L’amiloidosi, descritta per la prima volta da Virchow nel 1854, comprende uno spettro di condizioni cliniche con manifestazioni diverse in cui è comune un’anormale deposizione extracellulare di amiloide . Precedentemente raggruppati per eziologia (primaria contro secondaria), ora è classificato come forme sistemiche o limitate. La malattia sistemica è veduta tipicamente in pazienti che soffrono la suppurazione cronica, il mieloma, o la tubercolosi e può colpire gli organi multipli (con eccezione del cervello) ma è meno adatta coinvolgere i polmoni. Tuttavia, il tratto respiratorio (cioè i polmoni e i vasi sanguigni) è comunemente colpito nella malattia localizzata. L’incidenza pubblicata di amiloidosi è di otto pazienti per milione all’anno . Un totale di 89 pazienti sono stati diagnosticati con amiloidosi a Beijing Union Medical College Hospital tra il 1986 e il 2005, 59 dei quali avevano coinvolgimento del tratto respiratorio .
L’amiloidosi delle vie respiratorie viene successivamente suddivisa in tipi laringei, tracheobronchiali e parenchimali, come notato da Gillmore e Hawkins . La malattia parenchimale viene quindi ulteriormente classificata come focale (nodulare) o diffusa (interstiziale). Il paziente riportato qui si qualifica come amiloidosi nodulare parenchimale (mediante imaging e risultati istopatologici), noto anche come tumore amiloide per ovvi motivi. I noduli amiloidi polmonari possono verificarsi singolarmente o come lesioni multiple che tendono ad occupare aree periferiche e subpleuriche dei lobi inferiori . Questo particolare nodulo è stato infatti trovato nella periferia del suo lobo inferiore destro. Tali lesioni sono occasionalmente scoperte mediante imaging o biopsia tissutale e di solito sono asintomatiche.
Secondo la letteratura, l’amiloidosi nodulare parenchimale non è legata alla malattia sistemica ma può persistere per anni, eseguendo un decorso benigno (con pattern reticolonodulare) . Sulla TAC del torace, quattro caratteristiche sono a favore del nodulo amiloide: 1) spigoli vivi e contorni lobulati; 2) calcificazioni (circa il 50%); 3) variabilità nella forma e nelle dimensioni (da 0,5 a 15 cm); e 4) crescita lenta, non regressiva, raramente con cavitazione . Tuttavia, nessuno di questi è specifico per la malattia.
Molti dei fattori di cui sopra erano in linea con il nostro paziente. Sebbene ricoverato in ospedale per sintomi respiratori (tosse, espettorazione), la bronchite cronica, piuttosto che il nodulo amiloide dimostrabile, può spiegare questi disturbi. È difficile diagnosticare queste lesioni, a causa delle loro diverse presentazioni cliniche e della mancanza di proprietà di imaging definitive. Le somiglianze di imaging con tumori polmonari maligni rendono la differenziazione particolarmente difficile. Una tomografia ad emissione di positroni (PET)-TAC può aiutare a distinguere i due, dato che l’amiloidosi per la maggior parte non è fluorodeossiglucosio-avid. Tuttavia, un risultato negativo non garantirebbe necessariamente una diagnosi di amiloidosi e le scansioni PET-CT sono costose. La broncoscopia fiberottica di routine ha una bassa precisione diagnostica, ma la biopsia polmonare percutanea guidata da CT o la biopsia transbronchiale possono permettersi un migliore successo nello stabilire una diagnosi . Attualmente, il gold standard è la conferma istopatologica, contrassegnata dalla birifrangenza verde del tessuto rosso macchiato del Congo sotto polarizzazione incrociata .
In questo caso, i lavaggi broncoscopici e la biopsia hanno rivelato solo l’infiammazione cronica e una biopsia guidata dalla TC è stata rifiutata dal paziente a causa dell’alto rischio di complicanze. La diagnosi di amiloidosi nodulare polmonare è stata infine raggiunta dopo la lobectomia dell’IVA, eseguita senza sezione congelata intraoperatoria per due motivi principali: 1) l’increspatura della pleura viscerale è stata interpretata come una manifestazione di malignità e 2) l’ampia escissione locale si sarebbe rivelata impegnativa, data la posizione del nodulo (profondo e vicino alla regione ilare).
Poiché l’amiloidosi nodulare polmonare è così rara, non sono disponibili studi randomizzati controllati per la comprensione terapeutica. Per consenso, tuttavia, i pazienti asintomatici potrebbero non richiedere un intervento chirurgico. Il follow-up periodico con un attento monitoraggio può invece essere sufficiente. Per i pazienti sintomatici , l’ablazione con laser ad anidride carbonica o un intervento chirurgico (resezione broncoscopica o aperta) possono essere utilizzati come giustificato, sebbene la recidiva sia ancora possibile . In passato, la radiazione del fascio esterno a basse dosi ha anche conferito qualche beneficio . Indipendentemente dalla terapia scelta, riteniamo che una stretta vigilanza clinica sia fondamentale nella gestione di questa malattia.