WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / — Oggi, cinque aziende leader di test genetici negli Stati Uniti si stanno riunendo per lanciare la Coalizione per l’accesso allo screening prenatale (CAPS). Questa nuova organizzazione lavorerà per migliorare l’accesso allo screening prenatale all’avanguardia utilizzando test prenatali non invasivi basati sul DNA senza cellule (cfDNA) (NIPT). La coalizione è composta da: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); e Laboratory Corporation of America ® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) attraverso il suo laboratorio specializzato di genetica integrata.
CAPS e le sue aziende associate stanno lavorando insieme per promuovere la consapevolezza pubblica sul valore del NIPT basato su cfDNA e per sostenere i più alti standard di qualità, servizio e istruzione. CAPS lavorerà per incoraggiare misure legislative appropriate e cambiamenti di politica di copertura di rimborso per questo servizio di test medicalmente attuabili, che ha il potenziale per migliorare la cura personalizzata del paziente.
NIPT rappresenta un importante progresso nello screening per aneuploidie cromosomiche fetali attraverso l’analisi di milioni di frammenti di cfDNA nel sangue di una donna incinta. Le aneuploidie cromosomiche sono caratterizzate da un numero anormale di cromosomi, che può causare disturbi genetici in un neonato, compresi alcuni difetti alla nascita. Lo screening prenatale per le aneuploidie cromosomiche utilizzando l’analisi delle proteine del siero è stato lo standard di cura per decenni. Tuttavia, il NIPT basato su cfDNA sta diventando il metodo preferito di screening prenatale per molti operatori sanitari e pazienti sin dalla sua introduzione alla pratica clinica nel 2011.
L’elevata sensibilità e specificità e il basso tasso di fallimento del NIPT basato su cfDNA portano a un minor numero di donne sottoposte a procedure di test invasivi. Sebbene tutti i risultati positivi dello screening prenatale debbano essere confermati con test diagnostici mediante campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi, il NIPT basato su cfDNA identifica correttamente una percentuale più elevata di gravidanze affette da aneuploidie cromosomiche, tra cui la sindrome di Trisomia 21/Down, la sindrome di Trisomia 18/Edwards e la sindrome di Trisomia 13/Patau, rispetto alle opzioni di screening basate sulle proteine sieriche.
Ampi dati sono stati pubblicati in letteratura peer-reviewed che stabiliscono le prestazioni del NIPT basato su cfDNA come un potente strumento di screening per le aneuploidie cromosomiche fetali.1-5 Oltre ad avere un tasso di rilevamento significativamente più elevato, NIPT basato su cfDNA può testare simultaneamente un numero maggiore di aneuploidie cromosomiche specifiche rispetto ai tradizionali metodi di screening del siero. Inoltre, i tassi di falsi positivi marcatamente inferiori del NIPT basato su cfDNA forniscono valori predittivi positivi significativamente migliorati rispetto ai test di screening tradizionali.5 NIPT può essere usato già da 9 a 10 settimane nella gravidanza.
Numerose organizzazioni professionali, tra cui il Congresso Americano di Ostetrici e Ginecologi (ACOG), la Società per la Medicina Materno-Fetale (SMFM), la Società Internazionale per la Diagnosi Prenatale (ISPD), l’American College di medicina Genetica e Genomica (ACMG), e la Società Nazionale di Genetica Consiglieri (NSGC) hanno riconosciuto cfDNA a base di NIPT come screening opzione per tutte le gravidanze, il giusto paziente di consulenza per quanto riguarda le prestazioni, rischi e benefici di tale sperimentazione.
“Come fornitori leader del cfDNA a base di NIPT, TAPPI membri lavorano insieme verso l’obiettivo comune di garantire che questo innovativo e altamente accurato metodo di screening è facilmente accessibile a tutte le donne in gravidanza che scelgono di perseguire studio delle aneuploidie, indipendentemente dalla loro fattori di rischio, reddito, età o posizione geografica”, ha detto Arnold W. Cohen, M. D., Presidente Emerito del Reparto di Ostetricia e Ginecologia presso l’Einstein Rete Sanitaria, e il Presidente del CAPS Clinica Advisory Board. “Riconosciamo l’importanza di fornire informazioni affidabili e utili sul NIPT basato su cfDNA a pazienti, operatori sanitari e assicuratori pubblici e privati.”
CAPS sta assemblando un comitato consultivo clinico sotto la guida del Dr. Cohen, che fornirà una prospettiva medica indipendente. La composizione del consiglio sarà resa nota nel corso del primo semestre 2017.
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Contatto
1. I nostri prodotti (2014) Test di aneuploidia cromosomica prenatale non invasiva-Esperienza clinica: 100.000 campioni clinici. PLoS UNO 9(10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) Test prenatali non invasivi nella popolazione ostetrica generale: prestazioni cliniche e considerazioni di consulenza in oltre 85 000 casi . Diagnosi prenatale 36(3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) Esperienza clinica e follow-up con test prenatali aneuploidici non invasivi basati su polimorfismo a singolo nucleotide su larga scala. Am J Obstet Gynecol 211:527.e1-17.
4. Il suo nome deriva da (2016) L’accuratezza dei test prenatali non invasivi basati sul DNA fetale senza cellule nelle gravidanze singleton: una revisione sistematica e meta-analisi bivariata. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) Analisi del DNA senza cellule per l’esame non invasivo della trisomia N Engl J Med 372:1589-97.