Genetica

La genetica è il ramo della biologia che è responsabile dello studio del meccanismo di trasmissione di caratteri fisici, biochimici o comportamentali di generazione in generazione. In altre parole, studia come ogni tratto degli individui della stessa specie viene trasmesso o ereditato. La genetica è nata dai primi esperimenti di incrocio di piante da parte del monaco Gregor Mendel. Attraverso la sua analisi ha concluso che le caratteristiche ereditarie sono determinate dalla presenza di un paio di diversi fattori ereditari, ognuno proveniente indipendentemente da uno dei genitori.

che Cosa è la genetica

La definizione di genetica indica che questo è quello che studia le caratteristiche degli esseri viventi, sia fisiologiche, morfologiche, comportamentali, ecc che vengono trasferiti, generati ed espressi di generazione in generazione, in varie circostanze ambientali. Il concetto di genetica allude anche a ciò che è associato a un inizio, all’inizio o alla radice di qualcosa.

Quindi, fissando questo legame e determinando che è genetico, in senso letterale possiamo specificare che si riferisce a tutto ciò che è legato alla razza o alla nascita di un essere.

È importante ricordare che per stabilire l’origine etimologica della parola genetica è necessario passare al greco. All’interno di questa lingua la parola genetica è formata dall’unione di due parole: “genos” che tradotto significa ragione, origine o nascita e il suffisso “ikos” che significa che è “relativo a”.

D’altra parte, è importante sapere quali sono i geni, poiché queste sono le unità di informazione che gli organismi usano per trasferire un personaggio alla prole. Il gene ha codificato le istruzioni per assimilare tutte le proteine in un organismo. Queste proteine sono quelle che finalmente forniranno un posto a tutti i caratteri di un individuo (fenotipo).

Ogni essere vivente ha per ogni particolare tratto, una coppia di geni, uno che ha ricevuto dalla madre e l’altro dal padre. Ci sono geni che sono dominanti e applicano sempre le informazioni che portano. Altri, al contrario, sono recessivi e quando questo accade si esprimono solo quando c’è un’assenza dei geni dominanti. In altri casi la manifestazione o meno dipende dal sesso dell’individuo, a questo punto parliamo di geni associati al sesso.

I geni sono in realtà frazioni di acido desossiribonucleico (DNA), una molecola che si trova nel nucleo di tutte le cellule e costituisce una parte fondamentale dei cromosomi. In conclusione, il DNA è una molecola in cui vengono memorizzate le istruzioni che modellano lo sviluppo e il funzionamento degli organismi viventi.

Cosa studia la genetica

Come accennato in precedenza, ciò che studia la genetica è l’ereditarietà da un punto di vista scientifico. L’eredità è immanente agli organismi viventi e quindi agli esseri umani, il suo campo di applicazione è così ampio che deve essere diviso in diverse categorie e sottocategorie che cambiano in base alla classe di specie che studia.

Questa scienza assume un’importanza speciale quando si studia l’eredità genetica delle malattie, poiché allo stesso modo in cui il colore degli occhi viene ereditato dai genitori ai figli, ci sono anche malattie ereditarie o genetiche. Queste condizioni sorgono perché l’informazione per concentrare le proteine non è corretta, è stata modificata in modo che la proteina sia sintetizzata e non possa svolgere correttamente la sua funzione, lasciando il posto al gruppo di sintomi della malattia.

Importanza dello studio della genetica

L’importanza di questa disciplina sta nel fatto che grazie ad essa, la scienza ha avuto la possibilità di cambiare varie anomalie (mutazioni genetiche) che derivano in organismi viventi, a causa dell’eredità dei loro antenati, che, in taluni casi, impedisce loro di vivere una vita normale.

Allo stesso modo va detto, che grazie a ciò che è genetico, sono stati scoperti molti metodi che sono serviti a controllare malattie che negli anni precedenti erano mortali e che a poco a poco la frequenza di queste è diminuita.

I suoi grandi contributi sull’evoluzione delle specie e sulle soluzioni a malattie o problemi genetici si sono rivelati il suo più grande vantaggio, anche quando in alcuni esperimenti implicano controversie a livello filosofico ed etico.

