La cistinosi è una malattia rara che colpisce circa 500-600 bambini e adulti negli Stati Uniti. La cistinosi è una malattia genetica, il che significa che una persona nasce con essa. Si verifica quando entrambi i genitori trasmettono un gene specifico che non funziona correttamente. Nelle persone con cistinosi un amminoacido chiamato cistina viene intrappolato all’interno delle cellule, si accumula e forma cristalli. Le persone con cistinosi non possono sentire l’aumento dei livelli di cistina. Ma nel tempo, l’accumulo di cristalli provoca danni a ogni cellula e organo del corpo. I segni di danno di solito iniziano nei reni e negli occhi. Il danno non può essere annullato ma può essere rallentato. Mantenere bassi i livelli di cistina è il modo principale per rallentare questo danno. I trattamenti attuali per la cistinosi sono chiamati terapie che riducono la cistina o CDT. I CDT aiutano a mantenere bassi i livelli di cistina rimuovendo la cistina. Se una dose viene ritardata o dimenticata, i livelli di cistina possono aumentare molto rapidamente, il che può portare a danni in futuro. Quindi è importante prendere la dose che il medico consiglia in tempo, ogni volta. Lavora con il tuo team sanitario e il tuo medico per pianificare i test di routine del livello di cistina. I test a livello di cistina misurano la quantità di cistina nelle cellule. Aiutano anche il medico assicurarsi che stai ricevendo la giusta quantità di terapia cystine-depleting. Un’attenta pianificazione con il team sanitario e i test di routine possono aiutare nella gestione della cistinosi.