Diastematomyelia

La diastematomyelia (chiamata anche diplomyelia, pseudodiplomyelia, dimyelia e split spinal cord malformation syndrome) è una rara deformità dello sviluppo in cui il midollo spinale è separato in due parti da un setto rigido o fibroso. La deformità è spesso accompagnata da uno sviluppo anormale delle vertebre.1 Questo difetto complesso si verifica durante la quarta settimana di sviluppo, a causa del feto che ha un canale neurenterico accessorio, che si trova nella linea mediana causando gli elementi spinali in via di sviluppo da separare e formare come due gruppi di strutture. Le malformazioni di tipo 1 coinvolgono due tubi durali e le malformazioni di tipo 2 (diplomyelia) coinvolgono un tubo durale.2

È ampiamente riconosciuto che la diastematomielia si presenta raramente negli adulti, ma le moderne tecniche di imaging stanno scoprendo questa condizione nei pazienti più anziani, spesso scoperta quando viene intrapresa una risonanza magnetica per diversi disturbi.3

I sintomi non specifici della diastematomielia possono portare alla diagnosi errata della sindrome radicolare4 lombare e circa il 60% al 79% dei pazienti con diastematomielia hanno evidenza di scoliosi.1 Un’altra indicazione di questa sindrome è la pelle anormale nella regione lombosacrale, che può essere una patch pelosa (ipertricosi), un’area pigmentata nella linea mediana o un seno dermico.5 I glutei, le pieghe dei glutei o i muscoli delle gambe possono essere asimmetrici e i pazienti possono lamentare mal di schiena con o senza dolore alle gambe, specialmente dopo l’esercizio.

La diagnosi di diastematomielia è fatta in pazienti con dolore associato a debolezza intermittente o progressiva che porta ad andatura alterata, cambiamenti sensoriali nelle gambe o disturbi dello sfintere in particolare della vescica. Tuttavia, la colonna vertebrale, se vista da dietro, di solito appare perfettamente dritta. Ci sono state segnalazioni di diagnosi di diastematomielia in pazienti che hanno subito gravi danni al midollo spinale dopo una lesione minore come una caduta o dopo una manipolazione della colonna vertebrale.6

Questo articolo riassume la nostra esperienza nella gestione di pazienti con questa condizione.

Pazienti e metodi

I dati retrospettivi sono stati raccolti su 138 pazienti trattati presso il Secondo ospedale affiliato, Xi’an Medical University, tra maggio 1978 e aprile 2010. L’approvazione etica per questa indagine è stata ottenuta. I dati sui sintomi, la diagnosi differenziale, il tipo e la posizione della deformità spinale, il trattamento, la durata del follow-up e l’esito sono stati raccolti da un database centrale e analizzati.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti a un’intera radiografia della colonna vertebrale. L’imaging con TC, RM e mielografia TC (CTM) era disponibile nella nostra istituzione dal 1983, 1992 e 1995, rispettivamente. Un certo numero di pazienti ha avuto questi ultimi esami quando l’immagine radiologica non è riuscita a dare una diagnosi chiara. Tutti i pazienti sono stati rivisti a tre e sei mesi e poi ogni anno dopo l’intervento, ad eccezione di un paziente diastematomielia di tipo 1 che è morto per una complicazione anestetica durante l’intervento.