Storia della genetica

Si ritiene che la storia di ciò che è la genetica inizi con le indagini del monaco agostiniano Gregor Mendel. Il suo studio sull’ibridazione nei piselli, presentato nel 1866, delinea ciò che in seguito è noto come le leggi di Mendel.

Nel 1900 è stata la riscoperta di Mendel da Carl correns, Hugo de Vries e Erich von Tschermak, anno 1915, i principi di base della genetica mendeliana sono stati implementati in una grande varietà di organismi, gli specialisti sviluppato la teoria cromosomica dell’ereditarietà, che è stato notevolmente adottato per gli anni 1925.

Contemporaneamente ai lavori sperimentali, gli scienziati hanno creato la tabella statistica dell’eredità delle popolazioni e hanno passato la sua interpretazione allo studio dell’evoluzione.

Con i modelli di base dell’ereditarietà genetica fissi, diversi biologi sono tornati agli studi sulle caratteristiche fisiche dei geni. Negli anni 1940 e nei primi anni 1950, gli studi hanno determinato il DNA come frammento cromosomico che possedeva geni.

La visione di ottenere nuovi organismi modello, così come batteri e virus, insieme alla scoperta della fragile struttura ad elica del DNA nel 1953, stabilì la transizione verso l’era della genetica molecolare. Negli anni successivi, alcuni scienziati hanno sviluppato metodi per ordinare sia le proteine che gli acidi nucleici, mentre altri esperti hanno risolto la relazione tra queste due classi di biomolecole, chiamata codice genetico.

La regolazione dell’espressione genica divenne un problema importante negli 1969, e negli 1970 tale espressione poteva essere manipolata e controllata usando l’ingegneria.

le leggi di Mendel

Ci sono 3 leggi stipulate dallo scienziato Mendel, che sono stati creati e utilizzati fino ad oggi, questi sono:

• Prima legge di Mendel

  la Legge dell’Uniformità degli ibridi di prima generazione filiale:

  Questa legge afferma che se due specie pure sono legate per un certo carattere, i discendenti della prima prole saranno tutti genotipicamente e fenotipicamente uguali tra loro e fenotipicamente identici a uno dei loro genitori (di genotipo dominante), indipendentemente dalla direzione del legame.

  Rappresentato con lettere maiuscole (A = verde) quelle dominanti e in minuscolo quelle recessive (a = giallo), sarebbe espresso in questo modo:
  AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

  In breve, ci sono elementi per ogni personaggio che si dividono quando le cellule sessuali vengono create e si uniscono di nuovo quando si verifica il concepimento.

• Seconda legge di Mendel

  Principio di separazione:

  La seconda legge stabilisce che nella seconda generazione di consanguinei raggiunto alla radice dell’incrocio di due esseri di prima generazione inbred, salva il fenotipo e il genotipo del soggetto recessivo della prima generazione filiale (aa), guadagnando il 25%. Il restante 75%, fenotipicamente simile, c’è un 25% che presenta un genotipo dell’altro genitore iniziale (AA) e il restante 50% appartiene al genotipo della prima generazione filiale.

  Mendel ottenne questa legge abbinando diverse varietà di organismi eterozigoti e riuscì a visualizzare attraverso le sue prove che ne conseguì molti con tratti di pelle verde e altri con tratti di pelle gialla, confermando che l’equilibrio era ¾ di tono verde e 1/4 di tono giallo (3: 1)
  Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

• Terza legge di Mendel

  Legge di trasferimento indipendente o indipendenza dei caratteri.

  In questa legge, Mendel ha concluso che le diverse caratteristiche sono ereditate indipendentemente l’una dall’altra, non esiste alcuna relazione tra loro, quindi il codice genetico di un tratto non danneggia il modello ereditario dell’altro. È fatto solo in quei geni che non sono correlati (cioè che si trovano su cromosomi diversi) o che si trovano in regioni molto lontane dello stesso cromosoma.

  In questo caso la prole continuerà le proporzioni interpretato con lettere, da genitori con due tratti ATUTTI e atutti ( dove ogni lettera simboleggia un tratto e il predominio in minuscolo o maiuscolo), tra l’accoppiamento di specie pura, quando applicato a due caratteristiche, come un risultato di lasciare le seguenti gameti: QUANDO x = AL,AL,aL,al.

