I sintomi, l’insorgenza e il tasso di progressione della sindrome di Maroteaux-Lamy variano notevolmente da persona a persona. Il disturbo può essere pensato come uno spettro o un continuum di malattia. Alcuni individui possono avere solo pochi sintomi e altri possono avere gravi sintomi che interessano diversi sistemi di organi contemporaneamente. La sindrome di Maroteaux-Lamy può potenzialmente causare complicazioni pericolose per la vita. Alcuni individui avranno sintomi gravi durante l’infanzia, mentre altri hanno sintomi lentamente progressivi che si sviluppano nel corso di più decenni.
La natura variabile della sindrome di Maroteaux-Lamy significa che la maggior parte degli individui affetti non avrà tutti i sintomi potenzialmente associati al disturbo. Gli individui con questo disturbo possono differire l’uno dall’altro drammaticamente. I genitori dovrebbero parlare con il medico e il team medico dei loro figli del caso specifico del loro bambino, dei sintomi associati e della prognosi generale. Le persone più colpite vengono a cure mediche durante l’infanzia media.
La sindrome di Maroteaux-Lamy rapidamente progressiva è associata all’insorgenza dei sintomi prima dei tre anni di età. Gli individui affetti possono sviluppare problemi di deambulazione (mobilità ridotta) all’età di 10 anni e sperimentare ritardi o assenza di pubertà. Questi individui possono essere a rischio di insufficienza cardiaca dalla seconda o terza decade di vita.
La malattia lentamente progressiva è caratterizzata da insorgenza successiva. Una diagnosi si ottiene di solito dopo i cinque anni di età, più spesso durante la seconda o terza decade. Nonostante una progressione più lenta, gli individui possono ancora sviluppare una diminuzione della funzione e della capacità complessiva entro i loro ultimi anni di età adolescenziale. La maggior parte delle persone con sindrome di Maroteaux-Lamy svilupperà gravi complicazioni ad un certo punto come degenerazione articolare, malattie cardiovascolari, ridotta funzionalità polmonare o apnea del sonno.
L’intelligenza di solito non è influenzata dalla sindrome di Maroteaux-Lamy. Tuttavia, le difficoltà di apprendimento possono essere presenti come conseguenza di altri problemi associati al disturbo (ad esempio, perdita dell’udito).
I bambini affetti possono anche mostrare incapacità di prosperare e difficoltà di alimentazione. La bassa statura si verifica in quasi tutti i pazienti ed è descritta come sproporzionata perché il tronco può essere più corto delle gambe. Nei casi più gravi, l’altezza finale può essere inferiore a 4 piedi (120 centimetri). La malattia degenerativa delle articolazioni è anche comune e può portare allo sviluppo di contratture articolari multiple. Una contrattura si verifica quando l’ispessimento o l’accorciamento del tessuto come le fibre muscolari causano deformità e limitano il movimento di un’articolazione interessata.
Gli individui con sindrome di Maroteaux-Lamy possono essere descritti come “dysostosis multiplex” un gruppo di anomalie scheletriche che possono essere osservate all’esame a raggi X. Queste anomalie includono ispessita, breve ossa del palmo delle mani (metacarpals), via di sviluppo (ipoplasia) e irregolare, polso ossa (ossa del carpo), anormale caviglia ossa (ossa tarsali), malformazione (displasia) della testa del femore (displasia della testa del femore), grave malformazione all’anca, anomalie delle costole e la spina dorsale, ispessita clavicole (clavicole), e del sottosviluppo, delle ossa dell’avambraccio (ulna e radio). Ulteriori malformazioni scheletriche possono includere uno sterno prominente (pectus carinatum), una curvatura anormale della colonna vertebrale e ginocchia (genu valgum).
Le malformazioni scheletriche possono essere associate a una varietà di complicanze. Gli individui affetti possono sviluppare dolore, specialmente delle articolazioni e dell’anca, compressione del midollo spinale, un modo anormale di camminare (andatura) o difficoltà a camminare. Le articolazioni colpite possono avere una gamma limitata di movimenti che rendono difficili le attività quotidiane. Ad esempio, la capacità di muovere completamente le spalle può rendere difficili compiti semplici come indossare una maglietta o pettinare i capelli.
Le caratteristiche facciali distintive di solito non si verificano in individui con forme lievi del disturbo. Gli individui con forme gravi spesso condividono caratteristiche facciali distintive e questi individui possono assomigliare l’un l’altro in aspetto facciale. Tali caratteristiche includono facce paffute, labbra ispessite a causa della crescita eccessiva delle gengive (ipertrofia gengivale), una fronte insolitamente prominente (bossing frontale) e un ampio ponte appiattito del naso. In alcuni individui affetti, la lingua può essere ingrandita (macroglossia). Può anche verificarsi una crescita anormale di peli sul viso o sul corpo (irsutismo). Alcuni individui hanno un collo corto e rigido.
Può verificarsi anche opacità della sottile copertura trasparente della parte anteriore dell’occhio (cornea). Se l’annebbiamento corneale è grave, il paziente può presentare una perdita della vista, in particolare in condizioni di scarsa luminosità. Alcuni individui possono sensibile alle luci. Se è coinvolto il rivestimento ricco di nervi nella parte posteriore degli occhi (retina), gli individui affetti possono avere una visione periferica ridotta o sviluppare cecità notturna. In alcuni casi, può anche svilupparsi un aumento della pressione all’interno dell’occhio (glaucoma). L’aumento della pressione intraoculare può causare ” assottigliamento, coppettazione o intaglio del bordo del disco. Meno comunemente, possono verificarsi ulteriori anomalie oculari, inclusa la degenerazione del nervo che trasmette informazioni visive dalla retina al cervello (atrofia del nervo ottico).
