Il nome piebaldismo deriva da una combinazione della “torta” nella gazza (un uccello di piumaggio bianco e nero) e il “calvo” dell’aquila calva (l’uccello nazionale degli Stati Uniti che ha una testa bianca piumata). Quindi la caratteristica principale del piebaldismo è un ciuffo bianco (una chiazza di capelli bianchi direttamente sopra la fronte).
Che cos’è il piebaldismo?
Il piebaldismo è una rara condizione ereditaria caratterizzata da:
- ciuffo Bianco nell ‘ 80-90% dei soggetti (poliosis)
- Bianco patch (a causa della mancanza di pigmentazione) della porzione centrale della fronte
- delle Sopracciglia e ciglia capelli possono anche essere colpiti, sia in modo continuo o discontinuo con il ciuffo
- le macchie Bianche della pelle può essere visto anche sul viso (in particolare il mento), tronco e delle estremità (mani e piedi non sono di solito colpiti)
- Spesso un bordo sottile di pelle iperpigmentata circonda il bianco non pigmentato patch
- a Volte, isole del normale o di pelle iperpigmentata verificarsi entro il bianco patch
La condizione è presente alla nascita e di solito rimane invariata per tutta la vita.
Piebaldismo
Qual è la causa del piebaldismo?
Il piebaldismo è dovuto all’assenza di melanociti nella pelle colpita e nei follicoli piliferi. Ciò è causato da mutazioni del KIT proto-oncogene. si ritiene che 14 mutazioni puntiformi, 9 delezioni, 2 mutazioni di giunzione nucleotidica e 3 inserzioni del gene KIT siano mutazioni che causano il piebaldismo. La gravità della condizione è correlata al sito della mutazione all’interno del gene KIT.
Il piebaldismo è una malattia genetica autosomica dominante che significa che la metà dei bambini di una persona colpita avrà anche la condizione.
Il piebaldismo è uno dei segni cutanei della sindrome di Waardenburg.
Come viene fatta la diagnosi?
La biopsia cutanea da pazienti con piebaldismo dimostra la completa mancanza di melanociti e pigmento melanina. Nella vitiligine, le lesioni compaiono più tardi nella vita e la loro configurazione e distribuzione è molto diversa. Se la sordità è evidente e la distanza tra gli occhi è maggiore del normale, allora la diagnosi della sindrome di Waardenburg deve essere considerata.
Qual è il trattamento per il piebaldismo?
Il piebaldismo è un disturbo benigno. Tuttavia, i pazienti con la condizione sono a rischio di scottature e altri disturbi causati dalla sovraesposizione al sole. I pazienti devono essere istruiti sull’uso di filtri solari, misure di protezione solare e prevenzione del sole durante le ore di punta di esposizione ai raggi UV e autoesame della pelle per rilevare eventuali danni del sole che possono aumentare il rischio di cancro della pelle.
i Pazienti che sono consapevole circa il loro aspetto può usufruire dei seguenti trattamenti:
- Dermabrasion di aree di depigmentazione seguita dall’applicazione di melanociti arricchita di sospensioni cellulari
- trapianto di Melanociti da rasatura fuori lo strato superiore della pelle (epidermide) e la sua sostituzione rasata-la pelle di un altro sito
- Aspirazione innesto epidermico o a tutto spessore innesti pugno
- Una combinazione di questi metodi può essere richiesto e può essere aumentata con l’aggiunta di terapia della luce UV.
- Metodi meno invasivi per migliorare l’aspetto possono essere raggiunti con tecniche di camuffamento cosmetico.