ALL’interno di UNA VOCE
All’interno di una voce OMIM, la barra blu lungo il lato sinistro fornisce un menu per l’accesso diretto ai sottotitoli nella voce (Fig. (Fico.2A2A e B). Inoltre ci sono collegamenti a risorse sia all’interno che all’esterno di OMIM. MiniMIM porta l’utente a una versione ridotta (ma non continuamente aggiornata) della voce OMIM più grande. Questi sono stati creati dal dottor Clarke Fraser per diverse centinaia di voci più lunghe. Sinossi clinica prende uno a un elenco delle caratteristiche cliniche del disturbo. Ci sono oltre 4300 sinossi clinici in OMIM. Genemap porta l’utente alla sinossi di OMIM della mappa genica umana. I collegamenti differiranno nelle voci del fenotipo e del gene. Ad esempio, la voce per la fibrosi cistica (Fig. (Fico.2A) 2A) contiene collegamenti alla fibrosi cistica locus-specific mutation database (CFMDB) e l’elenco delle linee cellulari CF disponibili per la ricerca (Coriell). Figura Figure2B2B mostra un esempio di collegamenti dalla voce CFTR a database Nomenclatura, RefSeq, GenBank, Protein e UniGene. Questi collegamenti portano uno direttamente al link CFTR all’interno degli altri database. Mutation database e cell repository database link sono accessibili anche dalla voce gene.
(A) Voce per la fibrosi cistica, che contiene collegamenti al CFMDB e l’elenco delle linee cellulari CF disponibili per la ricerca. B) Un esempio di collegamenti dalla voce CFTR alle basi di dati Nomenclatura, RefSeq, GenBank, Protein e UniGene.
Una voce OMIM include il titolo e il simbolo primari, titoli e simboli alternativi e titoli “inclusi” (es. informazioni correlate ma non sinonimi che non sono indirizzate in un’altra voce). Il gene map locus visualizza la posizione citogenetica del gene o disturbo. Questa informazione è derivata dalla mappa del gene OMIM. Se si sa che una malattia è geneticamente eterogenea, possono essere fornite più locazioni cartografiche. Le icone della lampadina situate alla fine di ogni paragrafo si collegano alla funzione “vicina” dell’NCBI. Questa funzione prende le parole chiave dal paragrafo che precede la lampadina e cerca PubMed per creare un elenco di articoli correlati. I riferimenti all’interno di una voce OMIM sono collegati alla citazione completa alla fine della voce. L’ID PubMed è collegato all’abstract PubMed e in alcuni casi al testo completo dell’articolo se la rivista è online. Di seguito i riferimenti è riportato un elenco di crediti e cronologia delle modifiche: la Data di creazione elenca la data di creazione della voce e il nome dell’autore; gli autori che successivamente apportano aggiunte o modifiche alla voce sono accreditati nel campo Contributors; le modifiche apportate dalla redazione sono documentate nel campo Edit History.
Le varianti alleliche con significato funzionale sono mantenute all’interno della voce genica pertinente. Alle varianti alleliche viene assegnato un numero di 10 cifre: il numero di sei cifre del locus genitore seguito da un punto decimale e un numero di variante a quattro cifre univoco. Per la maggior parte dei loci genici, solo mutazioni selezionate sono incluse come sottogruppi specifici. I criteri per l’inclusione includono la prima mutazione da scoprire, l’alta frequenza di popolazione, il fenotipo distintivo, il significato storico, il meccanismo insolito della mutazione, il meccanismo patogenetico insolito e l’eredità distintiva (ad esempio dominante con alcune mutazioni, recessiva con altre mutazioni nello stesso gene). La maggior parte delle varianti alleliche rappresentano mutazioni che producono malattie. Alcuni polimorfismi sono inclusi, principalmente quelli che mostrano associazione statistica con particolari disturbi comuni. Al 1 ° ottobre 2001, OMIM ha elencato 9426 varianti alleliche in 1219 voci.