Dopo l’anestesia epidurale, i pazienti con diastematomielia di tipo 1 sono stati posti inclini. È stato utilizzato un approccio della linea mediana posteriore. La lamina interessata è stata rimossa. Un’incisione paramidline è stata fatta nella dura e si è scoperto che il midollo spinale era spesso aderente alla dura nella linea mediana. L’osso, la cartilagine e la banda fibrosa sono stati identificati microchirurgicamente e le aderenze locali tra il corpo vertebrale e dura sono state divise e la banda fibrosa, se presente, è stata resecata. Il potenziale spinale evocato dei pazienti è stato monitorato intra-operativamente al fine di evitare danni al midollo spinale. Sono state asportate anche malformazioni all’interno o all’esterno del canale spinale, ad esempio lipoma, emangioma, seno cutaneo, filamento terminale legato. La ricostruzione locale è stata effettuata utilizzando una “resezione a forma di fuso” per cambiare il doppio sacco durale in un singolo tubo durale e consentire al doppio midollo spinale di muoversi liberamente all’interno del singolo tubo durale. Ciò ha comportato un’incisione laterale nella dura che è stata lasciata non suturata mentre il lato dorsale della dura è stato suturato strettamente. Un tubo di drenaggio è stato posto nello spazio epidurale dopo l’intervento chirurgico.

La procedura chirurgica per il tipo 2 differisce in quanto le due corde spinali separate si trovano in un tubo durale, il che significa che la resezione a forma di fuso della dura non era necessaria dopo la resezione del setto fibroso e le malformazioni all’interno o all’esterno del canale spinale, e solo una sutura stretta della dura dorsale era necessaria.

Analisi statistica

Le variabili continue sono state riassunte per mezzo di intervalli e le variabili categoriali sono state riassunte per conteggi con percentuali. L’analisi dell’associazione tra variabili categoriali è stata eseguita utilizzando il test esatto di Fisher. Un valore p < 0,05 è stato considerato statisticamente significativo. Le analisi statistiche sono state eseguite da SPSS 15.0 statistic software (SPSS Inc., Chicago, Illinois).

Risultati

I dati demografici di base dei 138 pazienti sono riportati nella Tabella I. Il rapporto uomo-donna era 1:3. Un totale di 18 pazienti (13%) aveva un’età ≥ 16 anni. Le manifestazioni cliniche sono riassunte nella Tabella II. Solo i pazienti di tipo 1 presentavano atrofia muscolare unilaterale dell’arto inferiore e malformazioni dell’arto inferiore.

I risultati di studi di imaging sono riportati in Tabella III. Un importante risultato radiologico visto su semplici raggi X era un’ombra longitudinale al centro del canale spinale (Fig. 1 bis).

116 pazienti sottoposti a indagine da CT, il canale spinale e dura madre sono stati visti per essere separati in due parti in 90 pazienti (77.6%) (Fig. 1b), e il canale spinale non è stato diviso nei restanti 26 pazienti (22,4%) (Fig. 2). Un totale di 25 pazienti (21.6%) è stato sottoposto a ricostruzione TC tridimensionale (CT-3D) e l’anatomia locale è stata identificata in modo da poter pianificare la chirurgia.

La risonanza magnetica era disponibile in ospedale dal 1992. Dei 114 pazienti sottoposti a risonanza magnetica di routine, il canale spinale è stato visto essere separato in due parti in 82 pazienti (71,9%). Di questi, le due metà del midollo spinale erano simmetriche in 20 pazienti (24,4%) e asimmetriche in 62 (75,6%) (Fig. 3). La spaccatura longitudinale dello sperone osseo potrebbe essere vista nella maggior parte dei pazienti (Fig. 4). Per i pazienti con diastematomielia di tipo 2, le immagini frontali MRI T1 hanno mostrato un singolo sacco durale (Fig. 5).

Dei 106 pazienti con diastematomielia di tipo 1, un totale di 96 (89,6%) ha subito la rimozione della cresta e la ricostruzione durale per trasformare i doppi tubi in un singolo tubo durale. Allo stesso tempo, l’amputazione del filamento terminale fibroso sacrococcigeo è stata eseguita in 54 pazienti (56,3%). Una cisti dermoide sacrale o lipoma è stata rimossa in 13 pazienti (13,5%) e la chirurgia spinale è stata eseguita in 35 pazienti (36,5%). Un totale di 32 pazienti presentava scoliosi con un angolo di Cobb medio di 54,3° (da 25° a 93°). Sono state eseguite la correzione spinale posteriore, la fusione intertransversa con innesto osseo e la fissazione della vite del peduncolo. C’erano quattro pazienti con emivertebre, uno in T11, uno in T12 e 2 in L4 sottoposti a resezione emivertebrale, fusione intertransversa con innesto osseo e fissazione a vite del peduncolo. Dieci pazienti hanno rifiutato l’intervento chirurgico e sono stati somministrati trattamenti sintomatici (tra cui agopuntura, elettrostimolazione e manipolazione tradizionale cinese) e seguiti da vicino.