Tipi di genetica

Esistono diversi tipi di trasmissione genica che sono soggetti a unità discrete chiamate “geni”. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, una coppia dal padre e una coppia dalla madre. I cromosomi sono strutture che racchiudono generi e dove possono esserci diverse forme dello stesso gene, chiamate “alleli.”

I tipi di ereditarietà sono i seguenti:

Dominante-recessiva

Si verifica quando uno dei geni domina su un altro e le sue caratteristiche diventano dominanti.

Dominante incompleta

Ha origine quando nessuna coppia di geni domina l’altra, quindi la caratteristica dell’ereditarietà è una combinazione di due alleli.

Polygetics

Si verifica quando un tratto individuale è gestito da due o più alleli e ci sono differenze minime nella sua forma. Ad esempio, la dimensione.

Legato al sesso

Si verifica quando si trovano alleli sui cromosomi sessuali (appartenenti alla coppia numero 23), che sono espressi dalle lettere “XY” nel maschio e “XX” nella femmina. I ragazzi possono solo trasmettere il loro cromosoma Y ai loro figli, quindi nessuna caratteristica associata a X viene ereditata dal padre. Al contrario, succede con la madre che trasmette solo il suo cromosoma X alle sue figlie femmine.

Ereditarietà monogenetica

sono condizioni genetiche che derivano dalla mutazione di un singolo gene e sono solitamente ereditate con uno schema specifico. Quando una caratteristica fisica è dominata da un singolo gene, le sue proprietà saranno soggette alle caratteristiche degli alleli. Per gli attributi fisici che sono soggetti a un singolo gene, quando ha più di due tipi di alleli, è possibile determinare la probabilità che ciascun allele si muova verso la prole. L’ereditarietà monogenica è la causa della manifestazione delle seguenti malattie:

• Ereditarietà autosomica dominante: ciò determina che l’individuo richiede solo un gene anormale, proveniente da uno dei genitori, per ricevere la malattia.
• Ereditarietà autosomica recessiva: ci sono alcune malattie che sono trasferite recessive. Ciò significa che una persona deve ereditare due copie mutate di un singolo gene (una copia dalla madre e una copia dal padre) per ricevere la malattia.
• Eredità aggiunta ai cromosomi X: le femmine hanno due copie del cromosoma X (XX), se uno qualsiasi dei geni del cromosoma viene fornito con un’alterazione, l’altro compenserà la copia che viene alterata, causando la donna ad essere in buona salute, ma un vettore della condizione associata al cromosoma X.

  Gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY), quindi se uno qualsiasi dei geni che compongono il cromosoma X subisce alcuna variazione, non avrai un’altra copia da compensare, questo significa che la probabilità che la malattia venga trasmessa è estremamente alta.

L’ereditarietà epigenetica

Si riferisce alla presenza di fattori che possono influenzare la genetica modificando il modo in cui viene espressa. Questi fattori sono principalmente condizioni ambientali, in grado di modificare i processi e le reazioni chimiche che si verificano nel corpo e che portano all’espressione o meno delle informazioni contenute nei geni.

Gli scienziati applicano anche il concetto di epigenetica allo sviluppo di nuovi approcci al trattamento di malattie che hanno cause genetiche. Attualmente produce farmaci che attivano o disattivano i geni difettosi mediante meccanismo epigenetico.

Questo tipo di “quick fix” genetico potrebbe portare a cancro, diabete e malattia di Alzheimer. I geni possono richiedere attivatori o inibitori che favoriscono o inibiscono la loro espressione, fattori, come l’aggiunta di piccole frazioni di molecole di DNA sono in grado di cambiare il modo in cui questa catena è ordinata nello spazio da facilitare o limitare l’accesso del gene apparato di trascrizione, che porterà o meno a sintetizzare le proteine, per cui il gene codici.

Infine, questo cambiamento nella conformazione del DNA avrà un grande impatto poiché la trascrizione di alcuni geni è il meccanismo responsabile dello sviluppo di vari tipi di disturbi come l’autismo o anche alcuni tipi di cancro. L’epigenetica si applica non solo al trasferimento di caratteristiche potenzialmente negative o rischi per la salute, ma anche ai benefici di ereditare fattori sani.

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