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Martedì (agosto 20), la Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti, un gruppo di esperti indipendenti nominati dal governo federale che formula raccomandazioni sulla cura preventiva, ha pubblicato linee guida aggiornate per testare le persone per mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, alcune varianti delle quali sono associate ad un aumento dei rischi di seno, ovarico e Le nuove linee guida, che appaiono in JAMA, ampliano il gruppo di donne raccomandate a sottoporsi a valutazioni del rischio BRCA1/2, ma non raccomandano un ampio screening per le mutazioni nei due geni, riferisce GenomeWeb.
Le precedenti linee guida della US Preventive Services Task Force (USPSTF) hanno già consigliato ai medici di esaminare le donne con membri della famiglia che hanno tumori correlati alla BRCA e di riferirli ai consulenti genetici secondo necessità, osserva l’Associated Press. Le nuove linee guida raccomandano anche che i medici eseguano valutazioni del rischio BRCA1/2 su donne che sono state precedentemente trattate per tumori al seno, alle ovaie, alle tube di Falloppio e al peritoneo, e che sono considerate prive di cancro, e su donne la cui ascendenza le pone a un rischio più elevato di mutazioni deleterie BRCA1 / 2, come le donne ebree ashkenazite.
“Se i danni della valutazione del rischio, della consulenza, dei test e degli interventi superano o meno i benefici dipende dal profilo di rischio individuale di una donna e dalla storia familiare”, dice a Reuters Douglas Owens, membro dell’USPSTF e professore di medicina della Stanford University.
L’USPSTF raccomanda che le donne che soddisfano i criteri di screening aggiornati debbano essere valutate con uno strumento di valutazione del rischio, che stimerà le loro probabilità di avere una mutazione BRCA1 / 2 dannosa. Se le valutazioni indicano una mutazione dannosa è probabile, poi consulenza genetica e, eventualmente, test genetici potrebbero seguire.
“A volte ha senso per una donna solo ottenere una valutazione e sottoporsi a consulenza, ma non a test genetici”, osserva Owens.
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Se i test rivelano che una donna ha mutazioni BRCA1 / 2 che la mettono ad un aumentato rischio di cancro, i potenziali interventi includono più screening per mutazioni associate a BRCA, farmaci e interventi chirurgici (come quelli per rimuovere seni, ovaie o tube di Falloppio)
Ashley P. Taylor è una reporter freelance di New York. Seguila su Twitter @ crenshawseeds e leggi il suo lavoro a ashleyptaylor.com.