I risultati dell’intervento chirurgico nei 96 pazienti erano che il setto separava il midollo spinale o la cauda equina in due parti e ciascuna metà aveva radici nervose ipsilaterali. Nei pazienti con diastematomielia di tipo 1 è stato riscontrato che ogni metà del cavo era completamente avvolta con dura e aracnoide e la dura vicino al setto era ispessita e aderente all’aracnoide. In 78 pazienti (81,3%), il setto inclinato su un lato del canale spinale e le due metà del midollo spinale non erano uguali in spessore. Solo 11 pazienti (11.5%) aveva sia una cisti dermoide intramidollare che un lipoma (L3, L1) e due pazienti (2,1%) avevano deformità della radice nervosa combinate (T11 e L2).

Un totale di 16 pazienti di tipo 2 (50%) sono stati sottoposti a intervento chirurgico. Di questi 16 pazienti, l’esplorazione spinale è stata eseguita in nove (56,3%) con sintomi neurologici al fine di valutare il midollo spinale dopo la resezione della banda fibrosa e il rilascio di aderenze. La correzione delle deformità spinali è stata eseguita su sette pazienti (43,8%) e consisteva nella correzione spinale posteriore e nella fusione intertransversa con innesto osseo. In sei pazienti (37.5%) è stata utilizzata la fissazione interna utilizzando un sistema a vite a stelo. Per un paziente è stata utilizzata la resezione emivertebrale, la fusione intertransversa con innesto osseo e la fissazione interna con sistema a vite a stelo del peduncolo. I restanti 16 pazienti hanno scelto di non sottoporsi a intervento chirurgico e hanno ricevuto un trattamento sintomatico come descritto sopra.

Nei pazienti di tipo 2 le due metà del midollo spinale erano localizzate all’interno dello stesso sacco durale ed erano simmetriche. Un setto fibroso era presente in tre pazienti, attaccato alla dura anteriore e posteriore in due pazienti e ad entrambe le estremità della divisione nell’altro paziente. Aderenze fibrose sono state osservate in quattro pazienti. L’adesione era localizzata nella linea mediana dorsale in un paziente, rendendo il midollo spinale e la dura madre immobili. In un paziente, l’adesione era presente in tutto il diametro antero-posteriore e aderente alla dura. Un lipoma è stato trovato nel canale spinale in un paziente.

Un certo numero di cambiamenti patologici sono stati osservati intra-operativamente incluso un processo spinoso ipoplastico trovato nel sito della lesione, biforcazione di un processo spinoso, un processo spinoso breve o assente o fusione di diversi processi spinosi. In 21 pazienti, la piastra vertebrale nel sito della diastematomielia è stata allargata e ispessita ed è stata associata a compressione durale. In 30 pazienti c’era una parziale assenza della piastra vertebrale e in 21 c’era un assottigliamento della piastra vertebrale. In sette pazienti, un lato della piastra vertebrale era costituito da cartilagine e l’altro lato dell’osso. Un paziente aveva un setto osseo in tre siti (T5, T6 e L3) e altri tre pazienti avevano setti ossei in due siti (T11 e T12, T3 e L4 e T12 e L2, rispettivamente). Un setto cartilagineo è stato trovato in sette pazienti, un setto fibroso è stato trovato in nove pazienti e nessun setto è stato trovato in nove pazienti. C’era un setto osseo nei restanti 83 pazienti, ma non era collegato alla piastra vertebrale in sette pazienti. La morfologia e lo spessore dei setti ossei variavano; avevano un diametro trasversale medio di 2,8 mm (da 2 a 6).

