Blue diaper syndrome è una malattia rara ereditata come carattere autosomico recessivo anche se l’ereditarietà recessiva legata all’X non è stata completamente esclusa. Le malattie genetiche sono determinate da due geni, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre.
I disturbi genetici recessivi si verificano quando un individuo eredita lo stesso gene anormale per lo stesso tratto da ciascun genitore. Se un individuo riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi. Il rischio per due genitori portatori di passare entrambi il gene difettoso e, quindi, avere un bambino affetto è del 25% con ogni gravidanza. Il rischio di avere un bambino che è un vettore come i genitori è del 50% con ogni gravidanza. La possibilità per un bambino di ricevere geni normali da entrambi i genitori ed essere geneticamente normale per quel particolare tratto è del 25%.
I disturbi genetici recessivi legati all’X sono condizioni causate da un gene anormale sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X ma uno dei cromosomi X è “spento” e tutti i geni su quel cromosoma sono inattivati. Le femmine che hanno un gene della malattia presente su uno dei loro cromosomi X sono portatori di quel disturbo. Le femmine portatrici di solito non mostrano sintomi del disturbo perché di solito è il cromosoma X con il gene anormale che viene “spento”. I maschi hanno un cromosoma X e se ereditano un cromosoma X che contiene un gene della malattia, svilupperanno la malattia. I maschi con disturbi legati all’X passano il gene della malattia a tutte le loro figlie, che saranno portatrici. I maschi non possono passare un gene legato all’X ai loro figli perché i maschi passano sempre il loro cromosoma Y invece del loro cromosoma X alla prole maschile. Le donne portatrici di un disturbo legato all’X hanno una probabilità del 25% ad ogni gravidanza di avere una figlia portatrice come loro, una probabilità del 25% di avere una figlia non portatrice, un 25% di avere un figlio affetto dalla malattia e una probabilità del 25% di avere un figlio non affetto.
I sintomi, come le macchie blu di urina sui pannolini, si sviluppano a causa della rottura intestinale di quantità eccessive di triptofano e dell’accumulo di indican e composti correlati (ad es., indigotina) nelle urine (indicanuria). Quando il triptofano viene scomposto dai batteri intestinali, viene convertito in un composto organico chiamato indolo. L’indolo viene assorbito e suddiviso in un altro composto organico chiamato indican. Quando esposto all’aria, indican si converte in colorante blu indaco dando all’urina un colore blu distintivo. Sebbene l’esatta natura del difetto biochimico rimanga incerta, si ritiene che sia correlato a un difetto nell’assorbimento intestinale e nel trasporto del triptofano.