La carenza primaria del coenzima Q10 è un disordine che può colpire molte parti del corpo, particolarmente il cervello, i muscoli ed i reni. Come suggerisce il nome, il disturbo comporta una carenza (carenza) di una sostanza chiamata coenzima Q10.
La gravità, la combinazione di segni e sintomi e l’età di insorgenza della carenza primaria di coenzima Q10 variano ampiamente. Nei casi più gravi, la condizione diventa evidente nell’infanzia e causa una grave disfunzione cerebrale combinata con debolezza muscolare (encefalomiopatia) e il fallimento di altri sistemi corporei. Questi problemi possono essere pericolosi per la vita. I casi più lievi di carenza primaria di coenzima Q10 possono iniziare più tardi degli anni Sessanta di una persona e spesso causare atassia cerebellare 
, che si riferisce a problemi di coordinazione ed equilibrio dovuti a difetti nella parte del cervello coinvolta nel coordinamento del movimento (cervelletto). Altre anomalie neurologiche che possono verificarsi nel primario coenzima Q10 deficiency includono convulsioni, disabilità, perdita di tono muscolare (ipotonia), contrazioni muscolari involontarie (distonia), progressiva rigidità muscolare (spasticità), anomalie dei movimenti oculari (nistagmo), la perdita della vista causata dalla degenerazione (atrofia) dei nervi ottici o del guasto del sensore di illuminazione del tessuto sul retro degli occhi (retinopatia), e la perdita dell’udito neurosensoriale (che è causata da anomalie dell’orecchio interno). I problemi neurologici peggiorano gradualmente se non trattati con la supplementazione di coenzima Q10.
Un tipo di disfunzione renale chiamata sindrome nefrosica è un’altra caratteristica comune della carenza primaria di coenzima Q10. Può verificarsi con o senza anomalie neurologiche. La sindrome nefrosica si verifica quando il danno ai reni compromette la loro funzione, che consente alle proteine del sangue di passare nelle urine (proteinuria). Altri segni e sintomi della sindrome nefrosica includono aumento del colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia), un accumulo anormale di liquido nella cavità addominale (ascite) e gonfiore (edema). Gli individui affetti possono anche avere sangue nelle urine (ematuria), che può portare a un numero ridotto di globuli rossi nel corpo (anemia), coagulazione del sangue anormale o quantità ridotte di alcuni globuli bianchi. Un basso numero di globuli bianchi può portare a un sistema immunitario indebolito e frequenti infezioni nelle persone con sindrome nefrosica. Se non trattati con la supplementazione di coenzima Q10, gli individui affetti alla fine sviluppano insufficienza renale irreversibile (malattia renale allo stadio terminale).
Un tipo di malattia cardiaca che ingrandisce e indebolisce il muscolo cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica) può verificarsi anche in carenza primaria di coenzima Q10.