Del numero originale di 138 pazienti che sono stati inclusi nella revisione, uno è morto durante l’intervento chirurgico, 26 pazienti non hanno avuto un’operazione, lasciando 111 pazienti per la revisione post-operatoria (Tabella IV).

La prognosi era significativamente migliore per i pazienti con diastematomielia di tipo 1 dopo l’intervento chirurgico (p< 0,001).

Un totale di 26 pazienti sono stati sottoposti a trattamento non chirurgico, di questi 13 pazienti (50%) non hanno mostrato alcun miglioramento, in dieci pazienti (38,5%) i sintomi neurologici sono peggiorati e tre pazienti (11,5%) hanno avuto nuovi sintomi neurologici.

Discussione

La causa della diastematomielia rimane poco chiara. È stato proposto che il disturbo derivi da aderenze tra l’ecto – e l’endoderma embrionale, portando alla formazione di un canale neurenterico accessorio, che viene poi riempito con mesenchima.1 Gli studi hanno dimostrato che l’aumento delle concentrazioni plasmatiche materne di omocisteina e il polimorfismo del gene della metionina sintasi reduttasi (MTRR) sono correlati all’insorgenza di deformità del tubo neurale.2 Pang, Dias e Achab-Barmada2 hanno suggerito che il disturbo è correlato all’ereditarietà recessiva. Gardner7 ha riferito che la diastematomielia si è verificata in triplette e Dikov, Chenrnv e Ivanov8 hanno dimostrato che l’integrazione di acido folico può ridurre l’incidenza dei difetti del tubo neurale.

I deficit neurologici associati alla diastomatomielia sono correlati a due fattori. In primo luogo, il setto fissa il midollo spinale in una posizione anatomica bassa, in modo che il normale movimento verso l’alto del midollo spinale durante la crescita sia limitato e il midollo spinale sia allungato, interferendo con il suo apporto di sangue o quello delle radici nervose. Questa è poi seguita da ischemia e necrosi tissutale, nonché displasia spinale unilaterale nel sito della diastematomielia.9,10

Nei nostri pazienti, i setti all’interno del canale spinale nei pazienti con diastematomielia di tipo 1 erano per lo più strutture ossee (83 di 106, 78,3%) e alcuni erano cartilaginei (sette, 6,6%) o fibrosi (nove, 8,5%). La cresta ossea spesso si estendeva gradualmente al corpo vertebrale dalla base dell’ampia piastra vertebrale deformata e fusa al bordo posteriore del corpo vertebrale. Questa cresta può anche formare un “giunto” attraverso un cappuccio cartilagineo. Abbiamo anche scoperto che nei pazienti con diastematomielia di tipo I, la fusione e l’ispessimento della dura e del periostio della cresta potevano essere spessi da 1 mm a 2 mm. La dura ispessita limitava anche il movimento verso l’alto del midollo spinale, causando trazione su di esso.

I setti fibrosi sono stati spesso osservati in pazienti con diastematomielia di tipo 2, la formazione di adesione tra il setto e la dura era relativamente minore e i fattori patologici che causavano il tethering del cordone erano minori rispetto ai casi con casi di tipo I, il che può spiegare i sintomi neurologici relativamente lievi nei pazienti di tipo 2.

