Sono stati i suoi occhi a chiudersi che hanno spinto Keith Swankie a parlare con il suo medico. Il direttore del supermercato aveva 38 anni e non avrebbe mai immaginato che gli attacchi di cecità fossero i primi sintomi di una rara condizione che alla fine lo ucciderà.
Swankie ha una malattia di cui quasi nessuno ha sentito parlare: paralisi sopranucleare progressiva (PSP). Spesso confuso con altre condizioni neuro-degenerative come il morbo di Parkinson, PSP si trova più comunemente in postmortems che durante la vita. È la malattia che l’attore Dudley Moore ha avuto, ed è causata dalla progressiva morte delle cellule nervose nel cervello, causando difficoltà con equilibrio, movimento, visione, parola e deglutizione.
Diagnosticare PSP prima della morte implica mettere insieme un puzzle di indizi, escludere altre condizioni e, nel caso di Swankie, un GP percettivo. Il suo riferimento iniziale a uno specialista non ha portato risposte. “Il neurologo ha detto: “Non posso fare nulla per te”, ricorda il padre di due figli.
Poi sono arrivati nuovi sintomi: cadute, tremori, difficoltà a parlare, sonno turbato, irritabilità. Fu solo quando il GP di Swankie era in una conferenza in cui un geriatra parlava di PSP che i pezzi iniziarono a cadere a posto. I test seguiti e, nel mese di aprile 2012, più di due anni dopo quei problemi agli occhi iniziali, Swankie è stato finalmente diagnosticato. Alla fine aveva un nome da mettere alla sua lista di sintomi sempre più angoscianti-ma la diagnosi significava dover accettare che stava morendo.
Ora 42, Swankie ricorda il giorno dei suoi risultati del test. Era andato in ospedale senza la moglie Sheelagh e ricorda di tornare alla casa di famiglia a Arbroath, vicino a Dundee, e in attesa di lei a venire dal lavoro. “Ho dovuto spiegarle cosa era successo e qual era la diagnosi, e ovviamente è stato un duro colpo. Quando ne stavo discutendo con lei, l’impatto mi ha colpito che questo non andrà meglio.”
La parte più difficile è stata raccontare le loro figlie, Nikki, 19, e Jordan, 15. “Abbiamo tenuto fuori per un po’ per cercare di ottenere le nostre teste intorno ad esso, ” dice.
Come con chiunque con PSP, Swankie non può dire con certezza quanto tempo ha lasciato. Si pensa che l’aspettativa di vita dall’insorgenza sia di circa sette anni, ma individuando che l’insorgenza sembra impossibile. Ho la mia esperienza della condizione. Mia madre ha PSP e ogni tanto mio fratello e io a malincuore avere la conversazione sul fatto che i primi segni erano quando lei era instabile su una vacanza estiva in Francia. O era ancora prima, quando pensavamo che un’operazione non correlata avesse turbato il suo equilibrio?
Swankie dice che sta cercando di essere realistico sulla propria prognosi. “Pensiamo di essere probabilmente a metà strada. Di solito dicono da sette a 10 anni, ma il mio consulente è stato molto onesto e ha detto da cinque a otto anni. È difficile sapere che probabilmente non accompagnerà tua figlia all’altare o sarà un nonno. Questa è la cosa che è il più grande imbroglio, la cosa da cui mi sento tradito nella mia vita.”
La famiglia cerca di andare a mangiare e avere amici, ma PSP pone limiti frustranti sulla sua vita. “In una pessima giornata, potresti lottare per alzarti dal letto. Puoi lottare per mangiare un pasto perché i muscoli vanno in spasmo e non ti permettono di deglutire, il che può portare ad un attacco di soffocamento. C’è incontinenza urinaria e incontinenza intestinale”, dice Swankie.
Sono stati sintomi debilitanti come quelli che hanno portato la dottoressa Anne Turner, che aveva la condizione, a porre fine alla propria vita in Svizzera nel 2006 – una storia in seguito drammatizzata per la TV con Julie Walters.Swankie dice che nei giorni bui discute con Sheelagh a che punto scelgono di optare per un ordine “non resuscitare” (DNR). Per ora, però, vuole usare il suo tempo per parlare di PSP.
Dopo aver partecipato a un evento dell’Associazione PSP gli è stato chiesto se avrebbe partecipato a un video. “Assolutamente. Dacci dentro”, fu la sua reazione. Il cortometraggio online, La storia di Keith, presenta interviste franche con la famiglia. Swankie spera che contribuirà ad aumentare il profilo di una malattia che la maggior parte dei GPS probabilmente incontrare una volta nella loro carriera al massimo. Un migliore riconoscimento potrebbe garantire maggiori finanziamenti per la ricerca sulle cure e il trattamento, ma significherebbe anche che la condizione non viene persa così spesso, dicono gli esperti.
“Posso dire con sicurezza che molte persone con PSP nel cervello non vengono riconosciute”, afferma il dottor Ian Coyle-Gilchrist, parte di un team di neurologi dell’Università di Cambridge che studia la PSP e le condizioni correlate. “Un sacco di tempo viene perso, o la gente lo chiama morbo di Parkinson o depressione o invecchiando, e alcune persone risiedono solo in case di cura con l’etichetta sbagliata di demenza.”
Le stime precedenti sono che circa cinque persone su 100.000 hanno PSP, ma Coyle-Gilchrist vuole mettere una cifra sul rischio di vita di una persona di ottenerlo. La ricerca ha un potenziale molto più ampio, dice, perché potrebbe sbloccare altre condizioni neurologiche. A differenza della maggior parte delle forme di demenza: “Quando vediamo qualcuno con PSP tipica, possiamo essere molto sicuri di ciò che sta accadendo nel loro cervello; l’accumulo di una proteina anormale chiamata tau. Quella stessa proteina ha un ruolo nel Parkinson e nell’Alzheimer. Quindi abbiamo un’opportunità unica di studiare come il tau influisce sul nostro cervello e come possiamo cercare di fermarlo.”
Il neurologo è ottimista sul fatto che i ricercatori produrranno nuovi modi per rallentare la progressione della PSP. Alcuni modi per gestire i sintomi sono già là fuori, come i farmaci per l’ansia e Botox per il serraggio delle palpebre, dice. Il problema è che, proprio come PSP stessa, non sono ampiamente conosciuti.
“C’è molto da fare per cambiare le cose ora, per rallentare le cose e migliorare la qualità della vita, mentre i ricercatori lavorano per una cura”, dice.
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