza) per dare due molecole di DNA separate, con filamenti corrispondenti ma con sequenze diverse.
mutazione silenziosa
Un’alterazione nella sequenza del DNA che non ha alcun effetto sul fenotipo.
mutagenesi diretta al sito
Alterazione deliberata di una specifica sequenza di DNA mediante qualsiasi tecnica artificiale.
Sistema SOS
Un sistema di riparazione soggetto a errori di batteri che risponde a gravi danni al DNA.
mutazione spontanea
Mutazione che si verifica “naturalmente” senza l’aiuto di sostanze chimiche mutagene o radiazioni.
mutazione soppressore
Una mutazione che ripristina la funzione di un gene difettoso sopprimendo l’effetto di una mutazione precedente.
soppressore tRNA
Un tRNA mutante che riconosce un codone di arresto e può inserire un amminoacido invece del fattore di rilascio che termina la traduzione.
duplicazione tandem
Mutazione in cui un segmento di DNA viene duplicato e la seconda copia rimane accanto alla prima.
tautomerizzazione
Alternanza di una molecola, in particolare una base di un acido nucleico, tra due diverse strutture isomeriche.
mutazione sensibile alla temperatura (ts)
Mutazione i cui effetti fenotipici dipendono dalla temperatura.
teratogeno
Un agente che causa lo sviluppo anomalo dell’embrione che porta a difetti strutturali grossolani.
ridondanza di terza base
Situazione in cui un insieme di codoni codificano tutti per lo stesso amminoacido e quindi l’identità della terza base di codoni non fa differenza durante la traduzione.
mutazione stretta
Mutazione il cui fenotipo è chiaro a causa della completa perdita di funzione di un particolare prodotto genetico.
riparazione accoppiata alla trascrizione
Riparazione preferenziale del filamento di DNA che può essere trascritto.
transizione
Mutazione in cui una pirimidina viene sostituita da un’altra pirimidina o una purina viene sostituita da un’altra purina.
mutazione di traslocazione
Mutazione in cui un segmento di DNA viene trasferito dalla sua posizione originale a un altro sito sulla stessa o su una molecola di DNA diversa.
trasposone
Come elemento trasponibile, sebbene il termine sia solitamente limitato agli elementi basati sul DNA che non utilizzano la trascrittasi inversa.
transversion
Mutazione in cui una pirimidina è sostituita da una purina o viceversa.
true revertant
Revertant in cui la sequenza di base originale viene ripristinata esattamente.
Proteina Ung
Stessa dell’uracil-N-glicosilasi.
uracil-N-glicosilasi
Enzima che rimuove l’uracile dal DNA.
molto breve patch repair
Sistema che rimuove una breve lunghezza di DNA single-stranded intorno a una coppia di basi T / G non corrispondenti all’interno delle sequenze di riconoscimento Dcm metilasi CCAGG o CCTGG.
Vsr endonucleasi
Enzima che intacca o taglia la spina dorsale del DNA accanto a una coppia di basi T/G non corrispondente nel sistema di riparazione patch molto breve.
mutazione sinonimo
mutazione che cambia una base all’interno di un codone ma che non causa alcun cambiamento all’amminoacido codificato.