La deformità spinale congenita è la manifestazione clinica più comune in questi pazienti.7,8 In questo studio 116 (84%) pazienti avevano una deformità spinale, che è superiore a quella riportata nella maggior parte degli studi.1 I pazienti sono diagnosticati solitamente come avere diastematomyelia quando cercano il trattamento per la deformità spinale o per altre circostanze quale una deformità del piede di varus. Alcuni pazienti si trovano ad avere diastematomielia all’esame fisico. I difetti dello sviluppo neurologico della diastematomielia di solito si verificano in un arto inferiore, sebbene possano verificarsi anche in entrambi gli arti inferiori con diverso grado di gravità. Il motivo per cui l’incidenza di sintomi e segni è significativamente più alta nel tipo 1 rispetto al tipo 2 non è chiaro. Può essere che ci sia un maggior grado di tethering in tipo 1 che tipo 2 diastematomyelia ed anche che i setti ossei, cartilaginosi, o fibrosi di tipo 1 diastematomyelia sono situati alla biforcazione dei tubi durali doppi, così limitando lo spostamento superiore del midollo spinale durante lo sviluppo e comprimendo il midollo spinale e causando il danno locale al tessuto neurale. Le autopsie dei bambini hanno mostrato la scomparsa della materia grigia all’interno del midollo spinale alla biforcazione dei tubi durali doppi, lo sviluppo alterato delle cellule neurali e delle fibre nervose e la displasia delle cellule motorie nel corno anteriore.11 D’altra parte La diastematomielia di tipo 2 ha meno caratteristiche patologiche associate come il tethering del midollo spinale e la compressione del nervo e i pazienti hanno meno sintomi neurologici.

L’esistenza di diastematomielia deve essere sospettata in pazienti con scoliosi o cifosi quando vi sono spazi vuoti allargati e appiattiti tra i peduncoli in associazione con un emivertebra. Nel presente studio c’erano 116 pazienti (84,1%) con scoliosi e cifosi e 128 pazienti (92,8%) con uno spazio allargato e appiattito tra i peduncoli. La caratteristica cresta ossea è comparsa al centro del canale spinale in 75 (54,3%) di questi pazienti.

Le radiografie non possono rivelare la presenza di una diastematomielia in pazienti con setto cartilagineo o fibroso o in pazienti adulti. In tali situazioni la diagnosi può richiedere una combinazione di mielografia, TC e / o RM. La manifestazione tipica durante la mielografia è il difetto di riempimento “insulare” formato dal mezzo di contrasto attorno al setto, ma può produrre falsi positivi.3

D’altra parte TC e RM possono mostrare chiaramente il vero stato del canale spinale; il tipo, la direzione di viaggio e la forma del setto; la condizione del midollo spinale separato e altre anomalie locali concomitanti. La rotazione spinale può essere rilevata sulla ricostruzione di immagini TC e scansioni MRI. Nella maggior parte dei pazienti nel nostro studio, l’esame TC e RM ha identificato il punto di partenza, l’intervallo e la posizione esatta del setto osseo determinando così la portata dell’intervento chirurgico necessario. Tecniche più avanzate di CT, CT-3D e MRI hanno migliorato la diagnosi di diastematomielia.12 L’ecografia prenatale è stata utilizzata di recente per rilevare la diastematomielia fetale.13,14

Nei pazienti con diastematomielia di tipo 1 i sintomi neurologici progrediranno gradualmente, in particolare nei pazienti di età inferiore ai 18 anni. Ciò è dovuto alla presenza di molti setti spinali o fattori di adesione, che possono essere ossei o non ossei, e anche a causa del crescente grado di scoliosi. L’intervento chirurgico precoce è raccomandato per questi pazienti. I sintomi neurologici sono migliorati in 87 pazienti (91,6%) sottoposti a intervento chirurgico nella nostra serie.

Nella diastematomielia di tipo 2, i sintomi neurologici non cambiano significativamente durante la vita del paziente a meno che non vi siano anomalie associate come una scoliosi con angolo di Cobb< 40° o un’emivertebra. Alcune caratteristiche patologiche sono assenti come il setto spinale e l’adesione, il che spiega perché molti pazienti adulti con diastematomielia di tipo 2 rimangono molto attivi e non è necessario un trattamento chirurgico precoce. Invece, questi pazienti richiedono la riabilitazione con la condizione che l’esplorazione chirurgica potrebbe essere considerata se i sintomi o i segni neurologici cambiano. Ciò contrasta con l’approccio di alcuni autori, che sostengono la chirurgia per tutti i pazienti con diastematomielia, ad eccezione di quelli con meningomilocele che hanno disabilità non progressiva e quelli con diastematomielia di tipo 2.12

