Chondroectodermal Displasia

Chondroectodermal displasia, noto anche come Ellis van Creveld Sindrome è una malattia autosomica recessiva displasia scheletrica che i risultati nel breve-limbed cui nanismo sproporzionato. Gli individui affetti hanno avambracci corti e gambe inferiori e un petto stretto con costole corte. Possono anche presentare con dita e/o dita dei piedi extra (polidattilia), unghie malformate e unghie dei piedi, anomalie dentali e difetti cardiaci. La deformità più grave presente negli individui con displasia condroectodermica è il genu valgum del ginocchio (knock knee deformity), che è causato da una mancanza di sviluppo del plateau laterale della tibia. Genu valgum del ginocchio è quando le ginocchia si inclinano verso l’interno anche quando il paziente è in piedi dritto. Nei casi più gravi, il paziente non è in grado di toccare i piedi insieme mentre sta dritto.

La displasia condroectodermica è molto rara, si verifica tra 1 su 60.000 e 1 su 200.000 nati vivi. La condizione è più comune in alcune popolazioni Amish in Pennsylvania e alcune popolazioni indigene dell’Australia occidentale.

La displasia condroectodermica è causata da mutazioni nel gene EVC o EVC2. Non si sa molto sulla funzione specifica di questi geni e sulla loro connessione alla displasia condroectodermica, tuttavia sono collegati alla segnalazione da cellula a cellula durante la crescita, lo sviluppo e la specializzazione delle cellule. La teoria prevalente è che le mutazioni ai geni EVC o EVC2 impediscono la normale segnalazione da cellula a cellula nell’embrione in via di sviluppo, con conseguente interruzione della normale crescita di ossa, denti e altre parti del corpo.

Questa condizione è una condizione genetica recessiva, il che significa che entrambe le copie recessive del gene sono presenti negli individui affetti. I genitori delle persone colpite sono portatori delle copie recessive e di solito non mostrano alcun sintomo.

Presso il Paley Institute trattiamo principalmente il grave genu valgum del ginocchio (knock knee deformity) utilizzando un’osteotomia specializzata (taglio osseo chirurgico) chiamata elevazione del plateau laterale.