Discussione
La retinite pigmentosa (RP) si riferisce a un gruppo di disturbi ereditari che sono caratterizzati da una progressione dalla disfunzione alla perdita cellulare e alla fine atrofia del tessuto retinico.2 Mentre il disturbo è prevalentemente dovuto alla disfunzione del fotorecettore dell’asta, porta alla successiva degenerazione dei coni e dell’epitelio pigmentato retinico. RP può presentare in isolamento, noto come tipico RP, o in associazione con la malattia sistemica, indicato come RP sindromica. La prevalenza complessiva è da 1: 3000 a 1: 5000.2 Può verificarsi come una malattia sporadica, o essere ereditata in modo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
La retinite pigmentosa con vasculopatia essudativa simile a Coats (RP simile a Coats) è una condizione rara ben documentata, con un’incidenza stimata che varia dall’1,2% al 3,5% dei pazienti con RP.3 Simile alla malattia di Coats, è caratterizzata dall’aspetto sorprendente di depositi lipidici retinici o subretinici gialli associati a vasi telangiectatici dilatati e tortuosi sovrastanti. Può anche essere spesso associato a distacchi sierici della retina, più comunemente localizzati nella retina inferiore dipendente. Tuttavia, a differenza della malattia di Coats, è comunemente bilaterale, ugualmente prevalente in entrambi i sessi e colpisce i pazienti più anziani.
Le due caratteristiche distintive della retinite pigmentosa sono la nyctalopia e la perdita del campo visivo.2 La nittalopia della retinite pigmentosa è accompagnata da restringimento del campo visivo, causando disorientamento e una propensione agli incidenti in condizioni di scarsa luce. La perdita del campo visivo di RP è solitamente più grave superiormente, a causa del coinvolgimento precoce della retina inferiore. I pazienti con RP simile a Coats possono anche avere un improvviso e abbastanza rapido declino della vista, in particolare con la visione diurna o di lettura.3
L’aspetto classico del fundus di RP dimostra la vascolarizzazione retinica gravemente attenuata, i depositi pigmentari delle spicule ossee e il pallore ceroso del nervo ottico. Nei pazienti con le vene retiniche di tipo Coats, dilatate, aneurismatiche o telangiectatiche si trovano spesso aree sovrastanti di distacco lipidico ed essudativo. La deposizione di lipidi è solitamente multifocale, subretinale, equatoriale, al bordo posteriore di un distacco essudativo e coinvolge i quadranti inferiori e/o temporali.3 Oltre ai classici risultati angiografici di RP, come l’edema maculare cistoide, i difetti di trasmissione causati dalla perdita dell’epitelio pigmentato retinico e il blocco della fluorescenza coroidale nelle aree di aggregazione del pigmento, quelli con RP simile a Coats dimostreranno perdite nelle aree dei vasi telangiectatici. Il campo visivo è spesso inferiore a 10 gradi e l’elettroretinogramma viene solitamente estinto o quasi estinto alla presentazione.
Sebbene un’ampia varietà di geni sia stata associata alla retinite pigmentosa, si ipotizza che le mutazioni nell’omologo umano del gene Drosophila crumbs (CRB1) possano mettere i pazienti a rischio di sviluppare la forma simile a Coats di RP.4 Tuttavia, questa è un’associazione imperfetta in quanto vi sono state segnalazioni di RP simile a Coats CRB1-negativo,5 e anche lo studio originale ha riportato fratelli affetti di pazienti con RP simile a Coats che non hanno sviluppato la complicazione simile a Coats.4 Pertanto, mentre una mutazione CRB1 può essere utile nella diagnosi, altri fattori ambientali e genetici stanno anche giocando un ruolo significativo nella patogenesi.
Le opzioni di trattamento per l’RP simile a Coats includono: fotocoagulazione laser di vasi telangiectatici e neovascolari, crioterapia, iniezioni anti-VEGF, steroidi intravitreali e chirurgia, inclusa instabilità sclerale con drenaggio del liquido subretinico e vitrectomia pars plana con o senza perfluorocarbonio. La fotocoagulazione laser è la modalità di trattamento iniziale più ampiamente accettata, ma la presenza di un esuberante distacco sieroso della retina può precluderne l’uso. Bevacizumab intravitreale è stato usato con successo nelle segnalazioni di casi di malattia di Coats, sia in isolamento che in aggiunta alla terapia laser.6 Il nostro caso è l’unico esempio in letteratura dell’uso di successo di Avastin in monoterapia in RP simile a cappotti.1 Nel complesso, a causa della variabile storia naturale di questa malattia, nessun intervento particolare ha dimostrato di essere uniformemente benefico in tutti i pazienti.
Vorremmo riconoscere il Drs. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout e Fu che originariamente hanno presentato questo caso in Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1