L’eterotopia nodulare periventricolare (PVNH) è un raro disturbo neurologico, descritto nella letteratura medica come un disturbo della migrazione neuronale e che appartiene al grande gruppo di malformazioni corticali dello sviluppo. È caratterizzato dalla presenza di noduli di neuroni (materia grigia) nel punto sbagliato, in particolare lungo i ventricoli laterali invece di migrare correttamente alla corteccia. Può anche essere indicato come BPH, BPNH, PNH o eterotopia della materia grigia. PVNH può anche apparire in altri luoghi del cervello, ad esempio verso la parte posteriore. Se vi state chiedendo perché alcuni uso medico PNH come acronimo e noi non lo facciamo, questo è perché PNH è en completamente diverso disturbo raro, così ci atteniamo con PVNH. La nostra comunità comprende tutte le forme di disturbi eterotopia neuronale.
L’incidenza di PVNH è sconosciuta perché alcune persone potrebbero non mostrare sintomi. Si stima che circa il 50% delle occorrenze sono geneticamente legati al cromosoma X tuttavia, come diagnosi genetiche evolvono, questo può variare. L’altro 50% è pensato per essere mutazioni spontanee. Le forme genetiche di PVNH sono causate dalla mutazione o dalla delezione di uno dei seguenti geni: FLNA, ARFGEF2, ERMARD e NEDD4L. Negli ultimi anni sono stati identificati nuovi geni, tuttavia potrebbero ancora dover essere convalidati come una causa definita, quindi potremmo non elencarli sempre fino a quando le fonti ufficiali non lo fanno. Nell’ultimo decennio, le anomalie cromosomiche sono state descritte anche nella letteratura medica come causali.
Per SBH (Subcortical Band Heterotopia) sono stati identificati due geni: DCX e LIS-1.
Si stima che fino al 90% degli individui affetti da PVNH avrà convulsioni. Può anche causare problemi cognitivi e motori, problemi cardiovascolari, disturbi polmonari, problemi gastrointestinali e disturbi psichiatrici in alcuni individui.
Gli individui affetti possono essere asintomiomatici o avere uno o più sintomi che variano da lievi a gravi.
Sembrano esserci 5 diversi tipi distinguibili di eterotopia nodulare periventricolare:
(1) bilaterale e simmetrica;
(2) bilaterale single-noduled;
(3) bilaterale e asimmetrico – x-linked, con una predominanza femminile e casi familiari noti di epilessia. Questa forma di PVNH è associata al cromosoma Xq28 e causata da una mutazione nel gene Filamin A o 1 (FLNA). Recenti scoperte hanno dimostrato che è anche associato con X-Linked PVNH – la forma stessa di PVNH mia famiglia è influenzata da. I rapporti medici affermano che i maschi mostrano letalità precoce (in utero o subito dopo la nascita) anche se sono stati riportati casi di mutazioni FLNA nei ragazzi (alcuni che mostrano sintomi lievi e altri molto gravi) e negli uomini adulti. Alcuni sono anche parte della nostra comunità di supporto PVNH!!
(4) unilaterale: questa forma non è segnalato per avere sesso o prevalenza familiare sembra.
e (5) unilaterale con estensione alla neocorteccia.
Ancora una volta, come la ricerca identifica nuove forme, aggiorneremo questa pagina.
Nel tipico PVNH X-Linked, generalmente, le femmine presentano convulsioni che compaiono all’età media di 14-15 anni e la malattia include un aumentato rischio di ictus e altri problemi vascolari / di coagulazione e malattie polmonari, anche se spesso vediamo nella nostra comunità PVNH un numero diverso di individui essere diagnosticati in età molto giovane o anche più tardi nella vita. A volte sono presenti ritardi intellettuali, nonché ritardi motori o menomazioni fisiche. Ancora una volta, questo può variare notevolmente in termini di come ogni individuo è influenzato.
È importante notare che le persone possono avere PVNH e avere un’intelligenza normale e vivere bene.
Il PVNH può anche essere associato ad altri disturbi come la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di De Morsier, la sindrome di Williams.
A volte può essere associato ad altre malformazioni corticali, come la polimicrogiria (PMG).
Il World PVNH Disorder Awareness Day si celebra il 7 agosto. È stato creato nel 2012 dalla mamma di Ella e fondatrice di PVNH Support& Awareness, Yolaine Dupont, dopo che Ella è morta da PVNH nel 2009.
Per saperne di più su PVNH, visita la pagina dedicata sul sito di Genetics Home Reference (termine profano) o quelle sul Centro Nazionale per l’Informazione Biotecnologica ‘ e Orpha.net siti (gli ultimi sono costituiti da informazioni più tecniche). È inoltre possibile scaricare il nostro opuscolo PVNH che viene aggiornato annualmente (la versione 2020 è in arrivo!). Tieni presente che alcune delle risorse a cui puntiamo potrebbero non essere sempre aggiornate al momento in cui le consulta, quindi assicurati di guardare la data della fonte e ricorda che come in tutte le malattie rare, il processo di diagnosi, ricerca e convalida delle informazioni richiede tempo.