La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria e progressiva caratterizzata da movimento incontrollato, instabilità mentale e perdita della funzione cognitiva. Può essere diviso in cinque fasi della progressione della malattia.
Fase 1: Fase iniziale
La fase iniziale inizia all’inizio della malattia e dura per circa otto anni. Durante la fase iniziale, al paziente è già stata diagnosticata la malattia di Huntington, ma è completamente funzionale a casa e al lavoro. Lui o lei di solito mantiene tipici livelli pre-malattia di indipendenza quando si tratta di attività quotidiane come le finanze, responsabilità a casa, e le attività della vita quotidiana, che includono mangiare, vestirsi, fare il bagno, eccetera. In questa fase, i pazienti in genere non presentano sintomi motori alterati, ma possono manifestare sintomi cognitivi lievi e cambiamenti psichiatrici.
Stadio 2: Stadio intermedio precoce
Lo stadio intermedio precoce di Huntington può durare da tre a 13 anni dall’insorgenza della malattia. Nella fase intermedia iniziale, il paziente è ancora funzionale al lavoro, ma a una capacità inferiore. Lui o lei è per lo più in grado di svolgere attività quotidiane nonostante alcune difficoltà e di solito richiede solo una leggera assistenza con le funzioni quotidiane.
In questa fase, il paziente potrebbe anche non essere in grado di lavorare e richiedere assistenza importante in una funzione di base, mentre altre funzioni di base vengono eseguite indipendentemente. La corea, che è un movimento involontario irregolare in più aree del corpo, può svilupparsi in questa fase.
Fase 3: Stadio intermedio tardivo
Lo stadio intermedio tardivo dura tra cinque e 16 anni dall’insorgenza della malattia. In questa fase, il paziente non può più condurre il lavoro o gestire le responsabilità domestiche. Lui o lei richiederà un aiuto sostanziale per gli affari finanziari quotidiani, le responsabilità domestiche e le attività della vita quotidiana. Anche la capacità del paziente di pensare può diventare più compromessa. Sintomi psichiatrici e comportamentali, tra cui irritabilità, ansia e impulsività possono diventare evidenti. In generale, le caratteristiche cognitive, psichiatriche e motorie peggiorano in questa fase.
Fase 4: Stadio avanzato iniziale
Lo stadio avanzato iniziale dura tra i nove e i 21 anni dall’insorgenza della malattia. Il paziente non è indipendente in questa fase, ma può comunque risiedere nella propria casa con l’aiuto di familiari o professionisti, anche se i loro bisogni possono essere meglio soddisfatti in una struttura di assistenza estesa. Il paziente richiederà un’assistenza sostanziale negli affari finanziari, nelle responsabilità domestiche e nella maggior parte delle attività della vita quotidiana. Lui o lei sarà a conoscenza di quali attività devono essere fatte, ma richiederà grande assistenza per agire su di loro.
Fase 5: Stadio avanzato
Lo stadio avanzato dura tra 11 e 26 anni dall’insorgenza della malattia. I pazienti con malattia di Huntington in fase avanzata hanno bisogno di un supporto totale nelle attività quotidiane da parte dell’assistenza infermieristica professionale. La Corea diminuisce in questa fase, ma aumenta il parkinsonismo, che include lentezza, rigidità, digrignamento dei denti e posture anormali degli arti. Anche la capacità di camminare e mantenere una postura eretta peggiora e vi è una maggiore incidenza di cadute. Il discorso può diventare difficile in questa fase e il paziente può attraversare periodi di confusione e urla. Anche la capacità di deglutire può peggiorare e possono esserci fluttuazioni estreme della pressione sanguigna e della temperatura.
I pazienti con malattia di Huntington di solito muoiono 15-20 anni dopo la comparsa dei sintomi. La causa della morte di solito è una complicazione di Huntington, come polmonite, insufficienza cardiaca o infezione.
Variabilità della gravità e della progressione della malattia
Si ritiene che la variabilità della gravità e del tasso di progressione della malattia tra le persone affette da Huntington sia legata alla mutazione genetica che causa la malattia. Huntington è causata da una mutazione nel gene HTT. Questa mutazione è sotto forma di espansione ripetuta del trinucleotide CAG. Sebbene la ragione esatta di ciò sia sconosciuta, diversi studi hanno suggerito che il numero delle ripetizioni CAG è inversamente correlato con l’età di insorgenza dei sintomi e la gravità della malattia; i pazienti con meno ripetizioni CAG che mostrano i sintomi della malattia quando sono più anziani hanno una progressione della malattia più lenta e una gravità dei sintomi ridotta.
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