Gli individui affetti possono sperimentare cronica acquoso, scarico mucoso dal naso (rinorrea), frequenti infezioni del seno, e infezioni dell’orecchio medio (otite media). La perdita dell’udito è comune. La perdita dell’udito può essere dovuta al fallimento del suono da condurre dall’orecchio esterno attraverso il timpano e le minuscole ossa dell’orecchio medio (perdita dell’udito conduttivo) o può essere dovuta a danni all’orecchio interno o ai nervi che trasmettono il suono dall’orecchio interno al cervello (neurosensoriale). In alcuni casi, la perdita dell’udito può essere dovuta a una combinazione di entrambi i problemi (perdita dell’udito mista).
Le anomalie del cuore sono comuni nei bambini con sindrome di Maroteaux-Lamy. I sintomi associati a malattie cardiache possono includere mancanza di respiro, tosse, respiro sibilante, sudorazione eccessiva e infezioni toraciche ricorrenti. Può anche verificarsi ipertensione (ipertensione). Anomalie cardiache possono includere restringimento (stenosi) e l’insufficienza di alcune valvole del cuore, tra cui l’aortica, la mitrale, e le valvole tricuspide. Le valvole cardiache assicurano che il sangue fluisca in una sola direzione all’interno del cuore. Quando una valvola è danneggiata o malformata, il sangue può fluire indietro da una camera all’altra. La malattia cardiaca valvar lentamente progressiva può essere presente per anni senza causare sintomi. Alla fine, la cardiopatia valvar può causare un soffio al cuore. Il restringimento delle valvole cardiache può rendere progressivamente più difficile per il cuore pompare il sangue e alla fine può causare insufficienza cardiaca.
Ulteriori anomalie cardiache possono includere malattia o indebolimento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) e fibroelastosi endocardica. La cardiomiopatia può essere associata a una progressiva incapacità di pompare sangue, affaticamento, blocco cardiaco e battiti cardiaci veloci (aritmia). La fibroelastosi endocardica è una condizione caratterizzata da ispessimento dell’endocardio dei ventricoli. L’endocardio è lo strato più interno di tessuto che circonda il cuore. Queste condizioni possono rendere più difficile per il cuore pompare il sangue in modo efficace e alla fine possono causare insufficienza cardiaca e morte cardiaca improvvisa.
I polmoni e altre parti del sistema polmonare sono solitamente interessati. Lo stoccaggio dei mucopolisaccaridi può causare il tessuto interessato a gonfiarsi, che può ostruire le varie vie aeree nel corpo, con conseguente un suono respiratorio acuto e forte (stridore) e compromesso delle vie aeree. Le secrezioni mucose spesse possono ostruire ulteriormente le vie aeree. Il torace può diventare rigido, impedendo ai polmoni di assumere una quantità sufficiente di aria. La malattia polmonare ostruttiva e restrittiva può causare mancanza di respiro, ridotta resistenza, episodi ricorrenti di polmonite e/o apnea del sonno. Alcuni bambini affetti hanno anormale ammorbidimento e indebolimento della cartilagine della trachea (trachea) in modo che le pareti della trachea siano flosci invece che rigide (tracheomalacia). Questo è spesso lieve, ma può essere grave, portando al collasso del passaggio dell’aria. Tracheomalacia può contribuire a difficoltà respiratorie e può precipitare arresto respiratorio. In alcuni casi, le tonsille e le adenoidi possono diventare ingrandite restringendo le vie aeree nella gola e contribuendo a difficoltà respiratorie.
Un ingrossamento anomalo del fegato (epatomegalia) è comune nei soggetti con sindrome di Maroteaux-Lamy. La milza può anche essere ingrandita (splenomegalia). Le ernie, condizioni in cui la membrana addominale o il contenuto sporgono attraverso un punto debole nella parete addominale, sono anche comuni. Le ernie ombelicali si verificano quando il contenuto sporge da dietro l’ombelico; ernie inguinali si verificano nella zona inguinale. Alcuni individui affetti hanno un addome sporgente o sporgente a causa di muscoli indeboliti e/o epatosplenomegalia.
Alcuni individui affetti possono sviluppare idrocefalo, una condizione in cui l’accumulo di liquido cerebrospinale in eccesso nel cranio provoca un aumento della pressione sul cervello, potenzialmente causando una varietà di segni e sintomi, tra cui mal di testa e / o papilledema.
Un altro sintomo comune associato alla sindrome di Maroteaux-Lamy è la sindrome del tunnel carpale, una condizione causata dalla compressione di un nervo che attraversa il polso. I sintomi di solito iniziano come formicolio cronico, bruciore o intorpidimento al polso. Alla fine, può progredire fino a causare dolore acuto e penetrante. Meno spesso, può verificarsi anche la sindrome del tunnel tarsale, una condizione simile che colpisce la caviglia.
Alcuni sintomi gastrointestinali tra cui feci molli, diarrea o costipazione grave sono stati riportati anche in individui con sindrome di Maroteaux-Lamy.