I principi del trattamento per la deformità spinale congenita devono essere seguiti con l’obiettivo di prevenire un aumento della curvatura spinale.14,15 il trattamento Chirurgico deve essere considerato quando i pazienti con il Tipo 1 o 2 diastematomyelia soddisfare i seguenti criteri: 1) ci sono progressivi cambiamenti neurologici; 2) prima della correzione di deformità spinale il setto del diastematomyelia viene rimosso per evitare lesioni del midollo spinale o se non c’è evidenza di danno neurologico; 3) di Tipo I diastematomyelia è trattata con un intervento chirurgico preventivo nell’infanzia; 4) mal di schiena e dolore che si irradia verso un arto inferiore in adulti.

Per i pazienti con lesioni intracraniche, la chirurgia profilattica è appropriata per i bambini con diastematomielia di tipo I e gli adulti con dolore alla schiena e alle gambe.16

Selezionare l’approccio chirurgico appropriato è la chiave per il successo del trattamento di questi pazienti. La laminectomia e la resezione del setto sono i metodi di base.1 L’area chirurgica deve essere completamente esposta e il setto che attraversa il midollo spinale deve essere asportato completamente alla base, senza lasciare residui. La testa divisa della dura madre e/o i fasci di fibre anormali devono essere asportati, in modo che le metà spinali separate possano muoversi liberamente e possano raggiungere la posizione normale poiché non sono più fissate nell’area deformata.

Non sosteniamo la laminectomia estesa. Le strutture ossee e dei tessuti molli devono essere trattenute il più possibile durante la rimozione delle lesioni. I processi articolari superiori e inferiori bilaterali devono essere mantenuti per mantenere la stabilità spinale. La chirurgia a più stadi può essere adottata per i pazienti con lesioni in più posizioni. Le anomalie concomitanti all’interno del canale devono essere completamente asportate.

C’era una differenza significativa tra i due tipi di diastematomielia per quanto riguarda gli esiti chirurgici (p< 0,05). L’efficacia della chirurgia può essere giudicata dal sollievo del mal di schiena e dal miglioramento della disfunzione sensomotoria, urinatoria e defecatoria degli arti inferiori.17 Secondo questi criteri, l’efficacia è stata del 95% nei pazienti con diastematomielia di tipo I e la funzione neurologica è migliorata significativamente dopo l’intervento chirurgico. L’efficacia è stata solo del 50% nella diastematomielia di tipo 2 e la differenza tra i sintomi preoperatori e postoperatori non ha raggiunto la significatività statistica. Una spiegazione per questo è che il setto della diastematomielia di tipo 2 consiste principalmente di tessuto fibroso, c’è poca formazione di adesione locale e sintomi relativamente minori nella maggior parte dei pazienti. Quindi, la riabilitazione, tra cui l’esercizio della funzione muscolare, l’agopuntura, il massaggio e la stimolazione elettrica dei nervi, può ottenere un buon risultato. La riabilitazione da sola in pazienti con diastematomielia di tipo 1 non può ottenere un buon risultato. La chirurgia è necessaria per rimuovere le strutture anormali e rilasciare il midollo spinale.

In sintesi, la diastematomielia è rara e colpisce le femmine più spesso dei maschi. L’incidenza dei sintomi, compresi i cambiamenti caratteristici della pelle, i disturbi neurologici, la deformità spinale congenita e il varo della deformità del piede, sono significativamente più alti nel tipo 1 rispetto al tipo 2. La diagnosi si basa su risultati radiologici, TC, RM e CTM scansioni. Nel nostro studio, la chirurgia era efficace per i pazienti con diastematomielia di tipo 1, ma era meno efficace per i pazienti con diastematomielia di tipo 2.

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