Cosa significano i risultati del test:
I portatori in genere non mostrano sintomi della malattia di Salla; tuttavia, i portatori sono ad aumentato rischio di avere un bambino con la malattia di Salla. Il rischio per le gravidanze attuali o future dipende dallo stato del vettore del tuo partner. Test Carrier del vostro partner è raccomandato in aggiunta alla consultazione con un consulente genetico.
Malattia spiegata:
La malattia di Salla è una condizione ereditaria che influenza la capacità della cellula di esportare acido sialico libero dai lisosomi, causando una grave compromissione del sistema nervoso. I bambini con malattia di Salla di solito hanno scarso tono muscolare e problemi neurologici progressivi durante il primo anno di vita. Segni e sintomi della malattia di Salla includono disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo, convulsioni, problemi di movimento ed equilibrio e spasticità muscolare. Le capacità motorie e mentali diminuiscono gradualmente in questi individui, e sebbene la maggior parte degli adulti con la malattia viva una vita normale, sono profondamente disabili. Nei casi più rari e gravi, la malattia progredisce più rapidamente e può portare a una diminuzione della durata della vita.
Come funziona la genetica:
La malattia di Salla è una malattia autosomica recessiva causata da varianti patogene nel gene SLC17A5. In generale, gli individui hanno due copie del gene SLC17A5. I portatori della malattia di Salla hanno una singola variante in una copia del gene SLC17A5 mentre gli individui con malattia di Salla hanno varianti in entrambe le copie dei loro geni, uno ereditato da ciascun genitore. Il rischio per due portatori di avere un figlio con il disturbo è del 25%.